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《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读 被引量：2
1
作者 杨茹莱 王华 赵正言 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期253-258,共6页
新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会... 新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范共识》[1](以下简称共识)。本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。 展开更多
关键词 中华预防医学会 公共卫生管理 组织管理能力 血片采集 遗传性疾病 卫生经济学 出生缺陷预防 领域专家
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浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析 被引量：31
2
作者 黄新文 张玉 +8 位作者 洪芳 郑静 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期233-239,共7页
目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1... 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。 展开更多
关键词 氨基酸类/代谢 代谢疾病/诊断 苯丙酮尿症/血液 新生儿筛查 患病率 串联质谱法 随访研究
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3-羟基异戊酰基肉碱代谢异常新生儿遗传学分析 被引量：7
3
作者 吴鼎文 芦斌 +5 位作者 杨建滨 杨茹莱 黄新文 童凡 郑静 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期390-396,共7页
目的:探讨新生儿3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)代谢异常的遗传学原因。方法:收集2018年1月至12月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为C5-OH增高的52例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的C5-OH、C5-OH/C3、C5-OH... 目的:探讨新生儿3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)代谢异常的遗传学原因。方法:收集2018年1月至12月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为C5-OH增高的52例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的C5-OH、C5-OH/C3、C5-OH/C8检测数据,并换算成C5-OH增高倍数。采用液相捕获技术靶向捕获MCCC1、MCCC2等79个遗传代谢病相关基因,通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的突变信息,参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)分类标准进行分级。依据基因检测情况,将C5-OH增高新生儿分为未检出突变组、MCCC1母源突变组、MCCC1父源突变组、MCCC2突变组,采用威尔科克森秩和检验分析不同组间C5-OH增高倍数的差异。结果:37例检出MCCC1突变,涉及21种突变型,其中14种为新发现的突变型;4例检出MCCC2突变,涉及6种突变型,其中5种为新发现的突变型。MCCC1母源突变组、MCCC2突变组的C5-OH增高倍数均高于未检出突变组(均P<0.05),MCCC1父源突变组的C5-OH增高倍数与未检出突变组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MCCC1、MCCC2基因突变是导致新生儿血C5-OH增高的主要遗传学原因,其中母源性单杂合突变可导致中重度C5-OH增高。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性/血液 有机酸类/血液 酰基辅酶A/缺乏 基因/遗传学 质谱分析法 新生儿筛查
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浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析 被引量：28
4
作者 郑静 张玉 +8 位作者 洪芳 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期248-255,共8页
目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸... 目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析。结果:在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)最多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%)。随访2~82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常。结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常。 展开更多
关键词 线粒体/代谢 脂肪酸类/代谢 脂质代谢缺陷 先天性 代谢疾病/代 谢 氧/代谢 串联质谱法 新生儿筛查 随访研究
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2022年杭州市发热儿童呼吸道病毒检测及流行病学特征
5
作者 汤佳明 尚世强 +2 位作者 李伟 李琳 高慧慧 《临床检验杂志》 CAS 2024年第6期469-471,共3页
目的分析2022年杭州市门诊发热儿童呼吸道病毒感染情况及流行病学特征。方法采集2022年1月至12月在浙江大学医学院附属儿童医院发热门诊就诊患儿的咽拭子样本并收集患儿基本信息,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测6种呼吸道病毒核酸... 目的分析2022年杭州市门诊发热儿童呼吸道病毒感染情况及流行病学特征。方法采集2022年1月至12月在浙江大学医学院附属儿童医院发热门诊就诊患儿的咽拭子样本并收集患儿基本信息,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测6种呼吸道病毒核酸。卡方检验用于比较不同年龄、性别患儿之间的感染情况。结果在1880例发热患儿样本中,检出呼吸道病毒阳性529例(28.14%),其中单病毒感染512例(27.23%),合并感染17例(0.9%)。甲型流感病毒(FluA)、乙型流感病毒(FluB)、腺病毒(ADV)、呼吸道合胞病毒(RSV)、副流感病毒1型(PIV1)和副流感病毒3型(PIV3)病毒总检出率分别为5.7%、5.6%、4.8%、5.2%、1.4%和6.4%。在合并感染的患儿中,RSV+ADV最常见(23.5%)。男女患儿的感染率以及合并感染率差异无统计学意义(P>0.05)。6~12月龄儿童感染率最低,其他年龄段感染率相近。结论2022年杭州市门诊发热儿童呼吸道病毒感染模式复杂且呈现季节性,需加强防护,做好儿童呼吸道病毒预防工作。 展开更多
关键词 呼吸道病毒 流行病学 合并感染
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浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析 被引量：44
6
作者 洪芳 黄新文 +7 位作者 张玉 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期240-247,共8页
目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临... 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。 展开更多
关键词 代谢疾病/诊断 代谢疾病/遗传学 有机酸类/代谢 产前诊断 串联 质谱法 患病率 新生儿筛查 随访研究
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浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析 被引量：5
7
作者 胡真真 杨建滨 +4 位作者 胡凌微 赵云飞 张超 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期556-564,共9页
目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。... 目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。IVA确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀和甘氨酸治疗,长期随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果:共确诊IVA患儿15例,3例为急性新生儿型,其余无临床症状,患病率为1/234000。所有患儿的血异戊酰基肉碱浓度均不同程度增加。12例患儿进行尿有机酸分析,其中11例异戊酰甘氨酸升高,4例伴3-羟基异戊酸升高。11例患儿进行基因检测,9例为IVD基因复合杂合突变,1例为IVD基因纯合突变,1例只检测出一个IVD基因位点。发现IVD基因突变19种(错义突变14种、内含子突变3种、移码突变1种、同义突变1种),其中11种突变未见报道。15例患儿中1例死亡,2例在当地随访,其余暂未发现明显临床症状(随访时间2~79个月),其中3例生长发育落后,其他患儿体格和智力发育均正常。结论:IVA临床表现无特异性,基因谱分散。使用串联质谱开展IVA新生儿筛查,实现早期诊断和治疗能纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变。 展开更多
关键词 异戊酸血症 IVD基因 新生儿筛查 串联质谱法 患病率 基因型 表型
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肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究 被引量：3
8
作者 欧阳志远 宋水江 +2 位作者 刘建仁 张宝荣 吴鼎文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期555-558,共4页
目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期... 目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高。结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断。 展开更多
关键词 运动神经元病/病理生理学 受体 雄激素 肌萎缩 肌萎缩 脊髓性 延髓 外显子 基因
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浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析 被引量：5
9
作者 周朵 叶梅玲 +4 位作者 胡真真 张玉 朱琳 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期454-462,共9页
目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋... 目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白(ETF)或电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果:确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型(迟发型),发病率为1/299753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好(随访时间3~45个月)。患儿初筛血C4~C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论:MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4~C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。 展开更多
关键词 新生儿筛查 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 电子转移黄素蛋白 电子转移黄素蛋白脱氢酶 串联质谱法
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浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析 被引量：2
10
作者 周朵 杨茹莱 +5 位作者 黄新文 黄晓磊 杨昕 毛华庆 杨建滨 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期683-692,共10页
目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度... 目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 高苯丙氨酸血症 基因变异
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丁酰基肉碱代谢异常新生儿的基因型和生化表型分析
11
作者 吴鼎文 杨茹莱 +4 位作者 方可欣 刘晨 汤佳明 于美君 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期707-713,共7页
目的:探讨丁酰基肉碱(C4)代谢异常新生儿的基因型和生化表型特征。方法:收集2018年1月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查单纯C4增高的120例新生儿初筛和召回复查的C4、C4/C3检测数据,并换算为C4增高倍数。采用... 目的:探讨丁酰基肉碱(C4)代谢异常新生儿的基因型和生化表型特征。方法:收集2018年1月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查单纯C4增高的120例新生儿初筛和召回复查的C4、C4/C3检测数据,并换算为C4增高倍数。采用液相捕获技术靶向捕获酰基辅酶A脱氢酶8(ACAD8)和短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因的外显子及邻近50 bp区域,通过高通量测序和生物信息学分析获取基因变异信息,参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行致病性评估。采用威尔科克森秩和检验分析不同基因型新生儿C4增高倍数的差异。结果:共检出32种ACAD8基因变异型,其中7种变异型未见报道;检出41种ACADS基因变异型,其中17种变异型未见报道。ACAD8双等位基因变异39例,ACAD8单等位基因变异3例,ACADS双等位基因变异34例,ACADS单等位基因变异36例,ACAD8和ACADS双基因变异5例。ACAD8双等位基因变异组、ACADS双等位基因变异组C4增高倍数初筛值和召回值均高于ACADS单等位基因变异组(均P<0.01),且ACAD8双等位基因变异组C4增高倍数初筛值和召回值较ACADS双等位基因变异组更高(均P<0.01)。所有携带ACAD8或ACADS双等位基因变异新生儿的初筛C4增高倍数均大于1.5;而仅有25%(9/36)携带ACADS单等位基因变异的新生儿初筛C4增高倍数大于1.5。结论:ACAD8和(或)ACADS基因变异是浙江地区新生儿C4增高的主要遗传学原因,其变异型具有高度异质性。双等位基因变异者C4水平高于单等位基因变异者。常规串联质谱法新生儿筛查结果为单纯的C4增高时,其“筛查切值”可以适当提升。 展开更多
关键词 新生儿筛查 串联质谱法 丁酰基肉碱 基因变异 酰基辅酶A脱氢酶8 短链酰基辅酶A脱氢酶
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浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果现状分析 被引量：5
12
作者 缪海霞 张婷 +6 位作者 方可欣 徐晓姹 吴鼎文 李庆波 施叶珍 许可 杨茹莱 《临床检验杂志》 CAS 2019年第9期706-709,共4页
目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性... 目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P<0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60~2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 患病率 CUT-OFF值
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中国新生儿筛查四十三年发展历程——从陈瑞冠教授说起 被引量：3
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作者 赵正言 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期89-92,共4页
中国新生儿筛查事业经过四十三年的发展,已经取得了举世瞩目的成就。陈瑞冠教授不仅是中国新生儿筛查领域的开拓者,更是这一学科的创始人。本文将全面回顾中国新生儿筛查的发展历程,包括新生儿筛查病种的扩大及技术创新、相关国家政策... 中国新生儿筛查事业经过四十三年的发展,已经取得了举世瞩目的成就。陈瑞冠教授不仅是中国新生儿筛查领域的开拓者,更是这一学科的创始人。本文将全面回顾中国新生儿筛查的发展历程,包括新生儿筛查病种的扩大及技术创新、相关国家政策的颁布,新生儿筛查取得的巨大成就、以及新生儿筛查对家庭以及社会的影响等。并展望未来的发展方向,以此纪念陈教授的卓越贡献。 展开更多
关键词 陈瑞冠 新生儿筛查 发展历程
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2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病基因型分析 被引量：8
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作者 杨茹莱 沈亚平 +3 位作者 陈迟 周莹 徐艳华 舒强 《预防医学》 2022年第8期760-764,共5页
目的了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后,为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009—2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料,分析发病率... 目的了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后,为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009—2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料,分析发病率、患儿基因型及预后情况等。结果2009—2021年浙江省累计筛查确诊新生儿遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;氨基酸代谢障碍(AAD)、脂肪酸氧化障碍(FAOD)和有机酸代谢障碍(OAD)分别为400、342和296例,发病率为1/11767、1/13763和1/15902。疾病32种,其中AAD 13种、FAOD 8种、OAD 11种;苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D)、原发性肉碱缺乏症(PCD)和甲基丙二酸血症(MMA)分别占三大类疾病首位,发病率为1/20827、1/24262和1/49030。789例进行基因检测,占全部确诊病例的76.01%,其中AAD、FAOD、OAD基因检测率分别为70.00%、83.04%和76.01%。PKU患儿以c.728G>A(p.R243Q)变异最常见,占29.17%;PCD患儿以c.1400C>G(p.S467C)变异最常见,占33.46%;合并型MMA患儿以c.609G>A(p.W203X)变异最常见,占40.00%;单纯型MMA患儿以c.1663G>A(p.A555T)变异最常见,占17.86%。治疗随访997例,占96.05%;智力与体格发育达到正常水平973例,占93.74%;死亡41例,占3.95%,其中AAD 9例、FAOD 15例和OAD 17例。结论2009—2021年浙江省筛查确诊新生儿遗传代谢病以PKU、PCD、MMA发病率较高,常见基因型变异分别为c.728G>A(p.R243Q)、c.1400C>G(p.S467C)和c.609G>A(p.W203X);病例大多预后良好;OAD病例死亡比例相对较高。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱 发病率 基因型 预后
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2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价 被引量：6
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作者 陈迟 徐益红 +3 位作者 吴璀璐 徐艳华 毛华庆 杨茹莱 《预防医学》 2022年第8期765-770,共6页
目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗... 目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗传代谢病发病率等,评价新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。结果2009—2021年浙江省活产儿8297039人,采用串联质谱法筛查4706916人,筛查率从5.48%上升至97.54%,平均为56.73%;筛查检出疑似阳性患儿46838例,召回45527例,召回率从94.57%上升至98.62%,平均为97.20%。累计确诊遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;其中氨基酸代谢障碍(AAD)400例,发病率为1/11767;脂肪酸氧化障碍(FAOD)342例,发病率为1/13763;有机酸代谢障碍(OAD)296例,发病率为1/15902。浙江省11个市串联质谱法筛查率杭州市最高,为83.01%;疑似阳性召回率舟山市最高,为99.08%。结论2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查率较高,但各市串联质谱法筛查开展不平衡,疑似阳性召回率有待进一步提高。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱法 筛查率 召回率
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重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析
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作者 杨晓 朱丽娜 +2 位作者 马宁 李昊 杨茹莱 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第8期902-907,共6页
目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法 选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总... 目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法 选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象,分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组,采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系,并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果 不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);TREC拷贝数随着出生体重的增加而稍有增加,但是各组TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性,均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变,可以确认为ADA-SCID患者。结论 对NICU新生儿进行SCID早期筛查并对筛查阳性新生儿进行全外显子测序可以明确SCID诊断,对提高SCID患儿生存率有重要意义。NICU新生儿性别、胎龄和出生体重与TREC拷贝数的关系需在扩大样本量后进一步探讨。感染性疾病可能导致SCID筛查的假阳性,应该引起重视。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷病 新生儿 筛查 新生儿重症监护病房 基因突变
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N-糖基化修饰的神经细胞生物学及其在神经系统疾病中的作用
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作者 许可星 王梦璇 李学坤 《解剖学报》 CAS CSCD 2024年第2期241-246,共6页
神经发育和神经系统功能受到包括环境、遗传和表观遗传在内的多种因素的调控。N-糖基化修饰是由糖基化转移酶催化形成的蛋白质翻译后修饰,参与多种生物学过程。在神经系统中,N-糖基化修饰高丰度存在,调控神经突触的发育、成熟和胶质细... 神经发育和神经系统功能受到包括环境、遗传和表观遗传在内的多种因素的调控。N-糖基化修饰是由糖基化转移酶催化形成的蛋白质翻译后修饰,参与多种生物学过程。在神经系统中,N-糖基化修饰高丰度存在,调控神经突触的发育、成熟和胶质细胞的炎症反应。异常N-糖基化修饰与阿尔茨海默病、先天性糖基化障碍、精神分裂症和癫痫等多种神经系统疾病密切相关。本文中我们综述了N-糖基化修饰的神经细胞生物学功能及其在神经系统疾病中的作用和机制。 展开更多
关键词 N-聚糖 N-糖基化 神经元 胶质细胞 神经发育 神经系统疾病
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串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究 被引量：92
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作者 黄新文 杨建滨 +7 位作者 童凡 杨茹莱 毛华庆 周雪莲 黄晓磊 杨莉丽 黄成刚 赵正言 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期765-770,共6页
目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法，对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查，对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新... 目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法，对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查，对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新生儿遗传代谢病23例，包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常6例及脂肪酸代谢异常4例，发病率为1：5626。筛查的阳性预测值为2．10％，特异性为99．72％，敏感性为100％。所有确诊病例进行随访，仅有6例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱。结论串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病，及早干预预后较好；串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性，但阳性预测值低，需要进一步提高筛查效率。 展开更多
关键词 串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿筛查 随访
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新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析 被引量：10
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作者 童凡 杨茹莱 +9 位作者 刘畅 吴鼎文 张婷 黄新文 洪芳 钱古柃 黄晓磊 周雪莲 舒强 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期459-464,共6页
目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名... 目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0μmol/L、0.16~2.58μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1∶729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9μmol/L,琥珀酰丙酮3.87μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论:HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。 展开更多
关键词 酪氨酸血症 患病率 基因型 表型 串联质谱法 新生儿筛查 预后 回顾性研究
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浙江省2000～2009年5岁以下儿童死亡率及死因研究 被引量：28
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作者 徐艳华 黄新文 杨茹莱 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期561-564,共4页
目的通过对浙江省2000～2009年5岁以下儿童的死亡率和死亡原因分析,掌握浙江省5岁以下儿童死亡率的变化趋势,提出降低儿童死亡率的对策。方法采用分层随机整群抽样方法抽取浙江省30个市/县/区,抽样区内所有5岁以下儿童为研究对象,采用... 目的通过对浙江省2000～2009年5岁以下儿童的死亡率和死亡原因分析,掌握浙江省5岁以下儿童死亡率的变化趋势,提出降低儿童死亡率的对策。方法采用分层随机整群抽样方法抽取浙江省30个市/县/区,抽样区内所有5岁以下儿童为研究对象,采用描述性统计和卡方检验,从年龄和户籍等多角度分析儿童的死因及死亡率。结果浙江省5岁以下儿童死亡率呈现下降的趋势,从2000年的14.83‰降到2009年的9.49‰。2009年农村5岁以下儿童死亡率高于城市(9.14‰vs 6.50‰,P<0.01),流动人口5岁以下儿童死亡率高于本地人口(12.12‰vs 6.42‰,P<0.01)。早产和低出生体重是2009年5岁以下儿童的首位死因,其中婴儿组前三位死因分别为早产/低出生体重、先天性心脏病和出生窒息,幼儿组前三位死因分别为溺水、交通意外和意外跌落。结论 2009年浙江省5岁以下儿童死亡率在城乡之间、本地和流动人口之间存在差异。不同年龄组儿童间主要死亡原因不同,为了降低婴儿期儿童死亡率,重点在预防早产、低出生体重和先天异常,对幼儿期儿童,要努力减少意外伤害的发生。 展开更多
关键词 死亡率 死因 儿童
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