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题名常德地区1697例遗传咨询者染色体结果分析
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作者
夏蓉
滕平
周世豪
李娇
吴梅芳
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机构
湖南省常德市妇幼保健院遗传优生科
湖南省长沙市妇幼保健院遗传室
广西壮族自治区妇幼保健院遗传优生门诊
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第7期57-59,共3页
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文摘
目的分析遗传咨询者外周血染色体异常核型不同类型和概率以及咨询指导,探讨细胞遗传学的临床诊断价值。方法外周血培养、收获、制片、G显带染色后镜下核型分析。结果 1697例遗传咨询者中共检出110例异常核型,异常率6.48%;其中常染色体数目异常55例,占3.24%;性染色体数目异常25例,占1.47%;性染色体结构异常4例,占0.23%;平衡型常染色体结构异常18例,占1.06%;非平衡型常染色体结构异常2例,占0.11%;性反转2例,0.11%;嵌合体4例,占0.23%;染色体多态性变异42例,占2.47%。结论染色体核型分析对临床遗传病诊断有重大意义,对咨询者进行检查,对异常者进行治疗指导是预防出生缺陷,提高人口素质的重要防控手段。
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关键词
遗传咨询
染色体
核型异常
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Keywords
Genetic counseling
Chromosome
Abnormal cerotype
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分类号
R440
[医药卫生—诊断学]
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题名1122例孕妇羊水染色体结果分析
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作者
夏蓉
李娇
滕平
周世豪
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机构
湖南省常德市妇幼保健院遗传优生科
广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊
湖南省长沙市妇幼保健院遗传室
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第8期46-47,4,共3页
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文摘
目的对高危孕妇行羊水细胞染色体分析,探讨产前诊断和遗传咨询中的问题。方法分析常德市产前诊断中心1122例羊水产前诊断的结果,总结染色体异常与产前诊断指征的联系。结果成功培养1122例孕妇羊水细胞染色体,发现异常核型36例,占所有标本数3.20%,多态核型49例,占所有标本数4.36%。结论对高危指征孕妇行羊水产前诊断是一项很有必要的工作。
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关键词
产前诊断
羊水细胞培养
染色体核型分析
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Keywords
Prenatal diagnosis
Amniotic fluid cell culture
Chromosome karyotype analysis
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分类号
R440
[医药卫生—诊断学]
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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