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含1555位点的线粒体DNA拷贝数与非综合征型耳聋临床表型的关系 被引量：9
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作者 程祖建 张榕 +5 位作者 杨滨 刘奇才 江凌 陈静 陈勇 欧启水 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第36期2536-2539,共4页
目的定量检测非综合征型耳聋患者mtDNhA1555G突变型／野生型的拷贝数，探讨mtDNAA1555G突变型的拷贝数与临床表型之间的关系。方法建立RT—ARMS—qPCR系统对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算其突变的比例。结... 目的定量检测非综合征型耳聋患者mtDNhA1555G突变型／野生型的拷贝数，探讨mtDNAA1555G突变型的拷贝数与临床表型之间的关系。方法建立RT—ARMS—qPCR系统对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算其突变的比例。结合散发组和家系组耳聋患者的临床资料，分析mtDNAA1555G突变型的拷贝数与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G同质性突变的患者中，突变拷贝数与耳聋轻重程度无关（R=0．001，P=0．997）；散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中，突变型与野生型的拷贝数比例与耳聋轻重程度相关（R=0．771，P=0．003）；家系组mtDNAA1555G同质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关（R=0．341，P=0．022）；家系组mtDNAA1555G异质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关（R=0．85，P=0．015）。结论含mtDNAA1555G点突变的拷贝数与非综合征性耳聋的严重程度密切相关，为揭示非综合征耳聋临床表型多样性奠定了基础。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 MTDNA 1555 RT—ARMS—qPCR系统 拷贝数
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