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石家庄市新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析 被引量:10
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作者 封纪珍 李素芳 +2 位作者 李天洁 肖会者 梅志勤 《河北医科大学学报》 CAS 2015年第11期1271-1275,共5页
目的通过分析石家庄市新生儿听力和耳聋基因联合筛查数据,探讨本区域新生儿听力筛查与耳聋基因筛查之间的关系,及早发现耳聋并对高危个体进行生活和用药指导。方法新生儿出生后3d采用耳声发射技术和自动听性脑干诱发电位两步筛查法进行... 目的通过分析石家庄市新生儿听力和耳聋基因联合筛查数据,探讨本区域新生儿听力筛查与耳聋基因筛查之间的关系,及早发现耳聋并对高危个体进行生活和用药指导。方法新生儿出生后3d采用耳声发射技术和自动听性脑干诱发电位两步筛查法进行听力筛查,同时采足跟血3滴应用荧光定量PCR法对遗传性耳聋常见3个基因6个位点GJB2(235delC、299-300delAT)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)进行检测。听力筛查初筛未通过者需在42d进行复筛,3个月后对听力复筛未通过者及耳聋基因携带者召回进行常规听力检测。结果10 948例新生儿中9 563例通过听力初筛,初筛通过率87.35%(9 563/10 948)。1 385例未通过听力初筛的新生儿中,于42d复筛287例,复筛率20.72%(287/1 385);246例新生儿通过复筛,复筛通过率85.71%(246/287);41例未通过复筛,除去未来复筛的1 098例新生儿,最终听力筛查检出率0.42%(41/9 850)。10 948例新生儿中共检出438例携带有耳聋基因突变,耳聋基因突变携带率4.00%(438/10 948)。41例未通过听力复筛的新生儿中7例携带耳聋基因突变,携带率为17.07%(7/41);除去未来复筛的1 098例新生儿,9 809例新生儿通过了听力筛查,其中耳聋基因携带399例,携带率4.07%(399/9 809)。将耳聋基因携带率在听力筛查通过组与未通过组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。除去未来复筛的1 098例新生儿,9 850例新生儿中共有406例耳聋基因携带者,人群携带率4.12%(406/9 850),将耳聋基因携带率在听力筛查通过组与随机人群组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。最终未通过听力复筛且携带耳聋基因突变的7例新生儿中有3例235delC杂合突变,2例IVS7-2A>G杂合突变,1例IVS7-2A>G纯合突变和1例IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变的患儿已确诊听力损失。结论未通过听力筛查的新生儿耳聋基因携带率显著高于通过听力筛查的新生儿;通过听力筛查的新生儿与随机人群的耳聋基因携带率差异无统计学意义。听力及耳聋基因联合筛查可以提前发现耳聋,使耳聋患儿早诊断早治疗;对高危个体进行生活和用药指导,可避免或减少耳聋的发生;还可为当地政府和医疗部门大力宣传听力及基因联合筛查的重要意义提供依据。 展开更多
关键词 听力检查 婴儿 新生 基因检测
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血清孕酮、促绒毛膜性腺激素水平检测与早期先兆流产妊娠预后临床研究 被引量:10
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作者 王文立 王亚凡 +2 位作者 孙艳华 毛丽梅 蒌玉琴 《河北医药》 CAS 2007年第12期1323-1324,共2页
目的探讨血清孕酮及促绒毛膜性腺激素(β-human chonnic gonadotropin,β-HCG)对先兆流产的预测价值。方法回顾性分析205例孕龄6~8周的早孕者资料,分为正常组、先兆流产继续妊娠组、难免流产组,测定血清孕酮、β-HCG值。结果先兆流产继... 目的探讨血清孕酮及促绒毛膜性腺激素(β-human chonnic gonadotropin,β-HCG)对先兆流产的预测价值。方法回顾性分析205例孕龄6~8周的早孕者资料,分为正常组、先兆流产继续妊娠组、难免流产组,测定血清孕酮、β-HCG值。结果先兆流产继续妊娠组、难免流产组血清孕酮、β-HCG值均显著低于正常组(P<0.01);难免流产组血清孕酮、β-HCG显著低于先兆流产继续妊娠组(P<0.01)。结论孕4~6周血清孕酮、βHCG预测早期先兆流产妊娠预后有一定的临床诊断意义。 展开更多
关键词 妊娠 流产 先兆 预后 孕酮 促绒毛膜性腺激素
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胎儿脐膨出的超声及MRI诊断价值 被引量:2
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作者 杜彦霜 孙静涛 张金辉 《河北医药》 CAS 2014年第15期2299-2300,共2页
目的探讨胎儿脐膨出的超声与MRI诊断价值。方法回顾性分析13例经引产、分娩后证实的胎儿脐膨出的超声及MRI表现,所有患者行超声检查,其中6例同时行MRI检查。结果 13例胎儿脐膨出中,小型脐膨出9例,出生7例,引产2例;巨型脐膨出4例,均引产... 目的探讨胎儿脐膨出的超声与MRI诊断价值。方法回顾性分析13例经引产、分娩后证实的胎儿脐膨出的超声及MRI表现,所有患者行超声检查,其中6例同时行MRI检查。结果 13例胎儿脐膨出中,小型脐膨出9例,出生7例,引产2例;巨型脐膨出4例,均引产。其中伴单种畸形3例,多种畸形6例,同时伴染色体异常超声标志物3例,羊水过多5例,胎儿宫内生长受限2例。2例产前超声漏诊,其中1例为较小型脐膨出,1例为双胎之一的小型脐膨出,均行MRI检查后检出。结论产前超声检查是对胎儿脐膨出重要的首选检查。快速MRI是诊断胎儿脐膨出的重要补充。两者联合应用对防止漏诊、检出合并其他畸形和指导临床后续处理有重要意义。 展开更多
关键词 胎儿 脐膨出 超声检查 核磁共振成像
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心脏杂音联合经皮血氧饱和度在新生儿先天性心脏病筛查中的应用价值 被引量:8
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作者 董媛 张坚 +6 位作者 李瑞真 王梦杰 次玲娟 宿亚柳 张翠红 康卫妍 马丽静 《河北医药》 CAS 2021年第16期2459-2462,共4页
目的评价心脏杂音联合经皮脉搏血氧饱和度(percutaneous oxygen saturation,SpO_(2))在新生儿先天性心脏病(先心病)筛查中的应用价值。方法对2016年8月至2017年7月住院的826例新生儿进行心脏杂音和SpO_(2)的测定,采用心脏超声对筛查结... 目的评价心脏杂音联合经皮脉搏血氧饱和度(percutaneous oxygen saturation,SpO_(2))在新生儿先天性心脏病(先心病)筛查中的应用价值。方法对2016年8月至2017年7月住院的826例新生儿进行心脏杂音和SpO_(2)的测定,采用心脏超声对筛查结果阳性的新生儿进一步确诊。分别计算单纯心脏杂音,单纯SpO_(2)及二者联合筛查先心病的灵敏度和特异度。结果SpO_(2)单独筛查的阳性率为55.55%,心脏杂音单独筛查的阳性率为42.86%,SpO_(2)+心脏杂音联合筛查阳性率为71.43%;826例新生儿中,经单纯心脏杂音,单纯SpO_(2)及二者联合筛查的先心病例分别为21例、9例、14例,经心脏超声确诊的先心病例为26例。单纯心脏杂音筛查先心病的灵敏度和特异度分别为80.4%和37.5%,单纯SpO_(2)筛查先心病的灵敏度和特异度分别为21.5%和99.3%,SpO_(2)+心脏杂音二者联合筛查先心病的灵敏度和特异度分别为96.4%和97.1%。结论心脏杂音联合经皮血氧饱和度可以提高筛查先心病的确诊率,减少漏诊率,可作为筛查新生儿先心病的重要辅助手段。 展开更多
关键词 新生儿 先天性心脏病 心脏杂音 经皮血氧饱和度 筛查
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孕期营养相关知识调查及个性化营养指导对GDM的转归分析 被引量:9
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作者 孙素丽 于丽娜 +1 位作者 次玲娟 陈志英 《河北医药》 CAS 2017年第10期1583-1585,共3页
目的研究妊娠期女性对孕期糖尿病相关知识的认知程度及个性化营养指导对妊娠期糖尿病(GDM)的转归效果,以便为预防和及时治疗GDM提供依据。方法采用自行设计的孕期糖尿病相关知识调查表,对300例行葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期女性在宣... 目的研究妊娠期女性对孕期糖尿病相关知识的认知程度及个性化营养指导对妊娠期糖尿病(GDM)的转归效果,以便为预防和及时治疗GDM提供依据。方法采用自行设计的孕期糖尿病相关知识调查表,对300例行葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期女性在宣教前、后进行相关知识的问卷调查;对GDM者行个性化营养指导。结果 300例行OGTT的妊娠期女性在接受孕期糖尿病相关知识宣教前、后比较;对GDM者行个性化营养指导后,经检验,差异有统计学意义(P<0.01)。结论护理人员应加强对妊娠期女性GDM相关知识的健康宣教,弥补其对GDM相关知识的认识不足,为下一步预防GDM工作打好基础;对GDM者行个性化营养指导,通过合理的膳食指导促进其血糖水平尽快转归,获得良好的妊娠结局,提高母婴健康水平。 展开更多
关键词 营养指导 糖尿病相关知识 认知程度 妊娠期糖尿病
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中西医结合治疗药物流产后出血不止疗效观察
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作者 李素芳 《现代中西医结合杂志》 CAS 2002年第19期1910-1910,共1页
关键词 产后出血 中西医结合治疗 药物流产 疗效观察
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胎儿宫内生长受限脐血IGF-1、IGFBP3表达与新生儿血气指标及阿普加评分的相关性分析 被引量:6
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作者 崔照领 殷欣欣 +3 位作者 马丽静 杨永红 莫世娇 莫中福 《中国优生与遗传杂志》 2020年第11期1377-1380,1397,共5页
目的探究宫内生长受限胎儿脐血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)水平与新生儿血气指标、阿普加(Apgar)评分的相关性。方法选取2017年1月~2019年1月在本院分娩并诊断为宫内生长受限胎儿113例为观察组,另选... 目的探究宫内生长受限胎儿脐血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)水平与新生儿血气指标、阿普加(Apgar)评分的相关性。方法选取2017年1月~2019年1月在本院分娩并诊断为宫内生长受限胎儿113例为观察组,另选取在本院足月生产的适于胎龄儿109例为对照组。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测脐血血清IGF-1、IGFBP3表达水平,使用血气分析仪检测脐血pH值、血氧分压(PO_(2))、血二氧化碳分压(PCO_(2))、碳酸氢根离子(HCO_(3)^(-))、剩余碱(BE)水平。采用Pearson法分析宫内生长受限胎儿脐血IGF-1、IGFBP3表达水平与pH值、PO_(2)、PCO_(2)、HCO_(3)^(-)、BE水平及1 min Apgar评分、5 min Apgar评分相关性。结果观察组出生时体重、脐血IGF-1、IGFBP3表达水平及1 min Apgar评分、5 min Apgar评分明显低于对照组(P<0.05),PCO_(2)水平明显高于对照组(P<0.05)。宫内生长受限胎儿脐血IGF-1、IGFBP3表达水平与脐血pH值、BE水平、1 min Apgar评分、5 min Apgar评分呈正相关,与PCO_(2)水平呈负相关(P<0.05)。结论宫内生长受限胎儿脐血IGF-1、IGFBP3表达水平明显降低,与pH值、BE水平、PCO_(2)水平等血气指标及Apgar评分有一定相关性,可能影响疾病发生发展。 展开更多
关键词 胎儿宫内生长受限 脐血 胰岛素样生长因子-1 胰岛素样生长因子结合蛋白3 血气指标 阿普加评分
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