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胎儿Y染色体增多的产前诊断以及遗传咨询 被引量:1
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作者 石苇 梁灼健 +6 位作者 纪媛君 刘家柳 赵馨 肖建平 骆玉梅 陈耀勇 胡芷洋 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第3期17-23,共7页
Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟... Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟缓、社交障碍等。本文结合4家医院(深圳市人民医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院)实验室诊断的Y染色体增多的产前诊断、外周血以及流产病例共89例病例以及既往相关文献报道,对Y染色体增多症的产前诊断、临床表型、治疗等进行分析总结,为产前诊断以及遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 Y染色体增多 产前诊断 遗传咨询
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胎盘生长因子、可溶性fms样酪氨酸激酶-1及糖基化纤连蛋白在子痫前期预测中的应用价值 被引量:1
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作者 杨岚 肖建平 +4 位作者 石皓 苏靖娜 赵頔 赵丽 唐叶 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期50-54,共5页
目的:探讨胎盘生长因子(placental growth factor,PLGF)、可溶性fms样酪氨酸激酶-1(soluble fms-like tyrosine kinase-1,SFLT-1)和糖基化纤连蛋白(glycosylated fibronectin,GLYFN)检测对子痫前期的预测价值。方法:选择在无锡市妇幼保... 目的:探讨胎盘生长因子(placental growth factor,PLGF)、可溶性fms样酪氨酸激酶-1(soluble fms-like tyrosine kinase-1,SFLT-1)和糖基化纤连蛋白(glycosylated fibronectin,GLYFN)检测对子痫前期的预测价值。方法:选择在无锡市妇幼保健院就诊的188例孕妇,分154例正常孕妇(对照组)和34例子痫前期患者(子痫组),应用免疫荧光法分别检测其在孕16~18周血清中PLGF、SFLT-1和GLYFN的浓度,比较子痫前期组和对照组各标志物的水平,并使用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)对3种标志物的预测价值进行效能评估。结果:在妊娠中期,子痫前期组血清PLGF浓度低于对照组,SFLT-1及GLYFN浓度均高于对照组,3种标志物的差异均有统计学意义(3指标P=0.000)。95%置信区间的ROC曲线下面积(areas under the ROC curve,AUC)为,PLGF为0.941(0.907~0.974),SFLT-1为0.881(0.800~0.962),GLYFN为0.951(0.918~0.985),联合指标SFLT-1和GLYFN、3项指标联合检测在ROC曲线下面积(areas under the ROC curve,AUC)分别为0.968、0.986。结论:PLGF、SFLT-1、GLYFN 3种标志物水平在对照组和子痫前期组均存在明显差异,对子痫前期的发病具有一定的预测价值,SFLT-1联合PLGF、SFLT-1联合GLYFN、3项指标联合检测对子痫前期的预测价值高于任一单项指标。 展开更多
关键词 子痫前期 胎盘生长因子 可溶性fms样酪氨酸激酶-1 糖基化纤连蛋白
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克氏综合征 被引量:3
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作者 赵馨 纪媛君 +5 位作者 王秋明 骆玉梅 陈耀勇 胡芷洋 许曼 肖建平 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第4期7-12,共6页
克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产... 克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后。本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据。 展开更多
关键词 克氏综合征 47 XXY 遗传诊断 干预
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核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述
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作者 骆玉梅 陈雅佩 +11 位作者 周观清 田倩欣 孔舒 纪媛君 王秋明 赵馨 肖建平 胡芷洋 石苇 黎青 孙筱放 陈耀勇 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第4期1-6,共6页
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属... Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 45 X 嵌合体 TURNER综合征
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巨大儿与母体因素的关联性研究进展 被引量:6
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作者 凌正佳 王华 +1 位作者 欧阳孔雯 杨岚 《安徽医学》 2023年第3期347-351,共5页
诱发巨大儿的因素包括母体身体质量指数、孕产次、孕周和孕期增重等生理因素,孕期维生素D等营养物质、妊娠期糖尿病和高血压等母体疾病及其他不良环境因素,巨大儿对母胎存在近期危害和远期影响。本文综述巨大儿与母体因素的关联性研究进... 诱发巨大儿的因素包括母体身体质量指数、孕产次、孕周和孕期增重等生理因素,孕期维生素D等营养物质、妊娠期糖尿病和高血压等母体疾病及其他不良环境因素,巨大儿对母胎存在近期危害和远期影响。本文综述巨大儿与母体因素的关联性研究进展,发生机制涉及瘦素蛋白表达异常、胎盘mir-RNA表达失衡、表观遗传改变、胰岛素基因异常表达等;并提出预防巨大儿的措施,旨在提高出生人口素质。 展开更多
关键词 巨大儿 母体 大于胎龄儿 危险因素 机制
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性染色体不一致嵌合的病例报道和文献综述 被引量:2
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作者 纪媛君 王秋明 +8 位作者 黄佩芝 骆玉梅 陈耀勇 赵馨 肖建平 胡芷洋 石苇 林少宾 罗艳敏 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2022年第1期21-25,58,共6页
性染色体不一致嵌合是指个体中同时存在女性(46,XX)和男性(46,XY)细胞系,根据产生机制不同可分为同源性和异源性嵌合。其发生率很低,发生机制也不是很明确;且由于各细胞系嵌合比例不同表型存在很大差异,产前诊断时难以评估预后。本综述... 性染色体不一致嵌合是指个体中同时存在女性(46,XX)和男性(46,XY)细胞系,根据产生机制不同可分为同源性和异源性嵌合。其发生率很低,发生机制也不是很明确;且由于各细胞系嵌合比例不同表型存在很大差异,产前诊断时难以评估预后。本综述汇总既往的文献报道,对性染色体不一致嵌合的发生率、发生机制、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对性染色体不一致嵌合产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 嵌合体 性染色体不一致 异源性和同源性
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超雌综合征的病例报道及文献综述 被引量:1
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作者 夏舒婷 纪媛君 +7 位作者 王秋明 骆玉梅 陈耀勇 赵馨 肖建平 胡芷洋 梁灼健 罗艳敏 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第4期13-17,共5页
超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差... 超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿。本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 性染色体非整倍体疾病 X染色体 超雌综合征
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2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果
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作者 何淑凤 崔玉 +5 位作者 杨岚 刘俊 赵丽 赵馨 邱婷 施楠 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期387-393,共7页
目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。 展开更多
关键词 2q13微缺失 超声检查 产前 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列 随访研究
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一例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因变异分析 被引量:3
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作者 王冉 裴晶晶 +2 位作者 蒋新液 郭冰冰 郭彩琴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第8期757-760,共4页
目的对1例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因进行变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测提示患儿的FGD1基... 目的对1例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因进行变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测提示患儿的FGD1基因存在c.1906C>T错义半合子变异,导致FGD1基因编码的蛋白第636位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg636Trp);其母亲为c.1906C>T杂合变异携带者,父亲未见变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,FGD1基因c.1906C>T变异判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM5+PP2+PP3+PP4)。结论FGD1基因c.1906C>T变异可能是这例Aarskog-Scott综合征患儿的致病原因,基因检测结果可以为患儿的临床诊断提供依据。 展开更多
关键词 Aarskog-Scott综合征 FGD1基因 基因变异
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