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203例B超异常胎儿的染色体核型及微阵列比较基因组杂交技术检测结果分析 被引量：3
1
作者 邓国生 何才通 +5 位作者 陈晓 赖玉青 陈荣誉 罗宇迪 卢雄才 覃运荣 《广西医科大学学报》 CAS 2020年第1期67-71,共5页
目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊水标本,... 目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊水标本,进行传统G显带染色体核型分析,并同时采用array-CGH技术对羊水DNA的全基因组拷贝数变异(CNV)进行检测。比较G显带染色体核型分析和array-CGH检测结果。结果:染色体核型分析技术共检出21例异常核型(包括结构异常及数目异常),染色体异常检出率为10. 34%;array-CGH技术共检出43例异常核型(其中14例为α地中海贫血),染色体异常检出率为21. 18%,但另有3例异常核型array-CGH漏检为正常。不同B超异常项目数的孕妇的胎儿array-CGH染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0. 001)。结论:array-CGH技术可作为产前超声异常胎儿遗传学检测的首选诊断方法,但联合传统染色体核型分析可进一步提高染色体异常检出率与准确率。 展开更多
关键词 染色体核型分析 微阵列比较基因组杂交技术 B超异常 羊水
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染色体核型分析联合Array-CGH技术在B超异常羊水产前诊断中的应用
2
作者 邓国生 何才通 +2 位作者 陈晓 赖玉青 陈荣誉 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2019年第11期00273-00275,共3页
探讨孕中期B超异常的胎儿与染色体异常的关系以及染色体核型分析联合微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在产前诊断中的应用价值。方法 对203例在玉林市妇幼保健院就诊孕中期B超检查提示胎儿异常的孕妇同时采用羊水染色体核型分析... 探讨孕中期B超异常的胎儿与染色体异常的关系以及染色体核型分析联合微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在产前诊断中的应用价值。方法 对203例在玉林市妇幼保健院就诊孕中期B超检查提示胎儿异常的孕妇同时采用羊水染色体核型分析及array-CGH技术检测。结果 年龄大于或等于35岁的孕妇和小于35岁的孕妇检出染色体异常的差异有统计学意义(χ2=4.412,P<0.05);孕妇B超多发畸形和单一畸形的染色体异常检出率的差异有统计学意义(χ2=5.340,P<0.05)。两种方法联合检测成功率为100%。在203例B超提示胎儿异常的病例中,共检出52例染色体异常核型,检出率为25.62%(52/203)。其中染色体数目异常17例(占8.37%),结构异常4例(占1.97%),染色体的正常变异31例(占15.27%)。array-CGH分析共检出异常43例,检出率为21.18%,其中染色体核型分析提示正常或多态性变异但array-CGH检测到异常者有25例(其中14例为轻型α地中海贫血),占12.32%。两种技术均检测到的异常核型16例(占7.88%)。核型分析检测到1例平衡易位46,Xn,t(5;21)(q22;q22),但array-CGH检测结果显示正常,占0.49%(1/203)。1例非平衡易位45,Xn,der(6;14)(p25;q11.1),但array-CGH检测结果显示正常,占0.49%(1/203)。1例低比例嵌合47,Xn,+20[3]/46,Xn[83],但array-CGH检测结果显示正常,占0.49%(1/203)。染色体的正常变异31例,其中27例array-CGH检测结果显示正常,占13.30%(27/203),4例array-CGH结果显示异常,但两种方法结果不相符。结论 采用染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术在B超异常羊水产前诊断实现优势互补,提高检出率和准确率,提供准确的胎儿遗传病信息,提高优生指导服务,具有良好的临床应用价值。 展开更多
关键词 染色体核型分析 微阵列比较基因组杂交技术 产前诊断 胎儿B超检查异常
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