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1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析 被引量：3
1
作者 李冰肖 张占会 +3 位作者 周庆华 杨晶 吴瑕 柳国胜 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期1302-1306,共5页
目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血... 目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。 展开更多
关键词 Lowe综合征 OCRL基因 婴儿
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基于数据挖掘筛选新型冠状病毒肺炎预防方及组方思路探讨 被引量：15
2
作者 刘丽 刘大晟 +1 位作者 谭为 吴先林 《广州中医药大学学报》 CAS 2020年第5期795-800,共6页
检索近期各省卫生健康委员会、中医药管理局、知名医院和钟南山团队等机构发布的防治新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的中医预防方,对预防方中的组成药物进行频度分析、四气五味分析、归经分析及聚类分析。结果共得到中医预防方18首方剂,涉... 检索近期各省卫生健康委员会、中医药管理局、知名医院和钟南山团队等机构发布的防治新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的中医预防方,对预防方中的组成药物进行频度分析、四气五味分析、归经分析及聚类分析。结果共得到中医预防方18首方剂,涉及药物51味,以黄芪、白术和防风(此3味药为玉屏风散的组成药物)等中药使用频次最高;中药多选用偏温性且归肺经的补气和养阴中药。结果提示所纳入的COVID-19预防方具有兼顾阴阳双补、注重寒热并用、重视脏腑传变的特点,体现了中医"正气存内,邪不可干"的思想,用药符合《温热论》中"温邪上受,首先犯肺"的传变规律,体现了中医学防治瘟疫的特点。 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 中医药预防 黄芪 白术 防风 肺经 数据挖掘 聚类分析
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Citrin缺陷病患儿体格和神经心理发育状况
3
作者 张妮思 张占会 +2 位作者 林伟霞 张萌 李冰肖 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1262-1266,共5页
目的探讨Citrin缺陷病(Citrin deficiency,CD)患儿的体格和神经心理发育情况。方法选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊,经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿(年龄:1.9~59.8个月)为研究对象,对其出生情况、体格生长及... 目的探讨Citrin缺陷病(Citrin deficiency,CD)患儿的体格和神经心理发育情况。方法选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊,经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿(年龄:1.9~59.8个月)为研究对象,对其出生情况、体格生长及神经心理发育指标进行回顾性分析。其中7例患儿1岁内及1岁后各做过1次体格测量及神经心理发育评估,故共纳入100例次进行分析。结果93例患儿中,生长发育落后发生率为25%(23例),小于胎龄儿比例为47%(44例)。生长迟缓、低体重、消瘦、超重及小头畸形发生率分别为23%(23例次)、14%(14例次)、4%(4例次)、8%(8例次)、9%(9例次)。神经心理发育迟缓率为25%(25例次),适应性、大运动、精细动作、语言、个人社交5个能区发育迟缓率分别为7%(7例次)、15%(15例次)、7%(7例次)、9%(9例次)、7%(7例次)。结论CD患儿存在体格及神经心理发育落后,建议对其体格及神经心理发育进行定期评估。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷病 体格发育 神经心理发育 儿童
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FGFR3基因突变相关Crouzon综合征伴黑棘皮病1例
4
作者 杜婉蓉 张占会 +1 位作者 李冰肖 柳国胜 《河南医学研究》 CAS 2022年第9期1708-1710,共3页
Crouzon综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,CAN)又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4 p16.3的FGFR3基因突变所致,与FGFR2基因突变导致的Crouzon综合征不同[1]。该病的特点为Crouzon样颅面部改... Crouzon综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,CAN)又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4 p16.3的FGFR3基因突变所致,与FGFR2基因突变导致的Crouzon综合征不同[1]。该病的特点为Crouzon样颅面部改变,有眼裂下垂、眼球突出、中面部发育不全、鼻梁塌陷、喙状鼻、上颌发育不良、下颌前突和低位耳等表现,是颅缝过早闭合引起颅面骨发育异常所致。此外,伴有皮肤出现黑棘皮样改变、后鼻孔狭窄或闭锁、颅缝早闭、Chiari畸形、脑室扩大、脑积水等,因而又称为Crouzon样皮肤骨骼综合征[2]。 展开更多
关键词 CROUZON综合征 黑棘皮病 成纤维生长因子受体3 FGFR3基因
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Okur-Chung神经发育综合征1例并文献复习
5
作者 洪锐梁 张占会 +1 位作者 林舜娜 李冰肖 《河南医学研究》 CAS 2022年第19期3634-3636,共3页
Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS)是一种以发育迟缓、智力障碍、言语及行为问题、面部畸形以及肌张力减退为特征的常染色体显性遗传病(OMIM#617062),该病最早由Okur等^([1])在2016年发现并报道... Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS)是一种以发育迟缓、智力障碍、言语及行为问题、面部畸形以及肌张力减退为特征的常染色体显性遗传病(OMIM#617062),该病最早由Okur等^([1])在2016年发现并报道。OCNDS与CSNK2A1基因的错义或缺失/截断突变有关,该基因正常编码蛋白激酶CK2的α亚基广泛分布于体细胞中^([2])。 展开更多
关键词 发育迟缓 Okur-Chung神经发育综合征 新发突变 CSNK2A1基因
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一例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及IDS基因变异分析
6
作者 林艳 尹晓娜 +3 位作者 雷海艳 张岩 张占会 李冰肖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期602-606,共5页
目的总结1例罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患儿的临床特点及基因检测结果。方法分析患儿的临床特点、酶学、相关代谢产物及家系IDS基因变异检测的结果。结果患儿表现为全面发育迟缓、粗犷面容、反复呼吸... 目的总结1例罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患儿的临床特点及基因检测结果。方法分析患儿的临床特点、酶学、相关代谢产物及家系IDS基因变异检测的结果。结果患儿表现为全面发育迟缓、粗犷面容、反复呼吸道感染、听力下降、腹股沟斜疝、肝脾肿大、骨骼畸形等。尿黏多糖明显升高,尿硫酸皮肤素阳性,白细胞IDS酶活性显著降低。基因检测提示患儿携带IDS基因c.676C>G变异,遗传自母亲。结论患者被确诊为MPSⅡ,IDS基因c.676G为其致病变异,既往未见报道。基因分析结合酶学分析是MPS诊断分型的有效方法。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 酶学分析 致病变异
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