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题名慢性粒单核细胞白血病患者SRSF2基因突变分析
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作者
陶长锐
肖碧涛
吴品
王智琦
晁红颖
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机构
南京医科大学附属常州第二人民医院血液科
江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院血液科
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出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第1期20-24,共5页
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基金
2022年度常州市卫健委科技项目(重大科技项目)(ZD202213)
2023年度南京医科大学常州医学中心基础研究项目(CMCB202302)
常州市卫健委科技项目(QN202358)。
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文摘
目的:探讨慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者SRSF2基因突变的发生情况以及其与其他基因突变和部分临床参数之间的相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属常州市第二人民医院、江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院确诊的43例CMML患者的临床资料,采用二代基因测序技术进行基因突变检测。结果:在43例患者中,SRSF2基因突变检出率为39.5%,均为SRSF2p.P95点突变,其他突变率大于15%的基因分别是ASXL1(48.8%)、TET2(41.9%)、NRAS(30.2%)、RUNX1(25.6%)、SETBP1(16.3%)。CMML患者SRSF2基因突变的最常见共突变基因为ASXL1,其次为TET2。SRSF2突变型CMML患者的中位年龄为68(51-84)岁,明显高于野生型的51.5(23-85)岁,差异有显著统计学意义(P<0.001),但在性别、外周血白细胞、血红蛋白、血小板水平、异常染色体核型比例及骨髓原始细胞比例方面差异均无统计学意义(P>0.05)。分别对6例SRSF2mutASXL1mut及10例SRSF2wtASXL1wtCMML患者进行了有效随访,分别有4例及1例患者发生急性白血病转化,转化率分别为66.7%(4/6)和10%(1/10),比较差异具有统计学意义(P=0.036)。结论:SRSF2突变在CMML中有较高的发生率,伴SRSF2突变者具有年龄偏大、并常与ASXL1、TET2突变共存;SRSF2与ASXL1双突变的CMML患者有较高的急性白血病转化率。
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关键词
SRSF2基因
慢性粒单核细胞白血病
突变
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Keywords
SRSF2
chronic myelomonocytic leukemia
mutation
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分类号
R733.72
[医药卫生—肿瘤]
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