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基于气相色谱-质谱的尿液代谢组学技术结合化学计量学用于戊二酸血症Ⅰ型早期检测研究
1
作者 肖雯 牛芊芊 +2 位作者 孙智勇 杨琴 吴本清 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1577-1583,共7页
采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集... 采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集成多个模型的变量选择能力,挑选出能够持续被筛选的变量实现稳健特征筛选(BS-PLSDA)。对于GA-Ⅰ的尿液代谢组学图谱,在两种逐步增大训练集之间样本差异的比例划分(7:3和6:4)下,载荷(LW)、变量投影重要性(VIP)、显著性多元相关(sMC)3种信息向量对应的BS-PLSDA均优于其单独PLS-DA建模的特征变量筛选稳健性。在样本划分比例为7:3时,BS-VIP-PLSDA的Kuncheva指数高达0.807 5。筛选出的稳健特征变量与文献报道的诊断指标一致,不仅真正解释组别间的差异与GA-Ⅰ的代谢机理密切相关,且BS-LW-PLSDA、BS-VIP-PLSDA和BS-sMC-PLSDA展示了良好的预测性能,受试者工作特征曲线下面积均值分别为0.773 9、0.854 8和0.847 1,马修斯相关系数均值分别为0.671 9、0.783 8和0.801 3。与支持向量机递归特征消除法(SVM-RFE)相比,在采用相同的集成特征选择策略下,尽管非线性径向基核函数对应的BS-RBF-SVMRFE可获得高建模性能,但数据解释能力较低。该研究提出的BS-PLSDA可兼顾建模性能和模型解释能力,符合实际临床需求,对GA-Ⅰ早期检测、辅助诊断和疾病机理研究具有很好的指导意义。 展开更多
关键词 戊二酸血症Ⅰ型 早期检测 气相色谱-质谱 偏最小二乘判别分析 自助抽样法 稳健特征筛选
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深圳市光明区24564例新生儿耳聋基因筛查结果分析
2
作者 曾君 姜盼盼 +5 位作者 薛明 吴莉萍 林珊珊 黄嘉雯 杨江涛 吴本清 《罕少疾病杂志》 2023年第2期92-94,共3页
目的对深圳市光明区所属3家医院新生儿耳聋基因检测结果进行分析,了解深圳光明区新生儿耳聋基因的致病突变分布情况,为不同致病原因的耳聋早期干预提供指导。方法针对深圳市光明区2019年4月至2021年12月的24564例新生儿,运用飞行时间质... 目的对深圳市光明区所属3家医院新生儿耳聋基因检测结果进行分析,了解深圳光明区新生儿耳聋基因的致病突变分布情况,为不同致病原因的耳聋早期干预提供指导。方法针对深圳市光明区2019年4月至2021年12月的24564例新生儿,运用飞行时间质谱技术检测主要耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rDNA的20个致病突变位点,分析本地区新生儿遗传性耳聋基因突变位点分布情况。结果24564例新生儿中,筛查出携带致病耳聋基因947例,总体携带率3.86%。其中GJB2基因482例,未检出167del T突变,携带率1.965%;GJB3基因62例,携带率0.252%;SLC26A4基因340例,携带率1.386%;线粒体12S rRNA基因63例,携带率0.256%。结论深圳市光明区新生儿遗传性耳聋基因突变率较全国平均水平低,GJB2基因和SLC26A4基因是最常见的基因突变类型,与2017~2018年筛查数据相比,主要突变位点携带率有所下降,提示早发现、早干预可减少耳聋的发生。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 新生儿 基因突变 飞行时间质谱法
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新生儿筛查C5-OH异常确诊2例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
3
作者 曾君 姜盼盼 +6 位作者 张润玲 王小丽 吴莉萍 纪国富 吕杰 杨江涛 吴本清 《临床检验杂志》 CAS 2024年第1期52-56,共5页
目的探讨新生儿筛查3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断。方法选取2019年10月至2022年9月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的14例初筛3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度高于阳性临界值... 目的探讨新生儿筛查3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断。方法选取2019年10月至2022年9月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的14例初筛3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度高于阳性临界值(0.45μmol/L)的新生儿为研究对象;初筛采用串联质谱法,辅助及鉴别诊断使用气相色谱-质谱联用法和高通量测序技术检测基因突变,结合随访资料进行临床诊断。结果根据14例新生儿的实验室检测结果并结合随访资料临床诊断出2例无症状3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)新生儿。其中1例行尿有机酸检测发现3-羟基异戊酸(171.45μmol/L),3-甲基巴豆酰甘氨酸(43.08μmol/L)含量升高;行基因突变检测时在MCCC2基因中发现2个意义未明杂合突变(5:70898419*,NM_022132.4,c.470A>G;5:70939676*,NM_022132.4,c.1103G>A);另1例行基因突变检测时在MCCC1基因中发现1个致病杂合变异(3:182755082,NM_020166.3,c.1518delG)和1个意义未明的杂合变异(3:182817330*,NM_020166.3,c.-102C>T)。结论C5-OH异常提示多种遗传代谢病,但需联合尿液有机酸、基因检测等技术进行鉴别诊断。 展开更多
关键词 3-羟基异戊酰肉碱 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 气相色谱-质谱联用 基因检测
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高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识 被引量：43
4
作者 李东晓 张尧 +3 位作者 张宏武 王琳 王晓建 杨艳玲 《罕少疾病杂志》 2022年第6期1-4,共4页
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症,而钴胺素代谢障碍则可... 高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症,而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。非遗传性因素包括钴胺素、叶酸、维生素B6、甜菜碱缺乏等,也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血症。针对不同病因导致的高同型半胱氨酸血症,需采用不同方法进行治疗。为优化高同型半胱氨酸血症的防治策略,国内多学科专家讨论,以高同型半胱氨酸血症的病因、诊断、治疗和预防为重点,结合国内外经验及指南,制订本共识。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 钴胺素 叶酸 蛋氨酸 共识
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滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立 被引量：5
5
作者 吴莉萍 高玲亮 +5 位作者 杨江涛 付有晴 刘彦慧 顾茂胜 何红琴 杨艳玲 《罕少疾病杂志》 2022年第9期1-4,共4页
目的建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用。方法收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量。收集103份4... 目的建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用。方法收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量。收集103份4℃不同保存时长的新生儿干血斑和17份EDTA抗凝血制备的干血斑,使用最低起始量提取DNA并检测SMN1,考察运输与保存条件对基因检测结果稳定性的影响。结果最低1片直径4mm的干血斑所提取的DNA浓度2.54~5.71ng/μL、纯度1.676~1.984,可满足SMN1检测要求。4℃避光保存1~24个月的新生儿干血斑标本,新鲜采集并经冷链运输48~72h的EDTA抗凝血及-80℃超低温冷冻保存1~2年的EDTA抗凝血制备的干血斑标本均可稳定检出SMA基因型。结论1片直径4mm的干血斑即可满足SMN1检测要求,大大降低了样本采集、保存和运输的难度和复杂程度,有利于开展大规模人群筛查,为现有新生儿筛查体系下增加SMA筛查提供了技术基础。 展开更多
关键词 滤纸干血斑 脊髓性肌萎缩症 DNA提取 SMN1 新生儿筛查 最低起始量
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气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识 被引量：12
6
作者 杨江涛 曾伟宏 +3 位作者 田国力 赵明 江剑辉 王治国 《罕少疾病杂志》 2022年第8期1-5,共5页
随着气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查,开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多。国家卫生健康委临床检验中心于2017年启动了临床实验室GC-MS检测室间质评活动,但各实验室检测... 随着气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查,开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多。国家卫生健康委临床检验中心于2017年启动了临床实验室GC-MS检测室间质评活动,但各实验室检测技术水平参差不齐,实验室检测技术和临床应用缺乏统一标准。因此,国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会组织专家,就GC-MS检测尿液中有机酸的实验室检测技术、相关试剂及内标设置、基于专用软件的检测指标及其参数体系、标准操作流程及质控管理等进行讨论,形成共识,报道如下。 展开更多
关键词 气相色谱-质谱联用技术 有机酸 尿液 有机酸尿症 遗传代谢病
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小儿尿液中的新蝶呤及生物蝶呤检测方法优化 被引量：2
7
作者 陈雪静 韩婷 +3 位作者 马艳茹 徐蕊 姜盼盼 黄嘉雯 《罕少疾病杂志》 2023年第2期95-97,共3页
目的基于高效液相色谱法(HPLC)同时检测小儿尿液中新蝶呤(N,CAS No:2009-64-5)和生物蝶呤(B,CAS:22150-76-1)的含量并探究KI-I氧化的条件。方法采用KI-I2法氧化原型新蝶呤及生物蝶呤,在激发波长为350 nm,发射波长460 nm下使用HPLC进行检... 目的基于高效液相色谱法(HPLC)同时检测小儿尿液中新蝶呤(N,CAS No:2009-64-5)和生物蝶呤(B,CAS:22150-76-1)的含量并探究KI-I氧化的条件。方法采用KI-I2法氧化原型新蝶呤及生物蝶呤,在激发波长为350 nm,发射波长460 nm下使用HPLC进行检测,其中色谱柱选用Kromasil EternityXT C18(4.6*250mm,5μm),流动相为甲醇:水(10:90)。结果新蝶呤及生物蝶呤的线性均在0.9999以上,检测范围为新蝶呤:0.00625mg/mL~1.0mg/mL,生物蝶呤:0.00675 mg/mL~1.08 mg/mL,加标回收率在92.18%~98.24%。氧化过程中,普通实验室的光照对实验无明显的影响,氧化前不酸化尿液会造成测量的N、B值减小。结论使用优化方法检测小儿尿液中的新蝶呤、生物蝶呤与尿肌酐的含量比值,并通过计算B%(百分比),有助于高苯丙氨酸的鉴别分型,对患儿的治疗及预防发病具有重要意义。 展开更多
关键词 高效液相色谱法 新蝶呤 生物蝶呤
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心肌细胞增殖影响因素分析
8
作者 潘蒙蒙 吴成龙 +3 位作者 钟书城 湛传红 惠羽凡 段艳宇 《罕少疾病杂志》 2023年第5期111-112,共2页
心血管疾病是全球死亡的主要原因,其中心力衰竭和急性心肌梗死占比最高。成人的心脏受损后无法再生是阻碍心血管疾病疗效的重要因素。近几年,研究发现通过控制心肌细胞的去分化和增殖能促进心脏再生,为治疗心血管疾病提供了潜在的靶点... 心血管疾病是全球死亡的主要原因,其中心力衰竭和急性心肌梗死占比最高。成人的心脏受损后无法再生是阻碍心血管疾病疗效的重要因素。近几年,研究发现通过控制心肌细胞的去分化和增殖能促进心脏再生,为治疗心血管疾病提供了潜在的靶点。因此,了解心肌细胞去分化和增殖的调控机制,寻找促进方法成为心脏再生研究领域的热点。在这里,我们回顾了心肌细胞增殖的方式,简述了影响心肌细胞增殖的因素,探讨了当下心肌细胞增殖研究领域的进展。 展开更多
关键词 心肌细胞 细胞增殖 转录因子 氧化代谢 信号通路
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1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断分析
9
作者 于春宇 姜盼盼 +4 位作者 孙智勇 杨江涛 辜清泉 吴莉萍 毛久忠 《罕少疾病杂志》 2022年第12期1-3,共3页
目的探讨中国辽宁朝阳地区1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测27147名新生儿干血斑滤纸片中酰基肉碱水平,然后通过尿有机酸检测、及短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因检测对筛... 目的探讨中国辽宁朝阳地区1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测27147名新生儿干血斑滤纸片中酰基肉碱水平,然后通过尿有机酸检测、及短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因检测对筛查出的1例疑似SCADD患儿进行确诊。结果确诊1例SCADD患儿。出生后因黄疸和严重病毒性感染接受治疗。串联质谱检测显示丁酰肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值增高,提示异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能。尿有机酸谱显示乙基丙二酸(EMA)增高(37.14(0.00-7.45)),排除异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。基因检测可见患儿ACADS基因两个罕见突变c.164C>T/c.431C>T,其中164C>T为确知的致病变异。c.431C>T暂定级为意义未明,后通过父母基因验证可知两个变异构成复合杂合,根据ACMG PM3证据将其升级为疑似致病变异。据此患儿确诊为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。对患儿行药物及食物辅助,母亲进行爱乐维或金施尔康补充。3个月后复诊,患儿出现明显改善。结论通过血串联质谱筛查配合尿有机酸检测和基因测定可以对SCADD精确诊断。案例中SCADD患者携带的意义未明突变获得PM3证据升级为疑似致病突变具有一定的临床参考意义。 展开更多
关键词 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 基因检测 意义未明突变
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