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努力提高我国耳鼻咽喉-头颈外科基础研究的水平 被引量：1
1
作者 杨伟炎 郭敏 +1 位作者 董震 顾瑞 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第6期405-407,共3页
关键词 耳鼻咽喉-头颈外科 基础研究 中国 课题设计
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耳内镜下耳外科微创手术 被引量：3
2
作者 杨仕明 韩东一 杨伟炎 《实用医学杂志》 CAS 2005年第2期113-114,共2页
关键词 耳外科 手术显微镜 耳内镜 耳显微外科 微创手术 桥小脑角 颅底外科 科技 技术 手段
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电刺激治疗耳鸣研究进展 被引量：5
3
作者 夏红艳 赵立东 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期783-787,共5页
中枢听觉系统中的异常活动是导致耳鸣主观体验的原因。电刺激一方面可以对耳鸣患者异常活动的听觉相关神经元产生抑制作用;另一方面,电刺激还能影响扣带回,使其产生自上而下的控制。近年来,电刺激应用于治疗耳鸣取得了一定的进展。本文... 中枢听觉系统中的异常活动是导致耳鸣主观体验的原因。电刺激一方面可以对耳鸣患者异常活动的听觉相关神经元产生抑制作用;另一方面,电刺激还能影响扣带回,使其产生自上而下的控制。近年来,电刺激应用于治疗耳鸣取得了一定的进展。本文就电刺激治疗耳鸣的方法分类及其对耳鸣的作用方面的相关研究进行综述。 展开更多
关键词 耳鸣 鼓岬电刺激 迷走神经刺激 经皮神经电刺激 人工耳蜗
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耳内镜辅助下桥小脑角手术 被引量：19
4
作者 杨仕明 韩东一 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第2期81-85,共5页
目的探索耳内镜在桥小脑角(CPA)手术中的应用。方法自2002年11月以来采用耳内镜结合显微镜开展CPA微创手术12例,手术均采用全麻下乙状窦后入路,并行面神经肌电位和听性脑干诱发电位术中监测。听神经瘤7例,桥小脑角面神经肿瘤2例,三叉神... 目的探索耳内镜在桥小脑角(CPA)手术中的应用。方法自2002年11月以来采用耳内镜结合显微镜开展CPA微创手术12例,手术均采用全麻下乙状窦后入路,并行面神经肌电位和听性脑干诱发电位术中监测。听神经瘤7例,桥小脑角面神经肿瘤2例,三叉神经鞘瘤1例,对肿瘤病例内镜主要用于检查内耳道底部有否残留病灶,探查面神经位置和走行,分离残留瘤体。舌咽神经痛1例,内镜下显露CPA和内听道口,显露后组颅神经,并确认舌咽神经,将其游离,用微型剪将之切断。半面痉挛1例,用30°内镜观察内听道口的解剖和后组颅神经的位置,在不牵拉小脑的情况下寻找对面神经形成压迫的责任血管。面神经功能按House-Brackmann分级标准评价。结果所有病例均顺利完成,无死亡病例,无并发后组颅神经损伤。听神经瘤7例,6例全切,1例绝大部分切除,残留脑干表面和内听道内的少许囊壁;均保留面神经解剖结构完整,术后一周面神经功能I级2例,II级3例(术后3个月I级),III级2例(术后3个月分别为I级和II级)。面神经鞘瘤2例,肿瘤均全切,1例保留面神经解剖结构完整,术后面神经功能III级,术后3个月II级,另1例面神经连同肿瘤一起切除,一期面神经-舌下神经吻合,术后1年面神经功能II级。三叉神经鞘瘤1例,肿瘤全切,术后一周面神经功能III级,术后3个月II级。 展开更多
关键词 桥小脑角手术 内镜辅助 面神经功能 2002年11月 听性脑干诱发电位 后组颅神经损伤 面神经肿瘤 面神经解剖 听神经瘤 三叉神经鞘瘤 肿瘤病例 结构完整 残余听力 舌咽神经痛 大部分切除 面神经鞘瘤 手术显微镜 耳内镜 微创手术
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对我国耳鸣治疗文献的循证医学评价 被引量：26
5
作者 王洪田 翟所强 +1 位作者 韩东一 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第3期249-252,共4页
目的复习我国近5年来有关耳鸣的文献资料,分析耳鸣的诊治现状。方法在中国生物医学文献数据库(cmcc)以"耳鸣"和"治疗"为关键词检索2002年～2006年发表的耳鸣文献。依据国际循证医学标准,在中国期刊网医学专题全文... 目的复习我国近5年来有关耳鸣的文献资料,分析耳鸣的诊治现状。方法在中国生物医学文献数据库(cmcc)以"耳鸣"和"治疗"为关键词检索2002年～2006年发表的耳鸣文献。依据国际循证医学标准,在中国期刊网医学专题全文数据库(www.cnki.net)下载全文进行逐篇分析。结果以"耳鸣"为关键词共检出758篇文章,再用"治疗"为关键词二次检出496篇,以耳鸣为第一治疗目的的文献204篇,中医药治疗耳鸣文献多达176篇(86.3%)。说明耳鸣治疗例数的186篇(91.2%),共治疗患者9731例。其中,设有对照试验的75篇(40.3%),符合临床随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)的53篇(28.5%),应用随机分组的文献62篇(33.3%),仅有19篇(10.2%)进行了组间均衡性检验;许多文献用"常规药物"治疗耳鸣,但"常规药物"包括的内容却各不相同;无1篇使用真正的安慰剂作对照,仅有2篇文献采用双盲方法,其它均为开放实验;无多中心的协作研究;仅17篇有不良反应记录,3篇文献涉及不良事件的干预措施,7篇文献说明了退出及失访情况,6篇有随访记录,最长随访3年。结论我国治疗耳鸣的文献很多,尤其中医药治疗耳鸣的文献更多,但绝大部分都没有严格按照随机、双盲、对照、多中心的原则进行实验设计,更没有统一的疗效标准,使得结果与结论不够客观、可靠,并且缺乏可比性,影响了国内外学术交流。我国耳鸣治疗研究论文的质量有待提高。 展开更多
关键词 耳鸣 治疗 随机对照试验 期刊论文
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中耳乳突胆脂瘤的诊断和治疗进展 被引量：26
6
作者 刘良发 韩东一 杨伟炎 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第2期157-160,共4页
关键词 中耳乳突胆脂瘤 诊断 手术治疗 研究进展 放射影像学检查 手术适应证 耳蜗植入
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耳鸣相关脑区的正电子发射断层成像 被引量：24
7
作者 王洪田 田嘉禾 +5 位作者 尹大一 姜泗长 杨伟炎 韩东一 单保慈 刘景文 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第6期420-424,I028,共6页
目的　探讨与耳鸣相关的脑区并观察听力损失、耳鸣侧别、优势半球等因素的影响。方法　用正电子发射断层成像 (positronemissiontomograph ,PET)研究 17例耳鸣患者的脑葡萄糖代谢活动 ,并与 15例无耳鸣者作对照。示踪剂为18F标记的去葡... 目的　探讨与耳鸣相关的脑区并观察听力损失、耳鸣侧别、优势半球等因素的影响。方法　用正电子发射断层成像 (positronemissiontomograph ,PET)研究 17例耳鸣患者的脑葡萄糖代谢活动 ,并与 15例无耳鸣者作对照。示踪剂为18F标记的去葡萄糖。按有无听力损失将所有受试者分为 4组 ,第 1组耳鸣伴听力损失 ,13例 ;第 2组耳呜但听力正常 ,4例 ;第 3组无耳呜有听力损失 ,2例 ;第 4组无耳呜且听力正常 ,13例。用专门统计分析软件Statisticalparametersmapping(SPM)进行统计分析 ,按照Talairach坐标确定与耳呜相关脑区的解剖部位 (brodmannarea ,BA)。结果　耳呜相关脑区位于左侧颞横回 (BA41)、左侧颞上回 (BA42、2 2 )、左侧颞中回前部 (BA38)和左侧海马 ,这一结果不依赖于耳呜的侧别 ,而且与优势关球无关。听力损失相关的脑区主要是双侧颞上回后部 (BA42、2 2 )、颞中回中部 (BA2 1)、联合听区 (BA39)、左侧额中回 (BA8、9)、左侧额下回 (BA45 )等。结论　PET为主观耳呜提供了客观证据 ,有望成为耳呜的客观检测方法。 展开更多
关键词 耳鸣 听觉皮质 葡萄糖 正电子发射断层成像
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以突发听力下降为首发症状的遗传性耳聋病例分析 被引量：11
8
作者 赵飞帆 王大勇 +4 位作者 韩冰 纵亮 赵亚丽 李倩 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期193-196,共4页
目的探讨以突发性听力下降为首要症状的患者中,遗传性耳聋患者的诊治及转归。方法对我院2011年1月-12月耳内科病房诊治的以突发听力下降为主诉患者,进行了详细的病史和家族史询问,听力学检查,包括纯音测听,声导抗,畸变耳声发射,听觉脑... 目的探讨以突发性听力下降为首要症状的患者中,遗传性耳聋患者的诊治及转归。方法对我院2011年1月-12月耳内科病房诊治的以突发听力下降为主诉患者,进行了详细的病史和家族史询问,听力学检查,包括纯音测听,声导抗,畸变耳声发射,听觉脑干诱发电位和言语测听;以及影像学检查,包括颞骨CT,颅脑MRI等;根据病史及辅助检查,对高度怀疑遗传性聋的患者施行常见耳聋基因筛查,包括GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SRNA 1494及1555位点。对3例确诊为不同致病基因的遗传性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,归纳总结该病临床特征及转归。结果 3例不同基因致病的患者中,1例为GJB2基因c.109G>A纯合突变,表现为单侧突发听力下降,经治疗后,听力明显改善;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G纯合突变导致的大前庭水管综合征,表现为单侧突发听力下降,治疗后听力有效改善;1例为线粒体12S rRNA 1555 A>G突变,表现为双侧突发听力下降,治疗后无改善。结论以突发性下降为首发表现的患者中存在一定比例的遗传性耳聋。对伴有遗传性耳聋可疑因素的患者,在进行治疗的同时,可进行常见致聋基因筛查,以进行早期诊疗。 展开更多
关键词 突发性听力下降 遗传性耳聋 致聋基因
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山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变和SLC26A4 ⅣS7-2A>G突变筛查报告 被引量：8
9
作者 贾婧杰 袁永一 +7 位作者 戴朴 王国建 苟洪良 许建峰 陈雪松 康东洋 张昕 王洪田 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第4期407-410,共4页
目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学... 目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(纯音测听和声导抗)等,应用限制性内切酶法分别对GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变进行分析,应用直接测序法检测SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变。结果非综合征性耳聋74例。其中,10例(13.51%)携带GJB2基因235delC纯合突变,1例(1.35%)携带GJB2基因235delC和299DelAT复合杂合突变,3例(4.05%)携带GJB2基因235delC杂合突变,2例(2.70%)携带GJB2基因299DelAT杂合突变;5例(6.76%)携带线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变;3例(4.05%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变,1例(1.35%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G杂合突变。18.92%(14/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变);8.11%(6/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G单杂合突变。4例综合征性耳聋患者在所检测范围内均未发现突变。结论山东省滨州地区特教学校耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变发生率,线粒体DNA12S rRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示山东省滨州地区23.08%的特教学校耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有8.97%的患者有强烈的遗传倾向。准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中是非常重要的。 展开更多
关键词 聋 GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变 分子流行病学
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用耳鸣动物模型评价药物治疗耳鸣效果 被引量：25
10
作者 王洪田 姜泗长 +1 位作者 杨伟炎 韩东一 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第5期331-334,共4页
目的　建立动物耳鸣的行为学模型 ,确认动物是否感觉到了耳鸣 ,并用该模型评价药物治疗效果。方法　雄性健康Wistar大鼠 6 0只 ,平均分为 10组 :第Ⅰ、Ⅱ组为水杨酸组 ,皮下注射水杨酸钠每日 35 0mg kg体重 ;第Ⅲ、Ⅳ组为生理盐水对照... 目的　建立动物耳鸣的行为学模型 ,确认动物是否感觉到了耳鸣 ,并用该模型评价药物治疗效果。方法　雄性健康Wistar大鼠 6 0只 ,平均分为 10组 :第Ⅰ、Ⅱ组为水杨酸组 ,皮下注射水杨酸钠每日 35 0mg kg体重 ;第Ⅲ、Ⅳ组为生理盐水对照组 ;第Ⅴ、Ⅵ组为纯音组 ,用 8kHz、6 5dBSPL的纯音代替水杨酸 ;第Ⅶ、Ⅷ组为尼莫地平组 ,注射水杨酸后再皮下注射尼莫地平每日 1mg kg体重 ;第Ⅸ、Ⅹ组为骨参舒耳片组 ,注射水杨酸后给予骨参舒耳片剂 5g kg体重。第Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ组是从条件反射建立前开始给予药物或纯音 ,第Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ、Ⅹ组从条件反射建立后开始给予药物或纯音。将禁水后非常渴的动物置于隔声室内进行条件反射训练。持续背景白噪声强度 5 5dBSPL ,背景噪声随机停止为条件刺激 ,电击为非条件刺激。训练时给动物供水并记录吸水次数。经强化训练后形成“背景噪声停止 吸水减少或停止”的条件反射。不再给电击 ,观察条件反射的消除时间。结果　各组的消除时间分别为 :第Ⅰ组 5d ,第Ⅱ组 2d ,第Ⅲ、Ⅳ组均为 4d ,第Ⅴ组 5d、第Ⅵ组 2d ,第Ⅶ组 5d ,第Ⅷ组 4d ,第Ⅸ组 5d ,第Ⅹ组 4d。经双因素方差分析显示 ,各组之间和各训练时间 (d)之间差异具有极显著性意义 (P值均 <0 .0 0 1)。 展开更多
关键词 耳鸣 动物疾病模型 水杨酸钠 药物疗法
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豚鼠耳蜗各回外毛细胞L型钙通道的分布 被引量：7
11
作者 郭英 苏振伦 +1 位作者 杨伟炎 姜泗长 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2002年第5期321-323,共3页
目的　探讨耳蜗 2～ 4回外毛细胞 (outerhaircell,OHC)L型钙通道分布密度。方法　豚鼠耳蜗外毛细胞L型钙通道经DM BODIPYDHP和RH414标记后用激光扫描共聚焦显微镜观察 ,以DM BODIPYDHP /RH414荧光比值大小指示L型钙通道密度的高低。结... 目的　探讨耳蜗 2～ 4回外毛细胞 (outerhaircell,OHC)L型钙通道分布密度。方法　豚鼠耳蜗外毛细胞L型钙通道经DM BODIPYDHP和RH414标记后用激光扫描共聚焦显微镜观察 ,以DM BODIPYDHP /RH414荧光比值大小指示L型钙通道密度的高低。结果　①应用硝苯地平阻断后 ,质膜的DM BODIPYDHP荧光染色明显减弱 ,表明其钙通道为特异性L型钙通道 ;②L型钙通道密度从低频区 (第 4回 )向高频区 (第 2回 )有逐渐增加的趋势 ,方差分析示第 4回和第 2回OHC之间L型钙通道的分布差异有显著性意义 ;③OHC质膜不同区域L型钙通道分布差异无显著性意义。结论耳蜗 2～ 展开更多
关键词 耳蜗 毛细胞 钙通道 荧光染料
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内耳病变导致的传导性耳聋 被引量：5
12
作者 吴子明 张素珍 +1 位作者 杨伟炎 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第3期222-223,共2页
关键词 内耳病变 传导性耳聋 感音神经性听力损失 ABR阈值 骨导刺激 传导性聋 堵耳效应 脑组织 听骨链
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单侧梅尼埃病患者双侧耳蜗电图检查的意义 被引量：5
13
作者 吴子明 张素珍 +5 位作者 周娜 冀飞 陈艾婷 谢塑江 杨伟炎 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2006年第2期106-108,共3页
目的分析梅尼埃病患者双侧耳蜗电图，以早期发现一侧梅尼埃病对侧耳膜迷路积水的可能性。了解梅尼埃病患者对侧无症状耳内淋巴积水可能的发生率。方法对明确诊断为梅尼埃病的121例患者行双侧耳蜗电图检查，对其中可统计出明确病程的114... 目的分析梅尼埃病患者双侧耳蜗电图，以早期发现一侧梅尼埃病对侧耳膜迷路积水的可能性。了解梅尼埃病患者对侧无症状耳内淋巴积水可能的发生率。方法对明确诊断为梅尼埃病的121例患者行双侧耳蜗电图检查，对其中可统计出明确病程的114例比较其双侧耳蜗电图结果与病程的关系。结果可以统计出梅尼埃病病程的114例中，单侧异常46例，平均病程7．42±7．68年（5天-37年）；双侧异常38例，平均病程5．43±5．73年（3个月-20年）；双侧正常者30例，平均病程5．37±4．40年（4个月-12年）。三种情况下，病程与耳蜗电图结果无直线相关（P〉0．05）。在121例行双侧耳蜗电图检查的病例中，双侧耳蜗电图异常者39例。其中9例有双侧耳鸣，占23．1％（9／39），而单侧耳蜗电图异常者51例中，出现双侧耳鸣的仅有1例，占2％（1／51），双侧耳蜗电图异常伴双侧耳鸣的发生率明显高于单侧耳蜗电图异常伴双侧耳鸣的发生率（P〈0．01）。结论耳蜗电图对梅尼埃病诊断的评价应建立在对梅尼埃病动态变化的理解基础之上；耳蜗电图对早期听力正常的梅尼埃病的诊断具有一定的参考价值。 展开更多
关键词 梅尼埃病 耳蜗电图 膜迷路积水
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一氧化氮对慢性鼻窦炎鼻息肉粘膜上皮细胞纤毛运动的影响 被引量：8
14
作者 王丰 苏振伦 +3 位作者 王莉 王荣光 杨伟炎 姜泗长 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第6期432-434,共3页
目的　观察一氧化氮 (nitricoxide ,NO)对人鼻粘膜纤毛运动的影响。方法　建立慢性鼻窦炎鼻息肉粘膜上皮细胞原代培养模型 ,用电视显微镜法观察NO前体L 精氨酸对纤毛运动的影响 ,统计学方法采用配对t检验。结果　L 精氨酸能使纤毛运动... 目的　观察一氧化氮 (nitricoxide ,NO)对人鼻粘膜纤毛运动的影响。方法　建立慢性鼻窦炎鼻息肉粘膜上皮细胞原代培养模型 ,用电视显微镜法观察NO前体L 精氨酸对纤毛运动的影响 ,统计学方法采用配对t检验。结果　L 精氨酸能使纤毛运动频率由加药前的每分钟 (4 0 0± 48)次增加到加药后的每分钟 (793± 6 8)次 (n =9,P <0 .0 0 1) ;其同分异构体D 精氨酸无此作用 ;一氧化氮合酶(nitricoxidesynthase,NOS)抑制剂硝基 L 精氨酸甲酯能明显抑制L 精氨酸的作用。结论　原代培养慢性鼻窦炎鼻息肉粘膜上皮细胞能合成NOS ,L 精氨酸在NOS的作用下产生NO ,从而加快纤毛细胞的纤毛运动。 展开更多
关键词 鼻粘膜鼻窦炎上皮细胞 鼻息肉 NO 纤毛运动
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耳蜗型与前庭型梅尼埃病的诊断 被引量：3
15
作者 吴子明 张素珍 +5 位作者 周娜 冀飞 陈艾婷 刘兴健 杨伟炎 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2007年第4期285-288,共4页
目的结合4例典型病例,探讨两类不典型梅尼埃病的临床表现与诊断。方法结合纯音测听和前庭诱发肌源性电位的甘油试验,回顾分析4例耳蜗型和前庭型梅尼埃病的临床表现与临床演变。结果4例患者中,2例为蜗型梅尼埃病,表现为复发性、波动性听... 目的结合4例典型病例,探讨两类不典型梅尼埃病的临床表现与诊断。方法结合纯音测听和前庭诱发肌源性电位的甘油试验,回顾分析4例耳蜗型和前庭型梅尼埃病的临床表现与临床演变。结果4例患者中,2例为蜗型梅尼埃病,表现为复发性、波动性听力下降,甘油试验阳性,而无眩晕;1例患者为前庭型梅尼埃病,表现为复发性眩晕和平衡障碍,前庭双温试验异常,前庭诱发肌源性电位甘油试验阳性;1例由蜗型梅尼埃病转变为典型梅尼埃病。结论不典型梅尼埃病是客观存在的,在临床上有些病例为蜗型梅尼埃病,有些患者可为前庭型梅尼埃病,也有的患者可从蜗型梅尼埃病向典型梅尼埃病转变。在鉴别诊断中,纯音测听、前庭诱发肌源性电位与甘油试验结合可以提高检出率。 展开更多
关键词 梅尼埃病 耳蜗 前庭 甘油试验
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连接蛋白突变与遗传性耳聋 被引量：3
16
作者 李庆忠 王秋菊 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第3期235-239,共5页
关键词 连接蛋白 基因突变 遗传性耳聋 内耳 β-连接蛋白功能障碍
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GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2序列长度检测 被引量：2
17
作者 王辉兵 于飞 +5 位作者 戴朴 单希征 袁永一 张昕 康东洋 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期54-56,共3页
目的检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失,研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测,对照组为111例听力... 目的检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失,研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测,对照组为111例听力正常的成年人。应用两步法PCR,调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等,0.8%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物的长度和量,调整加样槽的宽度、加样量、电泳电压、电流、电泳时间得到清晰条带,若PCR产物存在大片段碱基插入或缺失,用限制性内切酶BamHI进行内切酶反应,初步判断插入或缺失的大致位置。结果 201例GJB2单杂合突变患者中,GJB2序列长度未见大片段碱基插入或缺失。对照组GJB2序列长度未见异常。结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJB2序列长度检测未见明显异常。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 GJB2基因 单杂合突变 序列长度
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常染色体显性遗传性耳聋家系的遗传学特征分析 被引量：8
18
作者 王秋菊 杨伟炎 +1 位作者 方耀云 韩东一 《中国听力语言康复科学杂志》 2003年第1期18-21,共4页
目的 听力损失是中国人群中的常见的感觉障碍性疾病。为了解遗传因素在中国听力损失病人中的作用,对两个中国耳聋大家系进行了遗传特征的分析。方法:家系中的先证者在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊,诊断为感音神经性耳聋。通过先证... 目的 听力损失是中国人群中的常见的感觉障碍性疾病。为了解遗传因素在中国听力损失病人中的作用,对两个中国耳聋大家系进行了遗传特征的分析。方法:家系中的先证者在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊,诊断为感音神经性耳聋。通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及听性脑干诱发电位检查。一些家系成员进行了颞骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病变。结果:两个中国耳聋家系,命名为Z002及F013家系,表现为一种代代相传的中度及中重度听力掘失。遗传方式考虑为常染色体显性遗传方式。在Z002家系的听力表型表现为一种高频听力损失,而在F013家系表现为低频听力损失。结论:本文报道了两个特征为非综合征型的常染色体显性遗传的中国耳聋家系。系谱图分析提示两个家系均为常染色体显性遗传方式。这两个家系适合于进一步的连锁分析及定位克隆研究以便寻找到相应的耳聋相关基因。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 遗传性耳聋 遗传学 家系
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携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析 被引量：1
19
作者 王辉兵 于飞 +3 位作者 戴朴 韩东一 张昕 康东洋 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期100-103,共4页
目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人。结果 205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突... 目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人。结果 205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G>A和c.717G>A各1例,都为杂合同义突变。111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A>G杂合突变1例。两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735>0.05)。结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 单等位基因突变 GJA1基因 DNA突变分析
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AQP3基因在非综合征型遗传性耳聋家系中的突变筛查
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作者 刘穹 韩东一 +4 位作者 纪育斌 历建强 兰兰 赵翠 王秋菊 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期376-378,共3页
目的:在定位于9号染色体DFNA55基因座位内的常染色体显性遗传性耳聋大家系686家系中进行AQP3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系。方法:686家系共有21人份DNA血样,其中感音神经性听力下降患者9人。AQP3基因共有6个外显子,针对AQP... 目的:在定位于9号染色体DFNA55基因座位内的常染色体显性遗传性耳聋大家系686家系中进行AQP3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系。方法:686家系共有21人份DNA血样,其中感音神经性听力下降患者9人。AQP3基因共有6个外显子,针对AQP3基因的全部编码序列共设计了5对引物,进行PCR扩增,对扩增产物进行20g/L琼脂糖凝胶电泳,检测其纯度、浓度,应用PCR产物直接测序法进行基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析,检测基因突变。结果:在AQP3基因第4外显子上检测到两个点突变,其中390C>T/390C>T(F130F)为纯合同义突变,家系所有成员均发生了这种改变;394G>A/WT(D132N)为杂合错义突变,家系中有4人发生了这种变化,其中有3人为耳聋患者,1名为听力正常人。结论:在686家系成员中检测到两个点突变均不是686家系的致病突变,但394G>A/WT(D132N)引起了氨基酸的改变,该突变对于686家系的表型到底会有怎样的贡献,还需要进一步的研究。686家系的致病基因需进一步研究探索。 展开更多
关键词 遗传性耳聋家系 听神经性耳聋 AQP3基因 突变
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