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潍坊地区207例先天愚型患儿染色体分析 被引量：4
1
作者 管立学 高丽 +4 位作者 王敬先 王瑞丽 李海波 丁晓梅 王成东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期451-451,共1页
我们对1982年8月至2007年7月我院儿科门诊断和新生儿病房的先天患型和智力低下患儿进行了染色体核型分析，现报告如下。
关键词 先天愚型 染色体分析 潍坊地区 患儿 染色体核型分析 新生儿病房 智力低下
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潍坊地区1328对复发性早期自然流产夫妇细胞遗传学分析
2
作者 管立学 王瑞丽 +4 位作者 王敬先 李海波 丁晓梅 王成东 孙静华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期363-364,共2页
我们对1991年1月至2007年7月期间潍坊地区1328对复发性早期自然流产（recurrent early spontaneous abortion，RESA）夫妇的染色体检查结果进行分析，结果报告如下。
关键词 早期自然流产 流产夫妇 潍坊地区 细胞遗传学分析 复发性 检查结果 染色体
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eNOS基因和MTHFR基因多态性与妊娠高血压综合征发病的相关性研究进展
3
作者 管立学 高丽 《国际遗传学杂志》 CAS 2007年第6期448-451,共4页
妊娠高血压综合征是产科常见的并发症,是引起孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一,对其发病原因和机制尚不清楚。一般认为是由环境因素和遗传因素共同作用造成的,目前的研究热点是易感基因与妊高征的关系。该文对内皮型一氧化氮合酶(eNOS... 妊娠高血压综合征是产科常见的并发症,是引起孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一,对其发病原因和机制尚不清楚。一般认为是由环境因素和遗传因素共同作用造成的,目前的研究热点是易感基因与妊高征的关系。该文对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊高征发病的相关性进行了综述。 展开更多
关键词 妊娠高血压综合征 内皮型一氧化氮合酶 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
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基因芯片检测HBV YMDD变异的临床应用研究
4
作者 管立学 王敬先 +4 位作者 李海波 王瑞丽 王成东 贾德兴 梁秀玲 《潍坊医学院学报》 2006年第6期414-417,F0004,共5页
目的应用基因芯片检测慢性乙型肝炎患者拉米夫定治疗过程中HBV YMDD变异类型以及与抗病毒疗程的关系。方法169侧接受拉米夫定治疗（100mg／d，1次，d，疗程6～36个月）的慢性乙型肝炎患者和51例未抗病毒治疗的慢性乙肝患者。采用基因芯... 目的应用基因芯片检测慢性乙型肝炎患者拉米夫定治疗过程中HBV YMDD变异类型以及与抗病毒疗程的关系。方法169侧接受拉米夫定治疗（100mg／d，1次，d，疗程6～36个月）的慢性乙型肝炎患者和51例未抗病毒治疗的慢性乙肝患者。采用基因芯片方法检测HBVYMDD变异，荧光定量PCR检测HBV DNA含量。所有患者HBV DNA定量值均≥5×10^4拷贝／ml。结果①未抗病毒治疗的51例患者栓出单纯YMDD阳性（未变异）35例（71．4％），变异14例（28．6％），3种变异模式，且均与野生株并存：Y（U／V）DD（10例），Y（M／I）DD（3例），Y（M／V／DDD（1例）；②接受拉米夫定治疗的169例患者单纯YMDD阳性18例（13．7％），变异113例（86．3％），显著高于未抗病毒治疗组（X^2=57、1，P〈0．01），有6种变异模式：Y（M／V）DD（39倒），Y（M／I）DD（10例），Y（M／V／I）DD（16例），YVDD（15例），YIDD（22例），Y（V／I）DD（11例）；③抗病毒治疗6个月YMDD变异率66、7％（22133），以Y（U／V）DD和Y（M，I）DD为主；～12个月变异率89．3％（25／28），以Y（U／V）DD，YIDD和Y（M／V／I）DD为主；～18个月变异率85．7％（18／21），以Y（U／V），YIDD和YVDD／YIDD为主；～24个月变异率97．5％（39140），以YVDD，Y（U／V）DD和YIDD为主；治疗〉24个月者9例，变异率100．0％（919），以YIDD，YVDD／YIDD和Y（M／V／I）DD为主。结论基因芯片检测HBVYMDD变异方法简便，特异性高，变异模式判读直观，结果可靠。抗病毒治疗前后检测YMDD变异情况，对指导和调整抗病毒治疗方案有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 YMDD变异 拉米夫定 基因芯片
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孕妇产前筛查发现嵌合型21-三体一例
5
作者 管立学 王敬先 +3 位作者 王瑞丽 李海波 丁晓梅 王成东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期369-369,共1页
孕妇 女，40岁，曾生育过一女，现第2次妊娠，孕17周时取静脉血2mL进行产前筛查，采用时间分辨免疫荧光检测系统进行唐氏综合征筛查（试利杭州博圣公司提供），应用Wallac 2-Rist进口分析软件，结合年龄，孕周，体重进行风险评估，结果... 孕妇 女，40岁，曾生育过一女，现第2次妊娠，孕17周时取静脉血2mL进行产前筛查，采用时间分辨免疫荧光检测系统进行唐氏综合征筛查（试利杭州博圣公司提供），应用Wallac 2-Rist进口分析软件，结合年龄，孕周，体重进行风险评估，结果显示21-三体风险值为1／56。 展开更多
关键词 21-三体 产前筛查 孕妇 嵌合型 Wallac 风险评估 唐氏综合征 检测系统
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内皮型一氧化氮合酶基因与老年人冠心病的相关性研究
6
作者 李峰 高颖 +2 位作者 管立学 詹勇 张华芳 《中国临床实用医学》 2008年第2期63-65,共3页
目的探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）基因外显子7的Glu298Asp与汉族人群冠心病（CHD）及老年人CHD发病的关系。方法选取123例CHD患者和107例正常对照组人群，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态... 目的探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）基因外显子7的Glu298Asp与汉族人群冠心病（CHD）及老年人CHD发病的关系。方法选取123例CHD患者和107例正常对照组人群，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测eNOS基因Glu298Asp多态性。结果①eNOS基因Glu／Glu、Glu／Asp、Asp／Asp基因型频率CHD组分别为78.9％、20．3％、0．81％和对照组分别为89．7％、10．3％和0．0％；②Glu／Asp＋Asp／Asp型和Asp等位基因频率CHD组（21．1％and10．9％）显著高于对照组（10．3％and5．2％）（P〈0．05），Asp等位基因对≥60岁老年人发生CHD的风险增高，Or=2．43，95％CI：1．22～4．86（P〈0．05）。结论eNOS基因Asp等位基因可能是汉族老年人CHD发病的遗传易感因素之一。 展开更多
关键词 冠心病 内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS) 遗传多态性
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