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羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用 被引量：13
1
作者 张素华 徐月新 傅丹 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第10期1166-1170,1175,共6页
目的探讨羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在产前诊断中联合应用的潜力。方法316例孕妇根据产前诊断指征进行羊水穿刺,同时进行羊水细胞染色体核型分析及CNV-Seq检测。结果两种方法联合检测共发现49例异常,... 目的探讨羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在产前诊断中联合应用的潜力。方法316例孕妇根据产前诊断指征进行羊水穿刺,同时进行羊水细胞染色体核型分析及CNV-Seq检测。结果两种方法联合检测共发现49例异常,占受检总人数的15.51%;其中两种方法同时发现异常16例,染色体核型分析结果异常而CNV-Seq未检出异常的有8例(主要是平衡易位);CNV-Seq检测结果异常而染色体核型分析结果正常25例。结论染色体核型分析和CNV-Seq检测在产前诊断中各有优缺点,二者结合可以更科学、合理地指导妊娠,避免先天缺陷儿的出生。 展开更多
关键词 染色体核型分析 下一代测序 拷贝数变异 产前诊断 遗传咨询
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强直性肌营养不良症的产前诊断及家系分析
2
作者 傅丹 赵艳 张素华 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期928-933,共6页
目的通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性。方法采... 目的通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性。方法采用全外显子组测序(WES)及线粒体基因组检测、PCR联合毛细管电泳法,检测DM家系中可疑孕妇的外周血,胎儿的羊水及孕妇妹妹外周血中DMPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝次数。结果胎儿WES结果未发现复合表型的新发变异或复合杂合突变,在受检者中未检测到明确致病性或疑似致病性拷贝数变异(CNV)。孕妇、胎儿及孕妇妹妹的DMPK等位基因CTG重复次数>100次,属于经典型动态突变。结论具有DM遗传家族病史的孕妇应及时进行产前诊断,以避免DM患儿的出生,提高人口素质。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良症 CTG重复拷贝数 产前诊断 遗传咨询
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18号环状染色体和18号单体嵌合体的产前诊断
3
作者 张素华 傅丹 《中国优生与遗传杂志》 2023年第2期387-391,共5页
目的利用基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对一例胎儿羊水细胞核型疑似18号环状染色体[r(18)]的结果进一步分析及验证。方法胎儿羊水细胞培养后进行G显带,未被培养的羊水细胞直接进行CNV-seq检测,从而验证核型分析的结果。结果胎儿羊... 目的利用基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对一例胎儿羊水细胞核型疑似18号环状染色体[r(18)]的结果进一步分析及验证。方法胎儿羊水细胞培养后进行G显带,未被培养的羊水细胞直接进行CNV-seq检测,从而验证核型分析的结果。结果胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为46,XN,?r(18)[48]/45,XY,-18[9]。CNV-seq检测结果为:seq[hg19]del(18)(q21.31q23)chr18:g.55860000_78020000del,seq[hg19]del(18)(p11.32)chr18:g.140000_1160000del。显示胎儿18号染色体q21.31-q23处缺失22.16 Mb区域,同时,18号染色体p11.32处缺失1.02 Mb区域。结论CNV-Seq技术可以定位常规G显带无法定位的断裂点以及判断缺失区域的大小,进一步分析和验证了r(18)的存在,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 环状染色体 染色体缺失 下一代测序 拷贝数变异 产前诊断
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扬州地区277例性染色体异常患者的临床及细胞遗传学分析 被引量：1
4
作者 张素华 居云 +3 位作者 尹香花 卢丹 傅丹 徐月新 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期63-65,共3页
目的探讨扬州地区性染色体异常核型的发生类型及其临床表现分析,指导遗传咨询。方法选取2006年11月-2016年12月在江苏省苏北人民医院6243例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析。结果检查发现性染色体核... 目的探讨扬州地区性染色体异常核型的发生类型及其临床表现分析,指导遗传咨询。方法选取2006年11月-2016年12月在江苏省苏北人民医院6243例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析。结果检查发现性染色体核型异常者277例,其中Klinefelter综合征68例,占24.55%;Turner综合征39例,占14.08%;性别反转13例,占4.69%;超X综合征6例,占2.17%;Y多态性133例,占48.01%;其他18例,占6.50%。结论性染色异常是导致无精子症、矮小、原发闭经及生殖异常的重要原因之一,对具有特定临床表现的患者,有必要进行外周血染色体检查,助于临床诊断与治疗。 展开更多
关键词 性染色体 细胞遗传学 异常核型
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