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陕西西安地区育龄期女性叶酸代谢基因多态性分布:单中心研究
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作者 焦鹏 张小印 +4 位作者 孙可 周静 姚含秉 张蕊 王刚锋 《生殖医学杂志》 2025年第2期192-198,共7页
目的分析在西安国际医学中心医院自愿进行叶酸代谢能力检测的4714名育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性情况,为该地区育龄期女性叶酸补充提供遗传学参考依据。方... 目的分析在西安国际医学中心医院自愿进行叶酸代谢能力检测的4714名育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性情况,为该地区育龄期女性叶酸补充提供遗传学参考依据。方法运用荧光PCR扩增结合毛细管电泳法检测纳入女性MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性并统计分析其基因型和等位基因频率,采用Hardy-Weinberg平衡分析研究对象是否具有区域群体代表性,最后根据基因型特征评估所检测群体的叶酸代谢能力风险。结果在所检测的4714例育龄期女性中,MTHFR C677T位点CC、CT和TT的基因型频率分别为21.49%、48.94%和29.57%,其中突变基因T的频率为54.04%;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC基因型频率分别为72.72%、24.76%和2.52%,突变基因C的基因频率为14.90%;MTRR A66G位点AA、AG和GG基因型频率分别为55.39%、37.76%和6.85%,其中突变基因G的基因频率为25.73%。Hardy-Weinberg平衡分析显示MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G位点基因多态性分布符合遗传平衡规律。叶酸代谢能力评估中,未发现风险者占比5.54%,低度风险者占比23.23%,中度风险者占比41.39%,高度风险者占比29.85%。结论在所检测的育龄期女性中叶酸代谢相关基因多态性具有区域特异性,存在叶酸代谢障碍风险的人群占比较高,合理提高叶酸服用剂量,有可能达到更好的预防效果。 展开更多
关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 多态性 西安
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miR-10a-5p、miR-217-5p、miR-370-3p水平联合检测对急性髓系白血病患者复发的预测价值
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作者 孙可 王刚锋 +5 位作者 姚含秉 周静 张蕊 焦鹏 王承明 杨娟 《中国疗养医学》 2024年第6期95-99,共5页
目的探讨微小RNA-10a-5p(miR-10a-5p)、微小RNA-217-5p(miR-217-5p)、微小RNA-370-3p(miR-370-3p)水平联合检测对急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者复发的预测价值。方法 回顾性选取2021年6月至2022年12月西安国际医学中... 目的探讨微小RNA-10a-5p(miR-10a-5p)、微小RNA-217-5p(miR-217-5p)、微小RNA-370-3p(miR-370-3p)水平联合检测对急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者复发的预测价值。方法 回顾性选取2021年6月至2022年12月西安国际医学中心医院收治的AML患者78例,纳入观察组,根据1∶1选例原则,另选取同期单纯贫血患者78例,纳入对照组。比较两组、不同疗效及不同复发情况患者骨髓细胞miR-10a-5p、miR-217-5p、miR-370-3p水平,分析各指标水平与疗效及复发的关系。结果 观察组miR-10a-5p水平高于对照组,miR-217-5p、miR-370-3p水平低于对照组(P<0.05);不同疗效患者miR-10a-5p水平比较:未缓解>部分缓解>完全缓解,miR-217-5p、miR-370-3p水平比较:未缓解<部分缓解<完全缓解(P<0.05);复发患者miR-10a-5p水平高于未复发患者,miR-217-5p、miR-370-3p水平低于未复发患者(P<0.05);AML患者miR-10a-5p水平与疗效及复发情况均呈正相关,miR-217-5p、miR-370-3p水平与疗效及复发情况均呈负相关,且联合预测AML患者复发AUC为0.913,约登指数为12.32,最佳诊断敏感度为84.21%,特异度为88.14%。结论 miR-10a-5p、miR-217-5p、miR-370-3p水平与AML患者疗效及复发均具有一定相关性,联合检测对复发具有一定预测价值,可作为临床评估疗效及复发情况的辅助指标。 展开更多
关键词 微小RNA-10a-5p 微小RNA-217-5p 微小RNA-370-3p 急性髓系白血病 复发
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一例CML患者联合检测胸水染色体核型病例复习
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作者 孙可 周静 +1 位作者 姚含秉 王刚锋 《临床医学进展》 2024年第4期1701-1705,共5页
目的:探讨1例慢性粒细胞性白血病(Chronic Myelogenous Leukemia, CML)患者胸水染色体核型分析检测的意义。方法:对本院1例慢性粒细胞性白血病(CML)患者的胸水进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)检测并进行联合分析... 目的:探讨1例慢性粒细胞性白血病(Chronic Myelogenous Leukemia, CML)患者胸水染色体核型分析检测的意义。方法:对本院1例慢性粒细胞性白血病(CML)患者的胸水进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)检测并进行联合分析和文献复习。结果:该患者胸水检测:形态学可见25%原始细胞;免疫分型可见一群细胞占40.7%,考虑为髓系原始细胞,其表达CD34、CD38、CD13、HLA-DR,不表达CD117、CD33、CD11b、CD16、CD56、CD4、CD8、CD3、CD10、CD19、CD20、CD81、Kappa、Lambda;BCR/ABL (P210)融合基因检查:阳性,比例203.94%;染色体核型分析为复杂核型:48~50, XY, del(2)(p21), i(6)(p10), 8, 8, t(9;22)(q34;q11), t(9;22)(q34;q11), 15, 22, inc[cp20]。结论:慢性粒细胞性白血病患者的胸腔积液检测,除其他常规检测外,染色体核型分析检测是必不可少的一部分,核型分析检测对良恶性胸腔积液的鉴别有作用,对患者疾病进展和预后评估也有重要意义。 展开更多
关键词 慢性粒细胞性白血病 胸水染色体核型分析 胸腔积液
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伊马替尼联合重组人干扰素α-2b治疗加速期慢性髓性白血病患者的疗效及对血清MMP-2、SALL4 mRNA和AGP水平的影响 被引量：1
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作者 王晖 李艳春 +2 位作者 高秋英 张玎 郑研 《中国临床新医学》 2023年第5期468-473,共6页
目的探讨伊马替尼联合重组人干扰素α-2b(IFNα-2b)治疗加速期慢性髓性白血病(CML)患者的疗效及对血清基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、婆罗双树样基因4(SALL4)mRNA和α1-酸性糖蛋白(AGP)水平的影响。方法招募2017年1月至2021年1月陕西省人民... 目的探讨伊马替尼联合重组人干扰素α-2b(IFNα-2b)治疗加速期慢性髓性白血病(CML)患者的疗效及对血清基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、婆罗双树样基因4(SALL4)mRNA和α1-酸性糖蛋白(AGP)水平的影响。方法招募2017年1月至2021年1月陕西省人民医院收治的加速期CML住院患者90例。采用随机数字表法将其分为观察组(采用伊马替尼联合IFNα-2b治疗,45例)和对照组(采用伊马替尼治疗,45例)。比较两组临床疗效和血清MMP-2、SALL4 mRNA和AGP水平以及不良反应发生情况。结果观察组治疗后获完全血液学缓解(CHR)的人数比例较对照组更高,整体疗效更优,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗前血清白细胞介素-6(IL-6)、前列腺素E 2(PGE 2)、碱性磷酸酶(ALP)、MMP-2、SALL4 mRNA、AGP水平比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后IL-6、PGE 2、ALP、MMP-2、SALL4 mRNA、AGP水平均较治疗前显著降低(P<0.05),且观察组治疗后水平较对照组更低,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组血液学不良反应发生率高于对照组[22.22%(10/45)vs 6.67%(3/45);χ2=4.406,P=0.039],两组非血液学不良反应发生率比较差异无统计学意义[6.67%(3/45)vs 4.44%(2/45);χ2=0.000,P=1.000],总不良反应发生率比较差异有统计学意义[28.89%(13/45)vs 11.11%(5/45);χ2=4.444,P=0.035]。结论伊马替尼联合IFNα-2b较单用伊马替尼治疗加速期CML疗效更佳,可降低患者血清MMP-2、SALL4 mRNA和AGP水平,但可能会增加患者血液学不良反应的发生风险。 展开更多
关键词 伊马替尼 重组人干扰素α-2b 慢性髓性白血病 基质金属蛋白酶-2 婆罗双树样基因4 Α1-酸性糖蛋白
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