期刊导航
期刊开放获取
唐山市科学技术情报研究..
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
血脂异常遗传性疾病的研究现状
被引量：
15
1
作者
何轶群
许美芬
+5 位作者
于涵
耿军伟
施苏雪
薛凌
卢中秋
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第11期1237-1243,共7页
血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异...
血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。
展开更多
关键词
血脂异常
孟德尔遗传
多基因遗传
基因突变
致病基因
在线阅读
下载PDF
职称材料
线粒体蛋白质组学研究进展
被引量：
3
2
作者
施苏雪
薛凌
+5 位作者
宋亚曼
卢扬
韩俊刚
陈红
卢中秋
管敏鑫
《生命科学》
CSCD
2012年第10期1082-1088,共7页
线粒体是真核生物中重要的细胞器,其包含的全部蛋白质称为线粒体蛋白质组。人类线粒体大约包含1 500多种蛋白质,由核基因和线粒体基因共同编码。线粒体是细胞能量合成和物质代谢的中心,其功能障碍将直接或间接引起许多疾病。目前线粒体...
线粒体是真核生物中重要的细胞器,其包含的全部蛋白质称为线粒体蛋白质组。人类线粒体大约包含1 500多种蛋白质,由核基因和线粒体基因共同编码。线粒体是细胞能量合成和物质代谢的中心,其功能障碍将直接或间接引起许多疾病。目前线粒体蛋白质组学正是系统性地研究线粒体在生理、病理过程中的功能变化以及研究疾病发生机制的重要方法。将线粒体蛋白质组的研究方法、研究进展、线粒体蛋白质组的性质及其在相关疾病研究中的作用进行综述,并对线粒体蛋白质组学在疾病发生机制和诊断治疗中的发展前景进行展望。
展开更多
关键词
线粒体
蛋白质组
呼吸链
质谱技术
原文传递
题名
血脂异常遗传性疾病的研究现状
被引量：
15
1
作者
何轶群
许美芬
于涵
耿军伟
施苏雪
薛凌
卢中秋
管敏鑫
机构
温州
医学院
Attardi线粒体生物
医学
研究院
温州
医学院
浙江省
医学
遗传学重点实验室
温州医学院附属第一医院急救医疗室
浙江大学生命科学
学院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第11期1237-1243,共7页
基金
卫生部科学研究基金-浙江省医药卫生重大科技计划项目(编号:WKJ2011-2-011)
温州市科技局重大项目(编号:H20100077)资助
文摘
血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。
关键词
血脂异常
孟德尔遗传
多基因遗传
基因突变
致病基因
Keywords
dyslipidemia
Mendelian inheritance
polygenic inheritance
gene mutation
causative gene
分类号
R589.2 [医药卫生—内分泌]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
线粒体蛋白质组学研究进展
被引量：
3
2
作者
施苏雪
薛凌
宋亚曼
卢扬
韩俊刚
陈红
卢中秋
管敏鑫
机构
温州
医学院
Attardi线粒体生物
医学
研究院
温州医学院附属第一医院急救医疗室
浙江大学生命科学
学院
出处
《生命科学》
CSCD
2012年第10期1082-1088,共7页
基金
卫生部科学研究基金-浙江省医药卫生重大科技计划(WKJ2011-2-011)
温州市科技局重大项目(H20100077)
浙江省自然科学基金项目(Y2080812)
文摘
线粒体是真核生物中重要的细胞器,其包含的全部蛋白质称为线粒体蛋白质组。人类线粒体大约包含1 500多种蛋白质,由核基因和线粒体基因共同编码。线粒体是细胞能量合成和物质代谢的中心,其功能障碍将直接或间接引起许多疾病。目前线粒体蛋白质组学正是系统性地研究线粒体在生理、病理过程中的功能变化以及研究疾病发生机制的重要方法。将线粒体蛋白质组的研究方法、研究进展、线粒体蛋白质组的性质及其在相关疾病研究中的作用进行综述,并对线粒体蛋白质组学在疾病发生机制和诊断治疗中的发展前景进行展望。
关键词
线粒体
蛋白质组
呼吸链
质谱技术
Keywords
mitochondria
proteome
respiratory chain
mass spectra
分类号
Q51 [生物学—生物化学]
R329.26 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
血脂异常遗传性疾病的研究现状
何轶群
许美芬
于涵
耿军伟
施苏雪
薛凌
卢中秋
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013
15
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
线粒体蛋白质组学研究进展
施苏雪
薛凌
宋亚曼
卢扬
韩俊刚
陈红
卢中秋
管敏鑫
《生命科学》
CSCD
2012
3
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
