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MOOC背景下儿科学课程混合式教学模式探索 被引量：11
1
作者 郑鑫 陈琅 +1 位作者 陈巧彬 陈贤娥 《继续医学教育》 2022年第3期33-36,共4页
面对当前的“互联网+”时代,现代医学教育与传统医学教学模式之间的弊端日益明显,二胎放开后对于优质儿科专业人才的培养需求和医学生毕业后从事儿科积极性不高之间的矛盾愈发突出,既往单一教学模式和课程安排之间的瓶颈也较明显,而MOO... 面对当前的“互联网+”时代,现代医学教育与传统医学教学模式之间的弊端日益明显,二胎放开后对于优质儿科专业人才的培养需求和医学生毕业后从事儿科积极性不高之间的矛盾愈发突出,既往单一教学模式和课程安排之间的瓶颈也较明显,而MOOC的出现为医学教育教学模式改革开辟了新思路。医学教育的目标是培养卓越医学人才,基于传统教育与MOOC教学相结合的背景下,通过翻转课堂构建混合式教学生态链,应用于儿科学课程,有利于优秀教育资源的进一步共享和扩充,提供在线学习服务技术支持,并吸引临床医学专业学生对儿科的兴趣,培养他们主动学习的能力,有利于培养符合临床需要的优秀儿科专业人才,树立良好医德医风,也有利于积极转变传统师生观念,实现教育效果和人才培养的双重发展。 展开更多
关键词 MOOC 混合式教学 翻转课堂 教学模式 儿科学 医学教育
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儿童大环内酯类药物无反应性肺炎支原体肺炎合并塑型性支气管炎的危险因素分析及列线图构建
2
作者 石小松 何小花 陈捷 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第1期62-67,共6页
目的分析大环内酯类药物无反应性肺炎支原体肺炎(macrolide-unresponsive Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MUMPP)患儿合并塑型性支气管炎(plastic bronchitis,PB)的危险因素,构建列线图预测模型。方法回顾性纳入2023年1—12月接受支... 目的分析大环内酯类药物无反应性肺炎支原体肺炎(macrolide-unresponsive Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MUMPP)患儿合并塑型性支气管炎(plastic bronchitis,PB)的危险因素,构建列线图预测模型。方法回顾性纳入2023年1—12月接受支气管镜治疗的178例MUMPP患儿为研究对象,根据是否合并PB分为PB组(n=49)和非PB组(n=129),分析MUMPP患儿合并PB的预测因子,并构建列线图预测模型,以及对模型区分度、准确度及临床有效性进行检验。结果多因素logistic回归分析显示年龄较大、高乳酸脱氢酶、高纤维蛋白原与MUMPP患儿发生PB密切相关(P<0.05)。纳入上述指标构建列线图模型,该模型曲线下面积为0.733(95%CI:0.651~0.816,P<0.001),有较好区分度;Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示该预测模型有较好的拟合度(P>0.05);决策曲线分析表明模型具有良好的临床应用价值。结论由年龄、乳酸脱氢酶、纤维蛋白原构建的预测MUMPP患儿发生PB的风险列线图模型具有较好的区分度与准确度,预测效能良好。 展开更多
关键词 大环内酯类药物无反应性肺炎支原体肺炎 塑型性支气管炎 危险因素 预测模型 列线图 儿童
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小儿肾病综合征医院感染状况与危险因素调查分析 被引量：1
3
作者 陈巧彬 陈慧 《福建医药杂志》 CAS 2005年第5期161-162,共2页
目的探讨小儿肾病综合征医院的感染状况与危险因素,以便采取有效的防治对策。方法对246例肾病综合征患儿的住院资料进行医院感染的回顾性调查及统计分析。结果年龄小、低蛋白血症、并发症、住院天数长、院前感染滥用抗菌素是小儿肾病综... 目的探讨小儿肾病综合征医院的感染状况与危险因素,以便采取有效的防治对策。方法对246例肾病综合征患儿的住院资料进行医院感染的回顾性调查及统计分析。结果年龄小、低蛋白血症、并发症、住院天数长、院前感染滥用抗菌素是小儿肾病综合征医院感染的相关因素或危险因素。结论积极治疗原发病、缩短住院时间、合理应用抗菌素是防治小儿肾病综合征医院感染的关键。 展开更多
关键词 医院感染 小儿肾病综合征 危险因素
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小儿医院获得性急性肾功能衰竭21例分析
4
作者 陈慧 林瑜 《福建医药杂志》 CAS 2011年第6期46-48,共3页
目的探讨小儿医院获得性急性肾功能衰竭的诱因及影响预后的因素并提出预防措施。方法回顾性分析我院10年来资料完整的21例小儿HA-ARF患者临床资料。结果重大手术、某些药物的使用、严重感染、未能矫正低血容量等都是小儿医院获得性肾功... 目的探讨小儿医院获得性急性肾功能衰竭的诱因及影响预后的因素并提出预防措施。方法回顾性分析我院10年来资料完整的21例小儿HA-ARF患者临床资料。结果重大手术、某些药物的使用、严重感染、未能矫正低血容量等都是小儿医院获得性肾功能衰竭的常见病因或诱因。急性肾功能衰竭痊愈16例(76.2%),死亡4例(19.0%),自动出院1例(4.8%)。结论提高对医院获得性急性肾功能衰竭危险因素的认识,对高危人群,特别是外科大手术后、循环血容量不足、严重感染者,反复检测尿常规、肾功能是非常必要的。 展开更多
关键词 急性肾功能衰竭 医院获得性
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医院内乙型肝炎表面抗原污染监测
5
作者 杨珍春 陈军林 +4 位作者 陈发林 陈骏扬 刘晓燕 李美源 江在安 《福建医药杂志》 CAS 1993年第3期57-57,共1页
为调查乙型肝炎表面抗原(HBsAg)在医院内污染情况,我们对某院部分科室的诊疗器械和各种物品253份进行检测,现将结果报告如下。一、调查对象对某综合性医院部分科室使用过的诊疗器械和各种物品的表面随机采样,样本共253份。另采消毒后诊... 为调查乙型肝炎表面抗原(HBsAg)在医院内污染情况,我们对某院部分科室的诊疗器械和各种物品253份进行检测,现将结果报告如下。一、调查对象对某综合性医院部分科室使用过的诊疗器械和各种物品的表面随机采样,样本共253份。另采消毒后诊疗器械样本80份作对照。二、检测方法用蘸有磷酸盐缓冲液(pH7.4)棉拭子,在科室的医疗器械、门把、病床、操作台。 展开更多
关键词 诊疗器械 污染监测 棉拭子 随机采样 医疗器械 供应室消毒 磷酸盐缓冲液 调查对象 内污染 诊断试剂盒
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单中心394例儿童肾脏疾病的临床病理分析
6
作者 李雪琴 杨芳 《福建医药杂志》 CAS 2024年第1期58-61,共4页
目的了解区域儿童肾脏疾病谱的分布特点,探讨肾活检的价值。方法收集福建省立医院1992年1月至2021年12月394例成功行经皮肾穿刺活检的肾脏疾病患儿的临床病例资料,用EXCEL软件辅助分析,统计临床疾病种类、肾活检病理类型、诊断修正率等... 目的了解区域儿童肾脏疾病谱的分布特点,探讨肾活检的价值。方法收集福建省立医院1992年1月至2021年12月394例成功行经皮肾穿刺活检的肾脏疾病患儿的临床病例资料,用EXCEL软件辅助分析,统计临床疾病种类、肾活检病理类型、诊断修正率等。结果临床分类为原发性肾小球疾病(PGD)275例(69.79%)、继发性肾小球疾病(SGD)107例(27.16%)、先天性遗传性肾病8例(HKD)(2.03%)、其他肾小管间质疾病4例(1.02%)。肾活检的临床指征以血尿和/或蛋白尿查因(36.55%)为首位;病理类型以系膜增生性肾小球肾炎(MSPGN)(39.59%)为首位。PGD中以血尿和/或蛋白尿查因居首,SGD中以紫癜性肾炎(HSPN)居首,二者病理类型均以MSPGN为主。4例重复肾活检的病理类型均有变化,根据新的病理结果调整治疗后,病情均有好转。诊断修正率达39.09%。结论儿童肾脏疾病最常见的肾活检临床指征是血尿和/或蛋白尿查因,最常见的病理类型是MSPGN,最常见的临床分类是PGD。PGD最常见的肾活检临床指征是血尿和/或蛋白尿查因,SGD以HSPN最常见,二者病理类型均以MSPGN为主。儿童肾脏疾病的临床与病理表现并不完全一致,肾活检是明确诊断的重要手段。重复肾活检可以展现肾脏疾病的病变程度及变化过程。 展开更多
关键词 儿童 肾脏疾病 肾活检 病理类型
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热性惊厥患儿血清神经元特异性烯醇化酶与脑损伤的关系 被引量：19
7
作者 陈琅 陈巧彬 +5 位作者 杨芳 林志 林新富 黄颖 郑鑫 林瑜 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期768-768,796,共2页
目的检测热性惊厥(FS)患儿血清神经元特异性烯醇化酶(S-NSE)水平,探讨FS是否造成脑组织损伤。方法采用酶标免疫吸附分析法检测49例FS患儿(单纯性FS 32例,复杂性FS 17例)惊厥发生后S-NSE水平,同期住院确诊的呼吸道感染的发热患儿23例作... 目的检测热性惊厥(FS)患儿血清神经元特异性烯醇化酶(S-NSE)水平,探讨FS是否造成脑组织损伤。方法采用酶标免疫吸附分析法检测49例FS患儿(单纯性FS 32例,复杂性FS 17例)惊厥发生后S-NSE水平,同期住院确诊的呼吸道感染的发热患儿23例作为对照组。结果单纯性FS患儿S-NSE值为(5.17±1.31)μg/L,复杂性FS患儿为(5.84±1.62)μg/L,与对照组(4.98±1.51)μg/L比较均无显著差异(P均>0.05)。结论FS很少造成脑组织的损伤。 展开更多
关键词 惊厥 发热性 神经元特异性烯醇化酶 血清 脑损伤
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小青龙汤加减联合德巴金治疗儿童原发性癫痫疗效观察 被引量：7
8
作者 陈琅 张来英 +2 位作者 陈巧彬 曹小妍 卢亚琼 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期125-127,共3页
癫痫的流行病学调查显示国内癫痫的发病率大约为0.5%[1],首次多发于儿童。癫痫发作严重危害儿童身心健康,目前对癫痫的治疗主要是药物治疗,对于药物治疗效果不佳者,尚有手术治疗、生酮饮食疗法、迷走神经刺激术等。近年来新型抗癫痫药... 癫痫的流行病学调查显示国内癫痫的发病率大约为0.5%[1],首次多发于儿童。癫痫发作严重危害儿童身心健康,目前对癫痫的治疗主要是药物治疗,对于药物治疗效果不佳者,尚有手术治疗、生酮饮食疗法、迷走神经刺激术等。近年来新型抗癫痫药物的发现和应用,为癫痫治疗提供了新的选择,但是抗癫痫药物大都存在不良反应, 展开更多
关键词 原发性癫痫 药物治疗 小青龙汤加减 疗效观察 儿童 德巴金 迷走神经刺激术 抗癫痫药物
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神经节苷酯联合高压氧治疗小儿痉挛型脑瘫 被引量：12
9
作者 林志 陈慧 +1 位作者 李红刚 杨芳 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2013年第3期255-256,共2页
目的探讨神经节苷酯联合高压氧治疗小儿痉挛型脑瘫的临床效果。方法128例痉挛型脑瘫患儿分为神经节苷酯联合高压氧治疗的治疗组（n=70）和胞二磷胆碱治疗的对照组（n=58），治疗组根椐年龄大小分为6～12个月组（n=38）和1～3岁组（n=32... 目的探讨神经节苷酯联合高压氧治疗小儿痉挛型脑瘫的临床效果。方法128例痉挛型脑瘫患儿分为神经节苷酯联合高压氧治疗的治疗组（n=70）和胞二磷胆碱治疗的对照组（n=58），治疗组根椐年龄大小分为6～12个月组（n=38）和1～3岁组（n=32）。治疗前后采用Ashworth量表、功能独立性测量（FIM）进行评定。结果治疗组治疗后Ashworth量表、FIM评分均明显优于对照组（P〈0．01）；治疗组中6-12个月组明显优于1～3岁组（P〈0．01）。结论神经节苷酯联钠联合高压氧治疗能改善痉挛型脑瘫患儿肌张力与日常生活活动能力。年龄越小，效果越好。 展开更多
关键词 痉挛型脑瘫 神经节苷酯 高压氧 幼儿
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中西医结合治疗小儿难治性腹泻54例 被引量：10
10
作者 陈军林 蔡忠钦 钟日荣 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期55-56,共2页
关键词 腹泻 中西医结合治疗 儿童
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加味葛根芩连汤治疗婴幼儿诺沃克样病毒腹泻114例 被引量：3
11
作者 陈军林 高建民 +3 位作者 王滔 陈骏扬 林瑜 蔡忠钦 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期488-488,共1页
关键词 加味葛根芩连汤 婴幼儿 病毒腹泻 治疗 诺沃克样病毒 1998年 比较观察 对照组
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婴幼儿特应性皮炎的过敏原分析 被引量：9
12
作者 陈巧彬 陈琅 +1 位作者 王瑜 赵京 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第9期544-545,共2页
目的了解食物和吸入过敏原在婴幼儿特应性皮炎中所占的比例以及主要的食物过敏原。方法对95例患儿进行婴幼儿过敏原筛查(phadiatop infant),并同85例健康儿童进行比较。同时对患儿血清进行吸入过敏原筛查(phadiatop)及多价食物过敏原筛... 目的了解食物和吸入过敏原在婴幼儿特应性皮炎中所占的比例以及主要的食物过敏原。方法对95例患儿进行婴幼儿过敏原筛查(phadiatop infant),并同85例健康儿童进行比较。同时对患儿血清进行吸入过敏原筛查(phadiatop)及多价食物过敏原筛查(fx5E),并从95例中随机抽取60例进行几种常见食物的特异性IgE(sIgE)检测。结果95例患儿组婴幼儿过敏原筛查阳性55例(57.89%),85例正常儿童中阳性16例(18.82%)两者比较差异有显著性意义(P<0.01)。患儿组多价食物过敏原阳性54例(56.8%),吸入过敏原阳性19例(20%),两者比较差异有显著性意义(P<0.01)。食物特异性IgE检测中血清浓度在3级以上的,鸡蛋白为23.3%,牛奶为11.7%,小麦为10%,蛋黄为6.7%,花生为6.7%,黄豆为1.67%。结论婴幼儿特应性皮炎患儿中过敏原检测阳性率高于正常儿童,其中食物IgE的阳性率比吸入IgE的阳性率更高,食物过敏原在婴幼儿特应性皮炎中占有重要地位。 展开更多
关键词 婴幼儿 特应性皮炎 血清IGE测定
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78例小儿原发性肾小球疾病的中医辨证与临床病理关系的研究 被引量：5
13
作者 蔡忠钦 钟日荣 +3 位作者 陈军林 林瑜 许建森 蔡凛 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2000年第3期169-170,共2页
为探索小儿原发性肾小球疾病中医辨证的客观指标,对78例原发性肾小球疾病的患儿进行中医辨证分型与临床、病理关系的分析研究。中医辨证分5型;气虚、阳虚、阴虚、气阴两虚和湿热型。西医临床分型:肾病综合征(肾病)和肾炎型。病理类型系... 为探索小儿原发性肾小球疾病中医辨证的客观指标,对78例原发性肾小球疾病的患儿进行中医辨证分型与临床、病理关系的分析研究。中医辨证分5型;气虚、阳虚、阴虚、气阴两虚和湿热型。西医临床分型:肾病综合征(肾病)和肾炎型。病理类型系根据1979年和1982年WHO公布的肾小球疾病的分类方案。结果肾病型51例和肾炎型27例中,分别有气虚型36例、10例,阳虚型3例、2例,阴虚型2例、0例,气阴两虚型8例、5例,湿热型2例、10例。辨证分型与病理类型的关系:气虚为系膜增生性肾炎(MsPGN)和MsPGN+局灶节段性肾小球硬化(FSGS),阳虚为硬化性肾炎(SGN)、FSGS、MsPGN+FSGS和MsPGN,阴虚为MsPGN,气阴两虚为MsPGN、MsPGN+FSGS和毛细血管内增生性肾炎(EPGN),湿热为局灶性肾炎(FGN)、EPGN和MsPGN。表明肾组织病理检查可为中医辨证提供客观指标,并可指导临床辨证施治。 展开更多
关键词 肾小球肾炎 病理学 辨证分型 儿童
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A组β-溶血性链球菌DNase B基因序列的克隆与序列分析 被引量：5
14
作者 赵宏伟 王滔 +3 位作者 林瑜 蔡忠钦 陈骏扬 高建民 《中国人兽共患病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期237-239,共3页
目的　克隆A组β -溶血性链球菌 (GroupAStreptococcus,GAS)DNaseB基因序列。 方法　根据genBank中登录的多种DNA酶B的序列 ,进行同源性分析 ,设计相对保守的针对DNaseB基因的引物 ,以链球菌基因组为模板进行PCR扩增 ,目的片段经TA克隆... 目的　克隆A组β -溶血性链球菌 (GroupAStreptococcus,GAS)DNaseB基因序列。 方法　根据genBank中登录的多种DNA酶B的序列 ,进行同源性分析 ,设计相对保守的针对DNaseB基因的引物 ,以链球菌基因组为模板进行PCR扩增 ,目的片段经TA克隆至pMD18-T质粒后测定其核酸序列 ,然后进行序列的查询与比对。结果　成功克隆出A组链球菌DNaseB基因全长序列共 810bp ,其中包括中 12 8bp的信号肽编码区和 6 81bp的成熟肽编码区 ,以及 5’端非编码区的一个T。结论　A组 β-溶血性链球菌DNaseB基因序列的成功克隆 。 展开更多
关键词 A组β-溶血性链球菌 脱氧核糖核酸酶B TA克隆
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PTZ致痫大鼠海马区神经元损伤的研究 被引量：18
15
作者 陈琅 邹漳钰 +4 位作者 陈新 林立芳 赵小贞 沈晓丽 季晓林 《脑与神经疾病杂志》 2005年第3期200-203,共4页
目的:为了解癫痫(Epilepsg,EP)发生后大脑海马区的损害情况,本文采用戊四氮诱导建立大鼠癫痫模型, 采用酶标免疫吸附法(EIA)和免疫组化染色法检测NSE的改变,使用电子显微镜研究超微结构的改变,探讨EP后脑组织的损坏情况。方法:雄性SD大... 目的:为了解癫痫(Epilepsg,EP)发生后大脑海马区的损害情况,本文采用戊四氮诱导建立大鼠癫痫模型, 采用酶标免疫吸附法(EIA)和免疫组化染色法检测NSE的改变,使用电子显微镜研究超微结构的改变,探讨EP后脑组织的损坏情况。方法:雄性SD大鼠54只,随机分为对照组(A=13)及实验组(41只)。实验组腹腔注射(IP)PTZ 50mg/ kg体重1次,对照组IP生理盐水。根据EP发作分级,0-1级7只,视为B组,立即取脑:2级以上发作34只,随机抽样于EP发作后0h(C=10);6h(D=14);24h(E=10)断头。取脑前抽取躯干血,分离海马。A、D组随机抽取3只进行电镜观察。采用EIA法测试血清和海马NSE-值;以S-P免疫组化染色法染色,观察各组大鼠海马的NSE表达。结果:实验组海马和血清的NSE均明显高于对照组:即使无EP大发作,但有兴奋症状的大鼠,NSE亦高于对照组,表明也有脑组织损害。免疫组化染色显示:对照组海马组织几乎未见NSE的表达,即大发作后海马的NSE表达明显增加,但随时间推移而降低。电镜观察发现EP后大鼠海马CA1区的神经元细胞出现水肿、基质密度变淡、微丝溶解消失、细胞器减少、毛细血管周围间隙扩大等明显改变。结论:EP发作对大鼠海马区神经细胞造成了明显的损害。 展开更多
关键词 癫痫 戊四氮 大鼠 海马 神经元特异性烯醇酶 超微结构
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NGF、NaHS对哮喘大鼠气道炎症的调节作用 被引量：8
16
作者 陈巧彬 陈琅 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第12期1242-1245,共4页
目的观察神经生长因子(NGF)及外源性硫化氢钠(NaHS,即H2S供体)处理后哮喘大鼠肺中黏蛋白基因的表达情况,探讨其在哮喘发病中的作用。方法 36只SD大鼠随机分为正常对照组(n=8)和实验组(其中哮喘组9例、NGF干预组10例及NaHS干预组9例),实... 目的观察神经生长因子(NGF)及外源性硫化氢钠(NaHS,即H2S供体)处理后哮喘大鼠肺中黏蛋白基因的表达情况,探讨其在哮喘发病中的作用。方法 36只SD大鼠随机分为正常对照组(n=8)和实验组(其中哮喘组9例、NGF干预组10例及NaHS干预组9例),实验组于第1、8天腹腔注射卵白蛋白(OVA)致敏,第15～22天采用1%的OVA溶液雾化激发,每次雾化前30 min哮喘组腹腔注射生理盐水,NGF干预组腹腔注射NGF(80 ng/kg),NaHS干预组腹腔注射NaHS(14μmol/kg)。正常对照组分别于各相对时点以同量生理盐水注射及雾化。各组激发后24 h(第23天)解剖大鼠,用免疫组化的方法测定大鼠肺中黏蛋白基因Muc5ac的表达情况。结果哮喘组肺Muc5ac蛋白表达高于正常对照组(P<0.01)。与哮喘组相比,NGF干预组肺Muc5ac蛋白含量表达明显增多,而NaHS干预组肺Muc5ac蛋白含量表达减少(P<0.05)。结论大鼠黏蛋白基因Muc5ac表达和哮喘的发生发展密切相关,NGF可加重气道炎症,而NaHS可以减轻哮喘气道炎症。 展开更多
关键词 神经生长因子 硫化氢 哮喘 大鼠 黏蛋白基因 卵白蛋白
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氟乙酰胺中毒11例报告 被引量：3
17
作者 陈琅 池友四 +3 位作者 林英哺 王海燕 林松昌 杨珍春 《中国媒介生物学及控制杂志》 CAS CSCD 1994年第3期231-232,共2页
关键词 氟乙酰胺中毒 药物中毒 治疗
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高压氧治疗婴幼儿脑瘫 被引量：4
18
作者 林志 林新富 王滔 《中国康复理论与实践》 CSCD 2001年第4期169-170,共2页
目的探讨高压氧治疗对婴幼儿脑瘫运动功能的影响。方法 49例婴幼儿脑瘫患者被分成高压氧组 ( 2 9例 )和对照组( 2 0例 ) ,两组均给予脑活素治疗和家庭康复训练 ,高压氧组加用高压氧治疗 ,两组治疗前后分别进行运动功能评定。结果高压氧... 目的探讨高压氧治疗对婴幼儿脑瘫运动功能的影响。方法 49例婴幼儿脑瘫患者被分成高压氧组 ( 2 9例 )和对照组( 2 0例 ) ,两组均给予脑活素治疗和家庭康复训练 ,高压氧组加用高压氧治疗 ,两组治疗前后分别进行运动功能评定。结果高压氧组有效率 96 .6 %,显效率 75 .9%;而对照组显效率 30 %,两组间具有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。结论高压氧治疗是一种有效的治疗婴幼儿脑瘫的方法。 展开更多
关键词 高压氧 脑瘫 运动功能 康复疗法
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KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析 被引量：5
19
作者 王珏 刘勇乐 +1 位作者 朱慧 林新富 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期662-665,682,共5页
目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直... 目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直或不对称强直发作常见;脑电图以爆发抑制模式多见;均为KCNQ2新生杂合突变。诊断为大田原综合征5例,非综合征的癫痫性脑病4例。予多种药物治疗后,6例患儿癫痫发作缓解。患儿均有明显的运动及智力发育落后。结论 KCNQ2突变导致的癫痫性脑病主要在出生后1周以内起病,预后不良,基因检测可明确诊断。 展开更多
关键词 KCNQ2基因 早发癫痫性脑病 大田原综合征
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婴儿Sandhoff病临床特点及基因型分析 被引量：2
20
作者 王珏 林志 +2 位作者 陈琅 方琼 吴菲菲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期881-884,共4页
目的探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点.方法回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料.结果2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发表现均为发育落后,有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、眼底樱桃红斑等,均出现进行性... 目的探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点.方法回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料.结果2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发表现均为发育落后,有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、眼底樱桃红斑等,均出现进行性发育倒退,2岁左右基本丧失一切运动和认知能力.头颅MRI检查男性患儿未见异常;女性患儿显示双侧基底节异常信号,小脑萎缩.2例患儿HEXB基因分别为杂合、纯合突变,突变位点系首次报道.男性患儿在学龄前期死亡,女性患儿仍在随访中.结论精神运动发育迟缓和倒退是婴儿Sandhoff病最早和最常见的表现,丘脑及基底节区异常信号可能是其特征性表现,髓鞘发育不良和脑萎缩也很常见.基因检测有助于确诊. 展开更多
关键词 Sandhoff病 HEXB基因 樱桃红斑 婴儿
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