跨学科拾遗补缺,提高医学遗传学教学质量

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作者 刘红英 王刚 杨利丽 《基础医学教育》 2014年第12期1008-1010,共3页

医学遗传学是基础医学与临床医学之间的桥梁学科,关联学科多,知识覆盖面广。为培养学生综合运用知识、综合分析问题的能力,需师生共同努力。教师要不断跨学科学习,提高自身专业素养。以对概率学、统计学原理的理解及其与遗传学专业知识... 医学遗传学是基础医学与临床医学之间的桥梁学科,关联学科多,知识覆盖面广。为培养学生综合运用知识、综合分析问题的能力,需师生共同努力。教师要不断跨学科学习,提高自身专业素养。以对概率学、统计学原理的理解及其与遗传学专业知识有机结合为例,探讨教师通过对跨学科知识的理解与掌握,提高教学质量。 展开更多

关键词 医学遗传学 教学方法 教学研究

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医学遗传伦理学的困惑及案例教学中的对策 被引量：2

2

作者 杨利丽 刘红英 +1 位作者 王刚 沈浩 《中国医学伦理学》 2015年第4期648-651,共4页

案例教学是提高课堂教学效果的有效途径,但遗传伦理案例的复杂性与"悖理"性自然会引发医学伦理观念上的碰撞与困惑。如何对典型的遗传伦理案例做出以恰如其分地解释,引导学生确立科学的医学伦理观,使其在未来的医务生涯中面... 案例教学是提高课堂教学效果的有效途径,但遗传伦理案例的复杂性与"悖理"性自然会引发医学伦理观念上的碰撞与困惑。如何对典型的遗传伦理案例做出以恰如其分地解释,引导学生确立科学的医学伦理观,使其在未来的医务生涯中面对医学伦理困惑时能够做出正确选择,是当前医学遗传学课堂教学一项重要课题。 展开更多

关键词 医学遗传学 案例教学 遗传伦理学 基因诊断 辅助生殖

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一种改进的异硫氰酸胍法结合硅胶膜离心吸附柱提取孕妇外周血微量胎儿RNA的方法 被引量：3

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作者 杨利丽 刘红英 +1 位作者 杨和军 刘顺梅 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期177-181,共5页

孕妇外周血中存在胎儿RNA为无创性产前诊断提供了基础.但血液中富含RNA酶和微量胎儿RNA的特点,对从孕妇血浆中提取胎儿RNA带来困难.我们以ε血红蛋白基因和胎盘特异表达基因4(PLAC4)mRNA作为研究对象,用改进的异硫氰酸胍法结合硅胶膜离... 孕妇外周血中存在胎儿RNA为无创性产前诊断提供了基础.但血液中富含RNA酶和微量胎儿RNA的特点,对从孕妇血浆中提取胎儿RNA带来困难.我们以ε血红蛋白基因和胎盘特异表达基因4(PLAC4)mRNA作为研究对象,用改进的异硫氰酸胍法结合硅胶膜离心吸附柱法探索孕妇外周血中胎儿微量RNA的提取方法,获得满意效果.30例孕妇和9例非孕妇外周血样品中总RNA经凝胶电泳测定显示3条带,分别为28S,18S和5.8S.其28S条带亮度为18S亮度的2倍.总RNA质量浓度(A260/A280)为1.97 g/L,光密度比值(A260-A320)/(A280-A 320)为1.86.30例孕妇外周血样本有7例提取到ε血红蛋白基因mRNA,ε血红蛋白基因mRNA的最小浓度为0.537μg/mL,最大浓度为1.79μg/mL,ε血红蛋白基因mRNA的浓度中位数为1.24μg/mL.30例孕妇外周血样本提取到PLAC4基因mRNA,浓度最小值为2.105×103 copies/mL,最大值为12.760×103 copies/mL,而9例非孕妇中均未提取到(P<0.01),浓度中位数为6.612×103 copies/mL.因此,改进的异硫氰酸胍法与硅胶膜离心吸附柱纯化法相结合,可有效抑制RNA降解,用于提取、纯化孕妇血液中微量胎儿RNA. 展开更多

关键词 异硫氰酸胍 无创性产前诊断 RNA提取 ε血红蛋白基因 胎盘特异表达基因4

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孕妇外周血胎儿ε血红蛋白基因mRNA的表达及与孕龄的相关性 被引量：1

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作者 刘红英 杨利丽 +2 位作者 杨和军 刘顺梅 张金宝 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期792-794,共3页

目的 探讨孕妇外周血中胎儿ε血红蛋白基因mRNA的表达水平及其与孕龄的相关性.方法 选择2008年10月—2009年11月在潍坊市人民医院行产前检查的7～16周正常单胎妊娠孕妇30例,常规方法提取全血总RNA,采用逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）... 目的 探讨孕妇外周血中胎儿ε血红蛋白基因mRNA的表达水平及其与孕龄的相关性.方法 选择2008年10月—2009年11月在潍坊市人民医院行产前检查的7～16周正常单胎妊娠孕妇30例,常规方法提取全血总RNA,采用逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）法扩增胎儿ε血红蛋白基因片段,琼脂糖凝胶电泳,并扫描成像,用ImageJ软件对电泳条带进行图像分析,测定电泳条带的灰度值,计算孕妇外周血中胎儿ε血红蛋白基因mRNA的浓度,并分析其与孕龄之间的相关性.结果 30例样品RNA质量浓度值为0.98～3.19 g/L,平均（1.87±0.76） g/L;光密度平均比值为1.79,7例阳性,23例阴性.孕妇外周血中胎儿ε血红蛋白基因mRNA浓度为0.537～1.790 μg/ml,中位数为1.241 μg/ml.孕妇外周血中胎儿ε血红蛋白基因mRNA的浓度与孕龄呈负相关（r=-0.750,P=0.026）.结论 孕妇外周血中存在胎儿ε血红蛋白基因mRNA且其含量在7～16周与孕龄呈负相关,利用孕妇外周血中胎儿RNA进行无创性产前诊断具有可行性. 展开更多

关键词 孕妇 胎儿血红蛋白 RNA 信使 孕龄

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两种胎儿特异性mRNA在母血中的表达研究 被引量：1

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作者 刘红英 杨利丽 王刚 《现代妇产科进展》 CSCD 2014年第10期821-822,共2页

目的：检测孕妇外周血中着血红蛋白基因和PLAC4基因mRNA表达水平,比较其特异性及实用性。方法：选取55例正常妊娠孕妇和21例健康非孕妇女为研究对象,提取全血总RNA,采用实时定量PCR法检测着血红蛋白基因和PLAC4基因mRNA表达水平,并探讨... 目的：检测孕妇外周血中着血红蛋白基因和PLAC4基因mRNA表达水平,比较其特异性及实用性。方法：选取55例正常妊娠孕妇和21例健康非孕妇女为研究对象,提取全血总RNA,采用实时定量PCR法检测着血红蛋白基因和PLAC4基因mRNA表达水平,并探讨其与孕龄的相关性。结果：55例孕妇外周血中14例扩增出胎儿着基因片段,31例为阴性；胎儿着血红蛋白基因mRNA质量浓度最小为0.571×103 copies/ml,最大为1.812×103 copies/ml,中位数为1.15×103 copies/ml,在孕7~10周该基因浓度与孕龄呈负相关（ P〈0.05）。55例正常妊娠孕妇外周血均扩增出PLAC4基因片段,最小值为1.853×103 copies/ml,最大值为15.221×103 copies/ml,中位数为7.836×103 copies/ml,表达水平与孕龄无相关性（P〉0.05）。21例健康非孕妇女外周血均未扩增出着血红蛋白基因和PLAC4基因片段。结论：与着血红蛋白基因mRNA相比较, PLAC4基因mRNA具有特异性更强、与孕龄无关、阳性率更高等优点,更适用于21三体的无创性产前诊断。 展开更多

关键词 无创性产前诊断 着血红蛋白基因 PLAC4基因 胎儿特异性mRNA

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亲缘系数与近交系数的区别与联系 被引量：3

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作者 刘红英 杨利丽 +2 位作者 王培承 张金宝 于文静 《西北医学教育》 2007年第5期843-845,共3页

从基因的结构与功能上对亲缘系数和近交系数的区别与联系进行阐述。着重强调对常染色体隐性遗传病再发风险估计时，应运用数学概率知识和遗传学知识对两个概念从基因结构上的区别与功能上的统一进行分析。

关键词 常染色体隐性遗传病 近亲婚配 近交系数 亲缘系数 再发风险

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银杏叶槲皮素对人肝癌HepG2细胞增殖与凋亡的影响 被引量：2

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作者 杨利丽 潘智芳 +2 位作者 刘红英 耿秀芳 张金宝 《潍坊医学院学报》 2009年第2期111-113,共3页

目的探讨银杏叶黄酮单体成分槲皮素体外对人肝癌细胞HepG2增殖与凋亡的影响。方法将银杏叶黄酮单体成分槲皮素作用于体外培养的人肝癌细胞HepC2,MTT法检测其对HepG2细胞增殖的影响,缺口末端核苷标记(TUNNEL)法检测其对HepG2细胞凋亡的... 目的探讨银杏叶黄酮单体成分槲皮素体外对人肝癌细胞HepG2增殖与凋亡的影响。方法将银杏叶黄酮单体成分槲皮素作用于体外培养的人肝癌细胞HepC2,MTT法检测其对HepG2细胞增殖的影响,缺口末端核苷标记(TUNNEL)法检测其对HepG2细胞凋亡的影响。结果银杏叶黄酮单体成分槲皮素使体外培养的人肝癌细胞HepG2的增殖效率下降,使凋亡细胞数增加(P<0.01),两者均呈剂量依赖效应。结论银杏叶黄酮单体成分槲皮素具有与银杏叶总黄酮相似的作用,对体外培养的人HepG2细胞增殖有抑制作用,并能诱导细胞凋亡。 展开更多

关键词 银杏叶总黄酮 槲皮素 肝肿瘤 凋亡 细胞增殖 缺口末端核苷标记

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银杏叶总黄酮对人肝癌HepG2细胞增殖与凋亡的影响

8

作者 杨利丽 耿秀芳 +2 位作者 刘红英 潘智芳 刘顺梅 《潍坊医学院学报》 2009年第2期108-110,共3页

目的探讨银杏叶总黄酮对体外培养的人肝癌细胞HepG2增殖与凋亡的影响。方法将银杏叶总黄酮作用于体外培养的人肝癌细胞HepG2,MTT法检测其对HepG2细胞增殖的影响,缺口末端核苷标记(TUNNEL)法检测其对HepG2细胞凋亡的影响。结果银杏叶总... 目的探讨银杏叶总黄酮对体外培养的人肝癌细胞HepG2增殖与凋亡的影响。方法将银杏叶总黄酮作用于体外培养的人肝癌细胞HepG2,MTT法检测其对HepG2细胞增殖的影响,缺口末端核苷标记(TUNNEL)法检测其对HepG2细胞凋亡的影响。结果银杏叶总黄酮对体外培养的人肝癌细胞HepG2的增殖效率下降,使凋亡细胞数增加(P<0.01),且呈剂量依赖效应。结论银杏叶总黄酮对体外培养的人HepG2细胞增殖有抑制作用,并能诱导细胞凋亡。 展开更多

关键词 银杏叶总黄酮 肝肿瘤 凋亡 细胞增殖 MTT TUNEL

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银杏叶总黄酮对人肝癌细胞增殖及Bcl-2基因mRNA水平的影响

9

作者 刘红英 潘智芳 +2 位作者 杨利丽 耿秀芳 张金宝 《潍坊医学院学报》 2009年第2期114-115,Ⅱ,共3页

目的探讨银杏叶总黄酮对体外培养的人肝癌细胞HepG2的增殖抑制作用及其对Bcl-2基因mRNA水平的影响方法采用MTT法检测银杏叶总黄酮对HepG2细胞增殖的影响,提取Bcl-2基因的mRNA,以RT-PCR方法研究银杏叶总黄酮对Bcl-2基因表达的影响。结果... 目的探讨银杏叶总黄酮对体外培养的人肝癌细胞HepG2的增殖抑制作用及其对Bcl-2基因mRNA水平的影响方法采用MTT法检测银杏叶总黄酮对HepG2细胞增殖的影响,提取Bcl-2基因的mRNA,以RT-PCR方法研究银杏叶总黄酮对Bcl-2基因表达的影响。结果银杏叶总黄酮使人HepG2细胞增殖率明显下降,且呈剂量依赖效应;Bcl-2基因mRNA水平随银杏叶总黄酮浓度升高而降低。结论银杏叶总黄酮对人HepG2细胞增殖有抑制作用,并能下调癌基因Bcl-2的表达,从而起到抗肿瘤的治疗作用。 展开更多

关键词 银杏叶总黄酮 肝肿瘤 细胞增殖抑制 BCL-2

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银杏叶总黄酮对人肝癌HepG2细胞凋亡的影响及其机制研究

10

作者 厉锋 杨利丽 +2 位作者 潘智芳 耿秀芳 刘顺梅 《潍坊医学院学报》 2009年第2期116-118,共3页

目的探讨银杏叶总黄酮对体外培养的人肝癌HepG2细胞凋亡的促进作用及其分子机理。方法采用TUNEL法检测银杏叶总黄酮对HepG2细胞凋亡的影响,提取Bcl-2基因的mRNA,以RT-PCR方法研究银杏叶总黄酮对Bcl-2基因表达的影响。结果银杏叶总黄酮使... 目的探讨银杏叶总黄酮对体外培养的人肝癌HepG2细胞凋亡的促进作用及其分子机理。方法采用TUNEL法检测银杏叶总黄酮对HepG2细胞凋亡的影响,提取Bcl-2基因的mRNA,以RT-PCR方法研究银杏叶总黄酮对Bcl-2基因表达的影响。结果银杏叶总黄酮使人HepG2细胞凋亡指数增加(P<0.01),且呈剂量依赖效应;Bcl-2基因mRNA水平随银杏叶总黄酮浓度升高而降低。结论银杏叶总黄酮可促进人HepG2细胞的凋亡过程,并使Bcl-2基因mRNA水平降低,从而起到抗肿瘤的治疗作用。 展开更多

关键词 银杏叶总黄酮 肝肿瘤细胞 细胞凋亡 Bcl-2基因mRNA

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发作性运动障碍疾病两家系和一例散发病例 被引量：2

11

作者 张爱娟 赵黎明 +1 位作者 杨利丽 逄迎春 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第4期398-399,共2页

发作性运动障碍疾病（paroxys malmovement disorder，PMD）为一类临床少见的神经系统发作性疾病，多于儿童期和青少年期发病，以男性居多，病因不明，有家族史或散发。现对2005年6月-2006年8月山东省潍坊市脑科医院诊断、治疗的发作性... 发作性运动障碍疾病（paroxys malmovement disorder，PMD）为一类临床少见的神经系统发作性疾病，多于儿童期和青少年期发病，以男性居多，病因不明，有家族史或散发。现对2005年6月-2006年8月山东省潍坊市脑科医院诊断、治疗的发作性运动障碍疾病两家系和1例散发病例进行临床与遗传学分析，总结报告如下。 展开更多

关键词 运动障碍 系谱 病例报告

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大肠癌组织C-Ki-ras基因突变的研究

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作者 张悦 王文芝 +1 位作者 严明仁 吕世军 《潍坊医学院学报》 1996年第4期241-244,共4页

应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)研究了大肠癌组织中C-Ki-ras基因的突变情况.结果显示:大肠癌组织中C-Ki-ras基因第12位密码子的突变频率为53.6%;而C-Ki-ras基因第13位密码子的突变频率为18%.结果提示C-Ki-ras基... 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)研究了大肠癌组织中C-Ki-ras基因的突变情况.结果显示:大肠癌组织中C-Ki-ras基因第12位密码子的突变频率为53.6%;而C-Ki-ras基因第13位密码子的突变频率为18%.结果提示C-Ki-ras基因的突变可以做为大肠癌诊断的一个极好的分子遗传学指标. 展开更多

关键词 大肠癌 聚合酶链反应 PCR-RFLP C-Ki-ras

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用聚合酶链法对两性畸形患者进行性别鉴定2例

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作者 张悦 王文芝 严明仁 《潍坊医学院学报》 1997年第4期312-313,共2页

用聚合酶链法对两性畸形患者进行性别鉴定２例张悦王文芝严明仁（潍坊医学院遗传学教研室潍坊２６１０４２）人类染色体在性别决定中起着关键的作用。在有些个体中，其性腺性别与相应的染色体性别并非一致甚或相反，如核型４６，ＸＸ男... 用聚合酶链法对两性畸形患者进行性别鉴定２例张悦王文芝严明仁（潍坊医学院遗传学教研室潍坊２６１０４２）人类染色体在性别决定中起着关键的作用。在有些个体中，其性腺性别与相应的染色体性别并非一致甚或相反，如核型４６，ＸＸ男性，４６，ＸＹ女性。由于Ｙ染色体上... 展开更多

关键词 两性畸形 聚合酶链反应 性别鉴别

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特发性癫痫的流行病学研究

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作者 白苻武 单连玉 张金宝 《潍坊医学院学报》 1996年第4期250-253,共4页

为了研究特发性癫痫的流行病学特征及遗传方式,作者结合家系分析,多基因检验等方法,研究了山东省遗传病调查中发现的210个特发性癫痫(IEP)大家系.结果表明,IEP的一级亲属患病率(32.11%)明显高于群体患病率(0.80%),表明IEP有遗传因素的影... 为了研究特发性癫痫的流行病学特征及遗传方式,作者结合家系分析,多基因检验等方法,研究了山东省遗传病调查中发现的210个特发性癫痫(IEP)大家系.结果表明,IEP的一级亲属患病率(32.11%)明显高于群体患病率(0.80%),表明IEP有遗传因素的影响.家系分析及多基因分析表明IEP为常染色体隐性遗传.在不同亲缘的子女患病率方面没有发现基因印迹现象. 展开更多

关键词 特发性 癫痫 基因印迹 多基因分析

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齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩一家系临床与基因特征 被引量：8

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作者 张爱娟 杨利丽 钟池 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期479-481,共3页

齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）为迟发生共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调，是CAG三核苷酸重复次数改变引起的，较少见，日本人群的发病率较高，约为0．6／10万，其他种族... 齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）为迟发生共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调，是CAG三核苷酸重复次数改变引起的，较少见，日本人群的发病率较高，约为0．6／10万，其他种族人群罕见。目前华人中DRPLA仅报道香港有2家系，散发病例1例。我们诊断一家系，报道如下。 展开更多

关键词 丘脑下部 苍白球 齿状核 基因特征 家系 红核 常染色体显性遗传 小脑共济失调

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孕妇外周血中胎儿特异性mRNA的筛选及其临床意义 被引量：2

16

作者 刘红英 杨利丽 +3 位作者 厉锋 杨和军 刘顺梅 张金宝 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期655-657,共3页

目的探讨从孕妇外周血中筛选和分离胎儿21号染色体上的PLAC4、COL6A1基因mRNA的方法及其临床应用价值。方法选择2008年10月至2009年11月在潍坊市人民医院行产前检查的孕7～16周的单胎健康孕妇30例为孕妇组，来院体检的非孕妇女9例为对... 目的探讨从孕妇外周血中筛选和分离胎儿21号染色体上的PLAC4、COL6A1基因mRNA的方法及其临床应用价值。方法选择2008年10月至2009年11月在潍坊市人民医院行产前检查的孕7～16周的单胎健康孕妇30例为孕妇组，来院体检的非孕妇女9例为对照组。采用荧光定量PCR技术检测两组妇女外周血中PLAC4 mRNA和COL6A1 mRNA的表达水平。并对外周血中PLAC4、COL6A1 mRNA表达水平与孕龄进行相关性分析。结果（1）PLAC4：孕妇组妇女外周血中PLAC4 mRNA表达水平的最小值为2．105×10^3copy／ml，最大值为12．760×10^3copy／ml，中位数为6．612×10^3copy／ml；而对照组妇女外周血中均未检测到PLAC4 mRNA的存在，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。（2）COL6A1：两组妇女外周血中均能检测到COL6A1 mRNA的表达，孕妇组妇女外周血中COL6A1 mRNA的表达水平中位数为6．847×10^3copy／ml，对照组妇女7．322×10^3copy／ml，两组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）相关性分析：孕妇组妇女外周血中PLAC4 mRNA和COL6A1 mRNA表达水平与孕龄均无相关性（r分别为0．29和0．31，P值分别为0．121和0．168）。结论健康孕妇和非孕妇女外周血中均能检测到COL6A1 mRNA的表达，对妊娠不具有特异性；而PLAC4 mRNA只在孕妇外周血中可以检测到，而非孕妇女中则检测不到，PLAC4 mRNA具有妊娠特异性，可作为21三体综合征产前诊断的生物学标志物。 展开更多

关键词 产前诊断 唐氏综合征 胶原Ⅵ型 RNA 信使 生物学标记

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藻酸双脂钠联合更昔洛韦在体外抗人巨细胞病毒感染的效果研究（英文） 被引量：1

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作者 王金冬 孙延龙 +6 位作者 杜宇 李文通 吴洪娟 王刚 姜子童 阮极盟 刘志军 《中国海洋药物》 CAS CSCD 2017年第5期69-74,共6页

目的研究藻酸双脂钠(PSS)联合更昔洛韦(GCV)在体外抗人巨细胞病毒(HCMV)感染的作用。方法应用体外细胞培养技术构建HCMV-AD169感染人胚肺成纤维细胞(HELF)模型,对照组采用GCV(50mg·L^(-1))单一药物,实验组采用PSS(100mg·L^(-... 目的研究藻酸双脂钠(PSS)联合更昔洛韦(GCV)在体外抗人巨细胞病毒(HCMV)感染的作用。方法应用体外细胞培养技术构建HCMV-AD169感染人胚肺成纤维细胞(HELF)模型,对照组采用GCV(50mg·L^(-1))单一药物,实验组采用PSS(100mg·L^(-1))和GCV(50mg·L^(-1))的联合药物,应用两组药物同时对模型进行干预,观察干预后两组的特征性致细胞病变效应(CPE)的变化,同时应用RT-PCR法检测用药后两组HCMV的IE2的表达情况。结果实验组和对照组均可提高感染细胞的存活率,同时降低感染细胞中HCMV IE2的mRNA表达量。显微镜下形态学观察显示,相比对照组,实验组能明显降低药物对HELF细胞的毒性作用,提高细胞存活率。结论 PSS联合GCV具有良好的体外抗HCMV作用,二者具有协同抗病毒作用。 展开更多

关键词 更昔洛韦 藻酸双脂钠 人巨细胞病毒

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孕妇外周血中胎儿RNA用于产前诊断的研究进展 被引量：1

18

作者 刘红英(综述) 杨利丽(审校) 《国际儿科学杂志》 2009年第2期168-170,共3页

无创性产前诊断是目前妇产科医学的研究热点之一，其方法多种多样，但都存在应用的局限性。该文综述近年来应用母血循环中发现的胎儿RNA进行某些疾病产前诊断的研究进展，表明该方法比应用母血中胎儿有核红细胞及胎儿DNA进行产前诊断有... 无创性产前诊断是目前妇产科医学的研究热点之一，其方法多种多样，但都存在应用的局限性。该文综述近年来应用母血循环中发现的胎儿RNA进行某些疾病产前诊断的研究进展，表明该方法比应用母血中胎儿有核红细胞及胎儿DNA进行产前诊断有着其不可替代的优越性。随着分子遗传学研究的进展，该方法的应用前景十分广阔。 展开更多

关键词 产前诊断 母血循环 胎儿RNA

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山东地区精子生成障碍与雄激素受体基因（CAG）n多态性的关联分析

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作者 刘红英 杨利丽 王刚 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期23-26,共4页

目的：探讨雄激素受体（AR）基因（CAG）n多态性与山东地区精子生成障碍发生的相关性。方法选择101例男性不育症患者为研究对象，按照精子密度分为轻度少精子症、重度少精子症、无精子症3组；30例正常男性为对照组。采用PCR与DNA序列分... 目的：探讨雄激素受体（AR）基因（CAG）n多态性与山东地区精子生成障碍发生的相关性。方法选择101例男性不育症患者为研究对象，按照精子密度分为轻度少精子症、重度少精子症、无精子症3组；30例正常男性为对照组。采用PCR与DNA序列分析方法进行AR基因外显子1 CAG序列重复次数的测定。比较各组指标之间的差异，分析该多态性与精子生成障碍之间的关系。结果3个患者组AR基因CAG重复次数分别为26.3±0.9、27.9±2.3、30.8±1.1，均明显高于对照组（22.7±1.6，P＜0.05），且随着精子密度的降低，CAG重复次数逐渐增加（r=-0.670, P=0.037）。结论 AR基因CAG序列重复次数在山东地区男性不育患者中呈多态分布，且与精子生成障碍的发生密切相关。 展开更多

关键词 精子发生 雄激素受体基因 多态性

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母血中胎儿mRNA用于无创伤性产前诊断的研究进展

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作者 杨和军 杨利丽 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期550-552,共3页

约4％的新生儿受一种或多种先天性疾病的影响，而其中35％是遗传性疾病。因此，及早进行产前诊断，对有效预防和控制遗传病患儿的出生具有十分重要的意义。传统的产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、脐带取血等均具有创伤性，对... 约4％的新生儿受一种或多种先天性疾病的影响，而其中35％是遗传性疾病。因此，及早进行产前诊断，对有效预防和控制遗传病患儿的出生具有十分重要的意义。传统的产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、脐带取血等均具有创伤性，对胎儿和孕妇都有一定的危险性，有的甚至造成流产、胎儿肢体损伤、短肢畸形、宫内感染、死胎等，所以人们一直在探求无创伤性的产前诊断方法。近来孕妇外周血中的胎儿游离DNA及mRNA的发现为无创伤性产前诊断提供了一个新的途径。利用孕妇血中胎儿游离核苷酸进行非创伤性产前诊断，正逐渐成为一种确定的方法，已受到学者们的广泛关注。特别是mRNA具有潜在的疾病特异性，本身固有的多拷贝性，以及不受胎儿性别和母体胎儿遗传多态性的限制， 展开更多

关键词 无创伤性产前诊断 胎儿游离RNA 孕妇血浆

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