流产夫妇100对细胞遗传学分析

1

作者 连建华 齐华 +2 位作者 贺颖 宋国英 郑红 《河南职工医学院学报》 2006年第2期92-93,共2页

目的分析染色体核型与流产的关系。方法对100对自然流产,生育畸形儿的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G-显带分析。结果100对流产夫妇染色体核型,其中异常核型21例,占流产夫妇发生率的10.5%。结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产... 目的分析染色体核型与流产的关系。方法对100对自然流产,生育畸形儿的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G-显带分析。结果100对流产夫妇染色体核型,其中异常核型21例,占流产夫妇发生率的10.5%。结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产、生育畸形儿、死胎有很大的关系。对流产夫妇进行细胞遗传学排查,具有重要的临床意义,不仅有利于病因的分析与诊断,而且也为临床提供重要的依据。 展开更多

关键词 习惯性流产 染色体 细胞遗传学

在线阅读 下载PDF 职称材料

性分化异常患者的细胞和分子遗传学检测

2

作者 陈辉 宋国英 +2 位作者 谢清瑞 刘永波 李晓文 《河南职工医学院学报》 2004年第2期101-102,共2页

目的　通过对 16例性分化异常患者进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区 (SRY)基因检测 ,为临床检测提供参考 ,并对性分化异常机制进行探讨。方法　对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测。... 目的　通过对 16例性分化异常患者进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区 (SRY)基因检测 ,为临床检测提供参考 ,并对性分化异常机制进行探讨。方法　对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果　 7例 4 6 ,XY患者SRY均阳性 ;2例 4 6 ,XX/ 4 6 ,XY嵌合体患者 ,1例阳性 ,1例阴性 ;7例 4 6 ,XX(或 4 6 ,XX/ 4 5 ,X0、4 5 ,X0 )患者 ,5例阳性 ,2例阴性。 展开更多

关键词 性分化异常 细胞遗传学 分子遗传学 基因检测

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传病的细胞遗传学诊断 被引量：2

3

作者 冯杏琳 李晓文 《中国优生与遗传杂志》 2007年第12期122-124,共3页

关键词 细胞遗传学诊断 遗传病 染色体病 医学结合 细胞核 人类

在线阅读 下载PDF 职称材料

单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变

4

作者 胡宏阁 陈辉 +2 位作者 金学民 李晓文 徐国英 《眼科新进展》 CAS 2006年第5期361-363,368,共4页

目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自... 目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自无视力障碍的正常人。采用聚合酶链反应扩增结合单链构象多态性分析对3个家系的30个母系成员的线粒体DNA(mtDNA)进行了11个位点的突变筛查。结果3个家系的母系成员共41人(男23人,女19人),发病20例,发病率48·78%,男女比例3∶1,平均发病年龄28.73岁。3个家系患者发病年龄随传代数的增加而减小,呈现遗传早发现象。含11778、11696两个位点的片段1,实验组30例检测结果全部为异常,对照组32例单链构象多态性检测结果全部正常。含14459、14482、14484、14498位点的片段2实验组30例中仅有1例检测结果为异常,对照组32例SSCP检测结果全部正常。含3394、3460两个位点的片段3和含4136、4160、4216三个位点的片段4,实验组和对照组的所有样本均未发现异常。结论LHON患者发病年龄随传代数的增加而提前,具有遗传早发现象;综合国内的文献资料和我们的研究结果,我国LHON患者以携带11778点突变占绝大多数;所检测3个家系母系成员有共同的突变位点,但只有部分发病,其中已发病者可确诊为LHON患者,未发病的母系成员为该病的携带者。 展开更多

关键词 线粒体DNA LEBER遗传性视神经病变 聚合酶链反应 单链构象多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系的临床分析 被引量：7

5

作者 席妹景 黄希顺 +6 位作者 魏建科 郑红 贾延劼 常秀红 张子英 樊玉香 高磊 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2007年第5期436-440,共5页

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然... 目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析。结果15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致(1例去世),男性38例,女性26例,性别差异无显著性(P>0.05)。发作起始年龄均在儿童期。表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例。结论GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传。 展开更多

关键词 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 表型 临床分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究 被引量：2

6

作者 周军卫 李晓文 +4 位作者 黄希顺 陈辉 宋国英 魏建科 卢宏 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期513-515,共3页

目的　研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法　选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 ... 目的　研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法　选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 0等 6个 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)和银染技术 ,采用 L INKAGE软件包中的 ML INK程序及遗传分析程序 HOMOGM对 5个 BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测。结果　连锁分析结果显示 ,在 AD模式下 ,标记位点 D19S2 50处 ,家系 2、3、5在重组率为 0 .0 0 0 ,外显率为 90 %时 ,获得最大两点 L OD值总和为 2 .151;标记位点 D16S3 13 1处 ,家系 2、5在重组率为 0 .0 85,外显率为 70 %、60 %时 ,获得最大两点 L OD值分别为 1.0 56、1.155,提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系。在其它位点处未获得提示连锁关系的信息。异质性检测显示 ,BFIC家系之间存在位点异质性。结论　 BFIC致病基因可能与 D19S2 50或 D16S3 13 1存在连锁关系 ,BFIC存在位点异质性。 展开更多

关键词 良性家族性婴儿惊厥 基因 位点异质性 聚合酶链反应 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 银染技术

在线阅读 下载PDF 职称材料

良性家族性婴儿惊厥和阵发性运动障碍综合征基因位点异质性:5个家系的研究(英文) 被引量：3

7

作者 周军卫 李晓文 +4 位作者 黄希顺 陈辉 宋国英 魏建科 卢宏 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第7期238-240,共3页

背景:良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实。要最终克隆BFIC疾病基因首先要对BFIC疾... 背景:良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实。要最终克隆BFIC疾病基因首先要对BFIC疾病基因进行定位和位点异质性研究。目的:研究BFIC家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系并检测是否存在疾病基因位点异质性。设计:以5个BFIC家系成员的基因型为研究对象,回顾性观察对比研究。单位:一所大学的细胞生物学与医学遗传学研究室。对象:本研究于2001-07月/2003-07在郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室完成。共采集5个BFIC家系(图1-5),分别来自河南省新乡、南阳、周口、鹤璧四地区,受试者共70例,其中BFIC患者28例,非BFIC患者42例。纳入标准:①符合国际抗癫痫联盟颁布的癫痫发作分类的标准确诊者;排除标准:脑电图、脑CT、磁共振检测结果有异常以及有中毒、脑外伤病史者。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术得到家系成员的基因型。从BFIC家系成员外周血中抽提DNA,选择D19S245,D19S250,D16S3131,D16S3133,D2S399和D2S2330等6个基因短片段重复序列(STR)作为DNA标记,检测家系成员的基因型。将基因型信息输入计算机由LINKAGE软件包? 展开更多

关键词 惊厥 连锁(遗传学) 遗传标记 基因型

在线阅读 下载PDF 职称材料

良性家族性婴儿惊厥基因定位 被引量：1

8

作者 周军卫 黄希顺 +4 位作者 陈辉 宋国英 魏建科 卢宏 李晓文 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2004年第2期288-290,共3页

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺... 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果:在常染色体显性(AD)模式下,存标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90％时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2.151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70％、60％时,获得最大两点LOD值总和分别为1.056、1.155;在重组率为0.080,外显率为50％时,获得最大两点LOD值总和为1.227。提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系。在其他位点处未获得提示连锁关系的信息。结论:部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系。 展开更多

关键词 惊厥 连锁 遗传标记 基因型

在线阅读 下载PDF 职称材料

深静脉血栓患者血清抗心磷脂抗体水平的检测 被引量：3

9

作者 徐朝阳 石聪聪 +3 位作者 李涛 白峻宇 贺颖 郑红 《河南职工医学院学报》 2011年第5期510-511,共2页

目的检测深静脉血栓形成(DVT)患者血清抗心磷脂抗体的水平,探讨静脉血栓的发生机制。方法用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例DVT患者与40例健康对照血清抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平,并进行统计分析。结果 DVT组抗心磷脂抗体ACA-IgM(0.5... 目的检测深静脉血栓形成(DVT)患者血清抗心磷脂抗体的水平,探讨静脉血栓的发生机制。方法用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例DVT患者与40例健康对照血清抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平,并进行统计分析。结果 DVT组抗心磷脂抗体ACA-IgM(0.52 0.35),ACA-IgG(0.78 0.42)的水平均显著高于对照组ACA-IgM(0.31 0.22),ACA-IgG(0.43 0.29)(P<0.01);DVT组抗心磷脂抗体的总阳性率(52.5%)显著高于对照组(17.5%)(P<0.01)。结论抗心磷脂抗体水平的增高可能是深静脉血栓形成的危险因素。 展开更多

关键词 抗心磷脂抗体 深静脉血栓形成 酶联免疫吸附法

在线阅读 下载PDF 职称材料

良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体6p21.2-p11的连锁分析

10

作者 周军卫 李晓文 黄希顺 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期338-339,F005,共3页

目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色... 目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D6S257处,5个家系重组率为0.000,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为-∞;在标记位点D6S272处,5个家系在重组率为0.000,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和为0.523。结论不能认为位点D6S257和D6S272与BFIC疾病基因存在连锁关系。 展开更多

关键词 良性家族性婴儿惊厥 基因 染色体 6p21.2-p11 连锁分析 遗传标记

在线阅读 下载PDF 职称材料

河南汉族人群凝血因子Ⅶ基因的多态性与冠心病的相关性研究

11

作者 赵洛沙 杨文 +3 位作者 薛国华 郑红 张静华 毋淑珍 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2008年第2期86-89,共4页

目的:探讨河南汉族人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5’F7多态性与冠心病的关系。方法:利用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测419例冠心病(组)患者和564例对照(组)者FⅦ基因R353Q、5’F7多态性。结果:R353Q多... 目的:探讨河南汉族人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5’F7多态性与冠心病的关系。方法:利用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测419例冠心病(组)患者和564例对照(组)者FⅦ基因R353Q、5’F7多态性。结果:R353Q多态性的基因型频率分布在两组间差异无统计学意义,5’F7多态性的频率分布在两组间差异有统计学意义,二者联合分析在两组间差异具有统计学意义。多元Logistic回归分析结果显示二者均与冠心病发病无相关性。结论:在河南汉族人群中,基因R353Q可能不足以构成冠心病发生的独立遗传危险因子,携带P10等位基因可能是冠心病的一个遗传保护因子。二者联合突变对冠心病可能有保护性。 展开更多

关键词 凝血因子Ⅶ 基因多态性 冠心病

在线阅读 下载PDF 职称材料

良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析

12

作者 周军卫 杜培洁 黄希顺 《陕西医学杂志》 CAS 北大核心 2005年第1期27-29,共3页

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连... 目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与 展开更多

关键词 良性家族性疾病 婴儿 惊厥 疾病基因 染色体8q24 连锁关系

在线阅读 下载PDF 职称材料

家族性腺瘤型息肉病并结直肠癌一家系报道

13

作者 雷冬梅 李新伟 +2 位作者 井然 陈晓蕾 李晓文 《中国现代医生》 2008年第9期66-67,共2页

目的收集保存人类遗传资源,为筛查家族中其他未发病个体奠定基础。方法通过遗传咨询,实地调查后进行系谱分析。结果发现此结直肠癌家系是一个较大家系,5代24人中就有12例患者。结论该病符合常染色体显性遗传。

关键词 结肠息肉 结肠癌 家族性疾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

多重PCR检测河南汉族人群CSF1PO、TPOX、TH01基因座的多态性

14

作者 陈辉 齐华 +7 位作者 李晓雯 程晓丽 宋国英 连建华 刘华 贺颖 刘永波 张钦宪 《河南职工医学院学报》 2004年第3期209-211,217,共4页

目的　了解河南汉族人群中CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座的遗传多态性 ,获得群体遗传数据。方法　对2 30份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA ,应用多位点复合聚合酶链反应 (PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查CSF1PO、TPOX、T... 目的　了解河南汉族人群中CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座的遗传多态性 ,获得群体遗传数据。方法　对2 30份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA ,应用多位点复合聚合酶链反应 (PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座在河南地区汉族群体中的基因型分布。结果　CSF1PO基因座在河南汉族人群中存在 8个等位基因 ,2 5种基因型 ;TPOX基因座存在 8个等位基因 ,18种基因型 ;TH0 1存在 7个等位基因 ,15种基因型。基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡 ,三个基因座的个体识别率分别为 0 88、0 82 4、0 82 4 ,PIC分别为 0 71、0 5 9、0 6 0 ,累积个体识别率为 0 996 3。结论　CSF1PO、TPOX、TH0 展开更多

关键词 多重PCR检测 河南 汉族 CSF1PO TPOX TH01 基因座 基因多态性 遗传学

在线阅读 下载PDF 职称材料

昆明鼠超数排卵影响因素研究 被引量：3

15

作者 崔元戎 金辉 +3 位作者 杜春艳 王纯耀 陈辉 张钦宪 《动物医学进展》 CSCD 北大核心 2012年第2期55-57,共3页

为探讨昆明鼠超数排卵的最佳条件,提高超排效果,比较促性腺激素使用剂量、孕马血清促性腺激素(PMSG)与人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射间隔时间、超排小鼠所处发情周期阶段及小鼠周龄等因素对昆明鼠超数排卵结果的影响。PMSG 8IU+hCG 8IU... 为探讨昆明鼠超数排卵的最佳条件,提高超排效果,比较促性腺激素使用剂量、孕马血清促性腺激素(PMSG)与人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射间隔时间、超排小鼠所处发情周期阶段及小鼠周龄等因素对昆明鼠超数排卵结果的影响。PMSG 8IU+hCG 8IU、间隔46h～48h注射组超排效果最好;3周龄、8周龄～10周龄雌鼠较4周龄～7周龄雌鼠超排效果好,小鼠发情间期或发情前期开始超排的效果显著高于发情周期的其他时期。 展开更多

关键词 昆明鼠 超数排卵 激素剂量 发情周期阶段

在线阅读 下载PDF 职称材料

EGFR基因重组T7噬菌体疫苗抗Lewis肺癌的实验研究 被引量：3

16

作者 曾宪卓 刘岽 +7 位作者 唐亮 周彩存 谈立松 蔡新华 李晓文 周军年 张培德 张尚权 《实验生物学报》 CSCD 北大核心 2005年第6期481-489,共9页

本研究中制备了表达表皮生长因子受体(EGFR)部分肽段的基因重组T7噬菌体疫苗,并开展了诱导小鼠产生内源性抗EGFR抗体的实验性抗肿瘤作用研究。由T7噬菌体展示系统将7个经筛选的异种属(人源、鸡源)EGFR膜外区片段展示在其壳体次要头蛋白(... 本研究中制备了表达表皮生长因子受体(EGFR)部分肽段的基因重组T7噬菌体疫苗,并开展了诱导小鼠产生内源性抗EGFR抗体的实验性抗肿瘤作用研究。由T7噬菌体展示系统将7个经筛选的异种属(人源、鸡源)EGFR膜外区片段展示在其壳体次要头蛋白(P10B)上,用所制备的基因重组噬茵体疫苗免疫小鼠,免疫4W后皮下接种Lewis肺癌细胞,10d后分离瘤体并称重,观察各实验组的抗肿瘤效果。Western Blot检测重组的融合壳蛋白均有EGFR抗原性:高表达EGFR的A431 细胞与免疫3W的小鼠抗血清结合并被荧光二抗标记,流式细胞仪检测法确认有抗EGFR抗体产生;各实验组肿瘤均重统计结果显示,P-CL1-670组、P-cp1-130组、P-cp2-136组、P-cp3-145组、 P-cp4-142组与空白噬菌体组差异性显著。说明表达EGFR的基因重组噬菌体疫苗诱导产生的内源性抗体．在一定程度上抑制了EGFR阳性肿瘤的生长．为诱导型内源性抗EGFR抗体的肿瘤靶向治疗研究开辟了新的途径。 展开更多

关键词 表皮生长因子受体 噬菌体疫苗 肿瘤治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

p16基因与急性白血病

17

作者 杨君峥 李晓文 刘运卿 《国外医学（遗传学分册）》 CAS 2003年第2期82-85,共4页

多种肿瘤抑制基因 p16在细胞增殖周期调控中发挥重要作用 ,p16基因及其表达产物的异常改变与肿瘤的发生发展密切相关。急性白血病患者 DNA中可检测到 p16基因纯合缺失、突变及甲基化等异常变化 ,导致细胞中 p16蛋白表达异常 ,影响细胞... 多种肿瘤抑制基因 p16在细胞增殖周期调控中发挥重要作用 ,p16基因及其表达产物的异常改变与肿瘤的发生发展密切相关。急性白血病患者 DNA中可检测到 p16基因纯合缺失、突变及甲基化等异常变化 ,导致细胞中 p16蛋白表达异常 ,影响细胞的正常功能。对急性白血病 p16基因及其表达产物的研究 。 展开更多

关键词 P16基因 急性白血病 肿瘤抑制基因 基因治疗 基因缺失 甲基化

在线阅读 下载PDF 职称材料

氦-氖激光穴位照射对阿尔茨海默病模型大鼠皮质和海马Bcl-2表达的影响 被引量：1

18

作者 李宛青 刘华 任秀花 《中华物理医学与康复杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期373-374,共2页

阿尔茨海默病（Alzheimer’Sdisease，AD）是一种临床常见的中枢神经系统变性疾病，最早表现为海马病变所致的记忆缺损，接着是大脑皮质病变，最终导致记忆减退及语言、空间等认知功能降低。流行病学研究表明，随着人口的老龄化，AD的... 阿尔茨海默病（Alzheimer’Sdisease，AD）是一种临床常见的中枢神经系统变性疾病，最早表现为海马病变所致的记忆缺损，接着是大脑皮质病变，最终导致记忆减退及语言、空间等认知功能降低。流行病学研究表明，随着人口的老龄化，AD的发病率呈上升趋势。目前对AD的病因尚未明了，治疗上亦缺少疗效理想的药物．因此深入探讨AD的发病机制，研究有效的防治措施是医学界急需解决的一项重大课题。有学者将氦一氖激光照射用于老年脑血管病和AD的治疗，并取得了较好的疗效。但氦一氖激光对AD大鼠治疗效果的实验研究鲜有报道。 展开更多

关键词 氦-氖激光穴位照射 阿尔茨海默病 脑皮质病变 海马病变 BEL-2 模型大鼠 中枢神经系统变性疾病 治疗效果

原文传递

特发性癫痫基因定位的研究进展 被引量：3

19

作者 周军卫 李晓文 黄希顺 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 2003年第4期301-305,共5页

近几年来,特发性癫痫的基因定位研究取得了很大的进展,通过连锁分析已定位了20多个染色体位点,少数致病基因已经被证实并克隆。其中钾离子通道亚单位、钠离子通道亚单位以及烟碱乙酰胆碱受体亚单位的编码基因突变均有报道。这些发现提... 近几年来,特发性癫痫的基因定位研究取得了很大的进展,通过连锁分析已定位了20多个染色体位点,少数致病基因已经被证实并克隆。其中钾离子通道亚单位、钠离子通道亚单位以及烟碱乙酰胆碱受体亚单位的编码基因突变均有报道。这些发现提示了配体门控和电压门控离子通道在特发性癫痫病因学上的重要地位。 展开更多

关键词 特发性癫痫 基因定位 钾离子通道亚单位 钠离子通道亚单位 烟碱乙酰胆碱受体亚单位

原文传递