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AR基因突变雄激素不敏感综合征相关因素在性别分配中的作用分析 被引量：6
1
作者 吴德华 田红娟 +6 位作者 唐达星 傅君芬 董关萍 吴鼎文 袁金娜 杨荣旺 孙莉颖 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第5期387-394,共8页
目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21... 目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患儿为研究对象,年龄3个月至13岁5个月,中位数为49.7个月。初诊性别女14例,男7例。外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全,其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎。在分子诊断结果的基础上,将外生殖器雄性化评分(external masculinisation score,EMS)、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素,结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素,由本院多学科团队(multidisciplinary team,MDT)作出性别分配。结果8例(38.1%)诊断为完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患儿的Prader评分均为0分,EMS评分为1~2分,性心理量表评估结果均表现为女性优势,雄激素治疗外生殖器无明显反应,性别分配均为女性。10例(42.9%)Prader评分为1~3分的部分性雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome,PAIS)患儿EMS评分为2~9分,性心理量表评估结果除1例表现为女性优势外,其余均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎增长明显,性别分配均为男性。3例(14%)小阴茎患儿性心理量表评估结果均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎明显增长,性别分配均为男性。男性性别分配者的Prader评分和EMS评分高于女性性别分配者,且差异有统计学意义(P<0.05),雄激素治疗有效性、性心理评估结果与性别分配结果间均具有良好的关联性(P<0.05)。结论分析AR基因突变情况、EMS评分、性心理评估结果和外生殖器雄激素治疗反应结局等因素对AIS患儿未来性别认同、外生殖器发育程度等青春期后临床结局进行预测具有一定的可行性,在充分考虑社会文化因素、患儿及其父母主观层面认知情况下,由MDT进行性别分配是目前较为适宜的AIS性别分配方法。 展开更多
关键词 雄激素迟钝综合征/诊断 雄激素迟钝综合征/治疗 预测/方法 预后
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7例阴道斜隔综合征患儿的围术期护理 被引量：1
2
作者 郑智慧 孙莉颖 +2 位作者 宋泽南 张梦婷 诸纪华 《浙江医学》 CAS 2019年第10期1078-1079,1086,共3页
目的总结7例阴道斜隔综合征患儿的围术期护理体会。方法对拟行腹腔镜探查+膀胱镜尿道探查+阴道斜隔切除术+阴道冲洗引流术治疗的7例阴道斜隔综合征患儿做好围术期护理,主要包括术前做好心理护理及阴道准备,术后严密观察生命体征,注意伤... 目的总结7例阴道斜隔综合征患儿的围术期护理体会。方法对拟行腹腔镜探查+膀胱镜尿道探查+阴道斜隔切除术+阴道冲洗引流术治疗的7例阴道斜隔综合征患儿做好围术期护理,主要包括术前做好心理护理及阴道准备,术后严密观察生命体征,注意伤口、阴道引流管护理及出院宣教。结果本组患儿均手术顺利,治疗好转后出院,术后随访4个月～2年。其中1例患儿术后3个月出现阴道流脓现象,再次行阴道斜隔切开术,术后未出现阴道流脓;另1例患儿随访6个月仍有滴尿症状,继续随访中。结论对于行手术治疗的阴道斜隔综合征患儿,充分的术前准备,术后严密观察生命体征,加强伤口的观察与护理,做好阴道引流管的护理,确保术后充分引流等围术期护理对于保证手术成功必不可少。 展开更多
关键词 阴道斜隔综合征 手术 儿童 护理
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