目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月~2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪...目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月~2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪进行听力学初筛和复筛;对其中的9068例新生儿用微阵列芯片法进行我国人群常见的4个耳聋责任基因的9个热点变异进行同步基因筛查。对未通过听力复筛新生儿及基因筛查阳性患儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学及遗传学诊断与干预。用SPSS21.0统计软件对数据进行统计学分析。结果27900例新生儿中26537例接受了听力筛查,初筛率为95.11%(26537/27900),初筛阳性率为5.58%(1481/26537),最终确诊听障患儿43例,听力障碍患儿检出率为0.15%(43/27900)。9068名新生儿同期接受了耳聋基因筛查,筛查率为32.50%(9068/27900),基因筛查总体阳性携带率为5.00%(453/9068);其中GJB2基因变异229例,阳性携带率为2.53%(229/9068),最常见变异位点为c.235delC杂合变异;SLC26A4基因变异133例,阳性携带率为1.47%(133/9068),最常见变异位点为IVS7-2A>G杂合变异;GJB3538C>T杂合变异45例,阳性携带率为0.50%(45/9068);线粒体DNA 12S r RNA基因变异21例,阳性携带率为0.23%(21/9068),最常见变异类型为m.1555A>G异质性变异;单基因复合杂合变异6例,阳性携带率为0.07%(6/9068)。。通过同步筛查流程最终确诊患儿14例,听力障碍检出率为0.15%(14/9068)。结论洛阳地区耳聋基因最常见的变异类型是GJB2235delC杂合变异及SLC26A4 IVS7-2A>G杂合变异;耳聋基因筛查是听力筛查的有力补充,特别是对药物敏感性及迟发性耳聋患儿起到早期发现与预警作用;但本地区同步筛查后随访及遗传咨询工作落后,导致筛而不查现象普遍存在,是今后工作改进的重点。展开更多
目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)联合终末期肝病血清钠年龄模型(Integrated Model for End-stage Liver Disease,iMELD)对乙型肝炎慢加急性肝衰竭(hepatitis B virus-related acute-on-chronic l...目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)联合终末期肝病血清钠年龄模型(Integrated Model for End-stage Liver Disease,iMELD)对乙型肝炎慢加急性肝衰竭(hepatitis B virus-related acute-on-chronic liver failure,HBV-ACLF)预后的评估价值。方法分析126例HBV-ACLF患者,根据90 d的预后情况将患者分为生存组(72例)和死亡组(54例)。收集患者入院时的肝功能、血肌酐、凝血常规、血清钠离子、血常规等并记录年龄、性别等。根据各自的相关指标计算出NLR、iMELD值。采用多因素Logistic回归分析各评分系统与HBV-ACLF患者疾病转归的关系,通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析NLR+iMELD的ROC曲线下面积(AUC),分析NLR+iMELD评分与HBV-ACLF患者预后的相关性。结果HBV-ACLF患者死亡组的NLR、iMELD评分(3.507±0.726、43.13±7.58)均高于生存组(2.850±0.557、34.08±8.41),差异具有统计学意义(P<0.001)。NLR的AUC为0.745(95%CI:0.657~0.833);iMELD的AUC为0.792(95%CI:0.714~0.870);NLR+iMELD的AUC相对最高,为0.865(95%CI:0.800~0.930)。结论NLR+iMELD对HBV-ACLF患者的预后具有较好的评估价值和临床指导意义。展开更多
文摘目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月~2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪进行听力学初筛和复筛;对其中的9068例新生儿用微阵列芯片法进行我国人群常见的4个耳聋责任基因的9个热点变异进行同步基因筛查。对未通过听力复筛新生儿及基因筛查阳性患儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学及遗传学诊断与干预。用SPSS21.0统计软件对数据进行统计学分析。结果27900例新生儿中26537例接受了听力筛查,初筛率为95.11%(26537/27900),初筛阳性率为5.58%(1481/26537),最终确诊听障患儿43例,听力障碍患儿检出率为0.15%(43/27900)。9068名新生儿同期接受了耳聋基因筛查,筛查率为32.50%(9068/27900),基因筛查总体阳性携带率为5.00%(453/9068);其中GJB2基因变异229例,阳性携带率为2.53%(229/9068),最常见变异位点为c.235delC杂合变异;SLC26A4基因变异133例,阳性携带率为1.47%(133/9068),最常见变异位点为IVS7-2A>G杂合变异;GJB3538C>T杂合变异45例,阳性携带率为0.50%(45/9068);线粒体DNA 12S r RNA基因变异21例,阳性携带率为0.23%(21/9068),最常见变异类型为m.1555A>G异质性变异;单基因复合杂合变异6例,阳性携带率为0.07%(6/9068)。。通过同步筛查流程最终确诊患儿14例,听力障碍检出率为0.15%(14/9068)。结论洛阳地区耳聋基因最常见的变异类型是GJB2235delC杂合变异及SLC26A4 IVS7-2A>G杂合变异;耳聋基因筛查是听力筛查的有力补充,特别是对药物敏感性及迟发性耳聋患儿起到早期发现与预警作用;但本地区同步筛查后随访及遗传咨询工作落后,导致筛而不查现象普遍存在,是今后工作改进的重点。
文摘目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)联合终末期肝病血清钠年龄模型(Integrated Model for End-stage Liver Disease,iMELD)对乙型肝炎慢加急性肝衰竭(hepatitis B virus-related acute-on-chronic liver failure,HBV-ACLF)预后的评估价值。方法分析126例HBV-ACLF患者,根据90 d的预后情况将患者分为生存组(72例)和死亡组(54例)。收集患者入院时的肝功能、血肌酐、凝血常规、血清钠离子、血常规等并记录年龄、性别等。根据各自的相关指标计算出NLR、iMELD值。采用多因素Logistic回归分析各评分系统与HBV-ACLF患者疾病转归的关系,通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析NLR+iMELD的ROC曲线下面积(AUC),分析NLR+iMELD评分与HBV-ACLF患者预后的相关性。结果HBV-ACLF患者死亡组的NLR、iMELD评分(3.507±0.726、43.13±7.58)均高于生存组(2.850±0.557、34.08±8.41),差异具有统计学意义(P<0.001)。NLR的AUC为0.745(95%CI:0.657~0.833);iMELD的AUC为0.792(95%CI:0.714~0.870);NLR+iMELD的AUC相对最高,为0.865(95%CI:0.800~0.930)。结论NLR+iMELD对HBV-ACLF患者的预后具有较好的评估价值和临床指导意义。
