应用高通量测序技术对昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因的筛查研究 被引量：2

1

作者 何建萍 吕梦欣 +6 位作者 秦茂华 苏虹 钱源 陈仕平 杨依 程乐 唐健 《现代检验医学杂志》 CAS 2022年第5期6-8,49,共4页

目的 探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法 对2018年昆明市政府“十大惠民项目”中25家医疗机构收集的5 787例婚前、孕前优生及健康体检样本采... 目的 探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法 对2018年昆明市政府“十大惠民项目”中25家医疗机构收集的5 787例婚前、孕前优生及健康体检样本采用高通量测序技术检测,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因(α+β)301型筛查应用情况分析。结果(1)通过高通量测序检测发现,在5 787例样本中,共检出465例阳性,阳性率为8.04%。其中α-检出285例,β-检出131例,复合型检出10例,异常血红蛋白变异类型检出17例,其他变异型检出22例。(2) α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出285例,以-α^(3.7)/αα基因型最为常见,为152例(53.33%)。β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出131例,以Hb E杂合子、Codon 17(A>T)基因型最为常见,各占26.72%;(3) αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血变异类型检出10例,占2.15%;异常血红蛋白变异类型检出17例,占3.66%;检出其他变异型22例,占4.73%。结论 昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型较为复杂,高通量测序技术可更全面检测珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 高通量测序技术

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昆明地区357例Gilbert综合征基因变异谱分析

2

作者 何建萍 吕梦欣 +6 位作者 秦茂华 朱丽虹 党峰博 孙永波 罗胜军 罗兰 唐健 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第10期155-160,共6页

目的探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据。方法应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区357例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析。结果在357例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯... 目的探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据。方法应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区357例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析。结果在357例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯合变异82例,其中c.211G>A纯合变异占93.9%;c.1091C>T纯合变异占3.7%;c.1198A>C纯合变异占2.4%。检出UGT1A1基因杂合变异275例,其中c.211G>A杂合变异占69.1%;c.1091C>T杂合变异占17.8%;c.1456T>G杂合变异占5.5%;c.1198A>C杂合变异占2.5%;c.1352C>T占1.1%;c.596C>G杂合变异占1.1%;c.1423C>T杂合变异占0.7%;c.1100G>A、c.1389G>C、c.610A>G、c.163C>T、c.715C>T、c.1021C>T杂合变异各占0.4%。结论昆明地区Gilbert综合征基因变异谱前3顺位为c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G,与云南边境地区有所不同。为昆明地区非结合高胆红素血症疾病的诊断、预防及治疗提供了重要的参考依据,同时也为进一步探索非结合高胆红素血症的疾病发生机制提供了基础数据。 展开更多

关键词 GILBERT综合征 基因变异 高通量测序

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昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析 被引量：9

3

作者 唐健 吕梦欣 +4 位作者 何建萍 罗胜军 党峰博 钱源 罗兰 《昆明医科大学学报》 CAS 2020年第7期80-84,共5页

目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携... 目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α^3.7型、αα/--^SEA型、αα/-α^4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60%。上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义(P<0.01)。结论昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α^3.7、αα/--^SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 基因突变谱 昆明地区 孕妇

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产前诊断SMN1基因7、8号外显子缺失突变致脊髓性肌萎缩症1例

4

作者 何建萍 苏虹 +4 位作者 秦茂华 党峰博 罗胜军 唐健 吕梦欣 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1435-1438,共4页

目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA检测到... 目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA检测到父母均为SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变,胎儿产前诊断高通量测序结果为7号染色体q11.21处重复0.68 Mb区域,MLPA检测结果为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失突变。结论脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,导致进行性肌肉无力和萎缩等临床症状,产前基因检测确诊有助于预后评估、干预,进而降低出征缺陷率,对于有先证者的家庭,常规染色体核型分析及高通量测序无异常,建议进一步进行MLPA基因诊断。对于此类家庭提供优生遗传指导,并为再生育给予相应的指导和建议。 展开更多

关键词 产前诊断 SMN1基因7、8号外显子 脊髓性肌萎缩症

原文传递

唐氏综合征胎盘差异miRNA表达谱分析:基于全转录组测序分析技术 被引量：4

5

作者 何建萍 唐健 +5 位作者 苏虹 沈翠花 罗胜军 王海涛 钱源 吕梦欣 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期418-424,共7页

目的通过筛选唐氏综合征胎盘中表达变化的miRNAs并分析具体生物学途径来探讨唐氏综合征新的标记物及其分子发病机制。方法运用全转录组测序分析技术分析唐氏综合征确诊胎盘(DS,n=3)和产前诊断确诊正常胎盘(n=3)样本,筛选出显著差异表达... 目的通过筛选唐氏综合征胎盘中表达变化的miRNAs并分析具体生物学途径来探讨唐氏综合征新的标记物及其分子发病机制。方法运用全转录组测序分析技术分析唐氏综合征确诊胎盘(DS,n=3)和产前诊断确诊正常胎盘(n=3)样本,筛选出显著差异表达的miRNA,通过miRWalk、Targetscan、miRDB软件预测其靶基因并进行GO和KEGG-Pathway功能富集分析。结果测序分析共检出82个差异表达的miRNA。DS胎盘组织中有29个miRNA表达上调(变化倍数≥2,P<0.05),15个miRNA表达下调(变化倍数≥2,P<0.05);根据表达丰度共筛选出4个表达上调的miRNA,6个表达下调的miRNA。其共同靶基因BTBD3、AUTS2均与神经发育相关。GO富集分析结果显示差异表达miRNA的靶基因主要富集到蛋白结合、水解酶活性、金属离子结合、转移酶活性、核苷酸结合、胞质组分、细胞核组分、转录调控、RNA代谢过程调控、DNA依赖性RNA聚合酶Ⅱ启动子转录调控、眼睛发育、感觉器官发育等。KEGG富集分析结果显示差异表达miRNA靶基因主要参与的信号通路包括肿瘤相关信号通路、PI3K-Akt信号通路、Ras信号通路、Rap1信号通路、细胞骨架调控信号通路、嘌呤代谢相关信号通路、P53相关信号通路。结论miRNAs可能参与了唐氏综合征胎盘损伤和相关的妊娠病理,并可能对其他智力障碍相关疾病提供一定临床思路及对未来的预防治疗发挥重要作用。 展开更多

关键词 唐氏综合征 微小RNA 转录组测序 胎盘

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HOTAIR过表达慢病毒载体的构建及稳定细胞株的建立 被引量：3

6

作者 李晓娟 王珏 +2 位作者 何建萍 吕梦欣 钱源 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第5期683-687,共5页

目的构建稳定过表达HOTAIR的人滋养细胞HTR-8/SVneo细胞系,并验证HOTAIR的表达。方法利用PCR技术扩增HOTAIR基因全长序列,并将其克隆入LV5载体中,构建LV5-HOTAIR载体,重组质粒经双酶切鉴定及测序验证成功后,转染人胚肾细胞293T,包装过... 目的构建稳定过表达HOTAIR的人滋养细胞HTR-8/SVneo细胞系,并验证HOTAIR的表达。方法利用PCR技术扩增HOTAIR基因全长序列,并将其克隆入LV5载体中,构建LV5-HOTAIR载体,重组质粒经双酶切鉴定及测序验证成功后,转染人胚肾细胞293T,包装过表达病毒颗粒,制备并浓缩慢病毒颗粒。将构建好的过表达HOTAIR慢病毒载体感染HTR-8/SVneo细胞,采用嘌呤霉素筛选出HOTAIR稳定表达的细胞系,荧光显微镜观察绿色荧光表达;qRT-PCR验证HOTAIR表达。结果重组质粒酶切得到的条带与预期相符,过表达HOTAIR慢病毒载体中序列与目标序列一致。荧光显微镜下过表达HOTAIR组细胞有绿色荧光表达;qRT-PCR结果表明过表达HOTAIR的HTR-8/Svneo稳定细胞株中HOTAIR表达是Control组的206.3倍(P<0.05),是NC组的232.8倍(P<0.05)。结论成功建立稳定过表达HOTAIR的HTR-8/SVneo细胞,且过表达HOTAIR的HTR-8/Svneo稳定细胞株中HOTAIR mRNA表达水平明显升高。 展开更多

关键词 HOTAIR 慢病毒载体 HTR-8/Svneo 子痫前期

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ALKBH5通过抑制上皮-间质转化降低人滋养细胞的迁移和侵袭能力 被引量：2

7

作者 何建萍 李晓娟 +4 位作者 吕梦欣 王珏 唐健 罗胜军 钱源 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1720-1725,共6页

目的探讨去甲基酶ALKBH5对滋养细胞HTR-8/SVneo迁移、侵袭功能及对上皮-间质转化(EMT)过程的影响。方法将ALKBH5高表达、抑制及其阴性对照NC质粒转染人滋养细胞系HTR-8/SVneo细胞,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)及Westen boltting(WB)实... 目的探讨去甲基酶ALKBH5对滋养细胞HTR-8/SVneo迁移、侵袭功能及对上皮-间质转化(EMT)过程的影响。方法将ALKBH5高表达、抑制及其阴性对照NC质粒转染人滋养细胞系HTR-8/SVneo细胞,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)及Westen boltting(WB)实验检测各组细胞中ALKBH5 mRNA及ALKBH5蛋白的表达水平。并通过Transwell实验检测转染后滋养细胞迁移、侵袭功能变化,同时通过WB实验检测各组细胞中上皮-间质转化(EMT)相关蛋白:Vimentin、Fibronectin、E-cadherin、N-cadherin、MMP9及MMP2的表达水平。结果ALKBH5组与未转染组(Control)和无意义序列组(NC)相比,ALKBH5 mRNA及蛋白高表达效果显著(P<0.05);shALKBH5组与未转染组(Control)和无意义序列组(NC)相比,ALKBH5 mRNA及蛋白抑制效果显著(P<0.05)。ALKBH5高表达后HTR-8/Svneo细胞迁移、侵袭功能降低(P<0.05),EMT相关蛋白中上皮标记物E-cadherin蛋白表达上调,间质标记物Fibronectin、N-cadherin、MMP2蛋白表达下调,差异有统计学意义(P<0.05)。ALKBH5表达抑制后HTR-8/Svneo细胞迁移、侵袭功能增强(P<0.05),EMT相关蛋白中上皮标记物E-cadherin蛋白表达下调,间质标记物Fibronectin、N-cadherin、MMP2蛋白表达上调,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ALKBH5通过抑制EMT过程降低滋养细胞迁移、侵袭能力,从而参与子痫前期的发病机制。 展开更多

关键词 ALKBH同源蛋白5 子痫前期 上皮-间质转化 细胞迁移 细胞侵袭

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高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值 被引量：3

8

作者 何建萍 唐健 +4 位作者 刘圣旎 沈翠花 刘维佳 钱源 吕梦欣 《中国优生与遗传杂志》 2022年第10期1844-1848,共5页

目的 探讨高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 使用染色体核型分析技术联合高通量测序技术对281例NT增厚进行产前诊断的胎儿进行检测分析。结果 在281例NT增厚的孕妇产前诊断分析中,染色体核型分析检出异常... 目的 探讨高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 使用染色体核型分析技术联合高通量测序技术对281例NT增厚进行产前诊断的胎儿进行检测分析。结果 在281例NT增厚的孕妇产前诊断分析中,染色体核型分析检出异常率为15.66%(44/281)。其中占比最高的21三体检出28例(63.64%)。高通量测序检出异常59例(21%)。将NT厚度2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm及≥3.5 mm的产前诊断病例分为3组,核型分析异常检出率分别为20.79%、9.28%、16.87%,对应高通量测序异常检出率分别为23.76%、16.49%、22.89%。两种检测方法对染色体异常率的检测结果差别显著,高通量测序的阳性检出率要高于染色体核型分析检测技术,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NT增厚与染色体异常具有相关性,且NT值处于临界增厚或增厚时仍有一定量的染色体异常发生。联合使用核型分析技术和高通量测序技术可减少漏诊的发生率。 展开更多

关键词 NT增厚 高通量测序 染色体核型 拷贝数变异

原文传递

高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义 被引量：1

9

作者 何建萍 唐健 +3 位作者 钱源 秦茂华 罗胜军 吕梦欣 《贵州医药》 CAS 2022年第2期177-179,共3页

目的探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值。方法收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对其进行分析。同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析。结果207例流产组织中检出染色体异常114例,... 目的探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值。方法收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对其进行分析。同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析。结果207例流产组织中检出染色体异常114例,所占比例为55.1%。染色体异常类型包括58例染色体三体,18例X0单体,23例片段缺失或重复的染色体,8例三倍体及7例46,XY/46,XX嵌合。召回69对夫妇外周血中染色体异常共计9对,染色体异常率约为13%。结论染色体异常是造成复发性流产的主要原因。遗传因素对复发性流产存在一定的影响。高通量测序可全面、快速地检测包括微缺失或微重复的染色体异常,有效查明复发性流产的遗传因素,为流产夫妇再次妊娠提供遗传咨询和临床指导。 展开更多

关键词 高通量测序 染色体异常 复发性流产

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人工驯养树鼩精子发生过程中MCM7蛋白的表达

10

作者 何光勇 唐健 +3 位作者 杨芳 钱忠义 杨榆玲 罗兰 《昆明医科大学学报》 CAS 2021年第1期1-5,共5页

目的探讨MCM7蛋白在人工驯养树鼩精子发生过程中的表达特点及其表达是否存在季节性差异,为以树鼩作为动物模型进行生殖研究提供基础性实验数据。方法对全年12组不同月份的成年人工驯养树鼩睾丸组织进行HE染色及MCM7蛋白的免疫组化检测... 目的探讨MCM7蛋白在人工驯养树鼩精子发生过程中的表达特点及其表达是否存在季节性差异,为以树鼩作为动物模型进行生殖研究提供基础性实验数据。方法对全年12组不同月份的成年人工驯养树鼩睾丸组织进行HE染色及MCM7蛋白的免疫组化检测。结果 1~12月份人工驯养树鼩睾丸组织中,MCM7蛋白在曲精小管中主要表达于精原细胞和部分初级精母细胞,其阳性细胞率在2月份和3月份较全年其他月份均有显著性差异(P <0.05)。结论人工驯养树鼩精子发生过程中,MCM7蛋白可能在精原细胞和初级精母细胞的DNA复制过程中发挥作用,其蛋白表达的活跃程度存在季节性差异。 展开更多

关键词 人工驯养树鼩 精子发生 MCM7蛋白

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昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果分析 被引量：4

11

作者 何建萍 吕梦欣 +5 位作者 邹婕 陆芸 孙永波 钱源 黄烁丹 唐健 《中国优生与遗传杂志》 2020年第4期412-414,476,共4页

目的分析昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果,为昆明地区地中海贫血防控体系的构建提供重要参考依据。方法随机抽取昆明地区新生儿1368例行毛细管血红蛋白(Hb)电泳分析,随机抽取所采集的滤纸干血斑标本658例进行地中... 目的分析昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果,为昆明地区地中海贫血防控体系的构建提供重要参考依据。方法随机抽取昆明地区新生儿1368例行毛细管血红蛋白(Hb)电泳分析,随机抽取所采集的滤纸干血斑标本658例进行地中海贫血基因检测。结果新生儿异常血红蛋白筛查阳性率为7.02%;地中海贫血基因携带率为7.75%,以αα/-α3.7型最为常见,CD26M/N次之。结论昆明地区新生儿异常血红蛋白发生率较本省发生率高,地中海贫血基因突变谱与我国南方其他地区存在差异。 展开更多

关键词 新生儿 血红蛋白 地中海贫血

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昆明地区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析 被引量：2

12

作者 邱爱君 何建萍 +5 位作者 戴镇涛 苏虹 张蕾 罗胜军 吕梦欣 唐健 《中国优生与遗传杂志》 2021年第11期1569-1572,共4页

目的探索昆明地区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性的空间分布特征,为昆明地区出生缺陷防控工作提供参考依据。方法回顾性分析2019—2020年昆明地区6004例妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因C667T多态性检测结果... 目的探索昆明地区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性的空间分布特征,为昆明地区出生缺陷防控工作提供参考依据。方法回顾性分析2019—2020年昆明地区6004例妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因C667T多态性检测结果,采用Arc GIS 10.4软件及SPSS 23.0统计学软件进行空间特征探究。结果检出野生型(CC型)2306例,占38.41%;杂合突变型(CT型)2814例,占46.87%;纯合突变型(TT型)884例,占14.72%。野生型在安宁市、五华区、石林彝族自治县分布较广;杂合突变型在西山区、盘龙区、呈贡区分布较广;纯合突变型在东川区、宜良县、安宁市分布较广。结论昆明市部分县区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性存在差异,应对育龄及妊娠早期女性进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性检测,个性化补充叶酸,预防出生缺陷及相关孕期疾病。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 妊娠期妇女 叶酸 出生缺陷

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孕产妇-出生缺陷生物样本库建设质量控制要点

13

作者 何建萍 唐健 +5 位作者 秦茂华 侯江厚 苏虹 沈翠花 黄蓉霞 吕梦欣 《中国优生与遗传杂志》 2022年第1期128-132,共5页

目的以我院样本库建设的运行经验为基础阐述孕产妇-出生缺陷生物样本库建设各环节质量控制要点。方法孕产妇生物样本库依托"建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究"国家重点专项项目的建设同步进行管理。结果孕产妇生物... 目的以我院样本库建设的运行经验为基础阐述孕产妇-出生缺陷生物样本库建设各环节质量控制要点。方法孕产妇生物样本库依托"建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究"国家重点专项项目的建设同步进行管理。结果孕产妇生物样本库的建设有助于"出生缺陷预防"研究的开展。结论通过样本库各环节质量控制,不断完善样本库的建设,为孕产妇及出生缺陷相关疾病研究提供有力支撑。 展开更多

关键词 生物样本库 质量控制 信息管理 出生缺陷预防

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中缅边境疟疾流行区常见血红蛋白病基因突变谱分析

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作者 江伟阳 易浩安 +3 位作者 唐健 李宏 杨芳 何永蜀 《重庆医学》 CAS 2020年第15期2487-2490,共4页

目的调查中缅边境云南省德宏州盈江县那邦镇景颇族和腾冲市汉族常见血红蛋白病的携带率及基因突变谱,探讨上述疟疾流行区人群血红蛋白病的流行现状及与疟疾自然选择的关系。方法用PCR直接测序和缺口PCR(GAP-PCR)方法对标本进行β珠蛋白... 目的调查中缅边境云南省德宏州盈江县那邦镇景颇族和腾冲市汉族常见血红蛋白病的携带率及基因突变谱,探讨上述疟疾流行区人群血红蛋白病的流行现状及与疟疾自然选择的关系。方法用PCR直接测序和缺口PCR(GAP-PCR)方法对标本进行β珠蛋白基因突变和缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血检测。结果719例景颇族标本中有320例进行缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血检测,发现α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者25例,携带率为7.81%,变异型包括-α^3.7/αα(18/320,5.62%)、-α^3.7/-α^3.7(6/320,1.87%)和--sea/αα(1/320,0.31%);对所有标本进行β珠蛋白基因突变检测,发现HbE(β^26 Glu→Lys,GAG→AAG)携带者113例,携带率为15.72%,包括:β^E/β^A(95/719,13.21%),β^E/β^E(18/719,2.50%)。1016例腾冲汉族中发现缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者54例,携带率为5.31%,包括:-α^3.7/αα(49/1016,4.82%),--sea/αα(5/1016,0.49%),发现HbE携带者35例,携带率为3.44%,仅发现β^E/β^A杂合子。结论中缅边境景颇族、汉族人群血红蛋白病基因型以缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者(-α^3.7/αα)和HbE为主,可能与疟疾自然选择和地理隔离有关。 展开更多

关键词 血红蛋白病 突变 景颇族 汉族 中缅边境

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