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基因层面再认识全身型幼年特发性关节炎 被引量：3
1
作者 陶琳琳 朱晓萍 唐雪梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期231-233,共3页
幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis, JIA）是儿童时期最常见的慢性非化脓性关节炎。目前多认为是由基因和环境因素共同作用，具有复杂的遗传特征。在对JIA同胞兄妹的研究中，发现其发病特点和疾病过程高度吻合，在单卵... 幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis, JIA）是儿童时期最常见的慢性非化脓性关节炎。目前多认为是由基因和环境因素共同作用，具有复杂的遗传特征。在对JIA同胞兄妹的研究中，发现其发病特点和疾病过程高度吻合，在单卵双生患儿中， 展开更多
关键词 幼年特发性关节炎 基因 全身型 慢性非化脓性关节炎 儿童时期 环境因素 遗传特征 同胞兄妹
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Blau综合征1例
2
作者 陶琳琳 唐雪梅 +1 位作者 周娟 朱晓萍 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第21期1669-1671,共3页
Blau综合征（Blau syndrome，BS）是一种罕见的肉芽肿性自身炎症综合征，致病基因多由CARD15／NOD2突变所致，该位点精氨酸被色氨酸取代而致其发病。其临床三联征包括皮炎、关节炎和复发性葡萄膜炎。皮肤和关节受累最常见，眼睛症状常... Blau综合征（Blau syndrome，BS）是一种罕见的肉芽肿性自身炎症综合征，致病基因多由CARD15／NOD2突变所致，该位点精氨酸被色氨酸取代而致其发病。其临床三联征包括皮炎、关节炎和复发性葡萄膜炎。皮肤和关节受累最常见，眼睛症状常较晚出现，但最具诊断意义。 展开更多
关键词 炎症综合征 CARD15/NOD2 复发性葡萄膜炎 肉芽肿性 关节受累 基因多 色氨酸 精氨酸
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