目的探讨酪氨酸酶基因（tyrosinase，TYR）检测用于眼皮肤白化病I型（0culocutaneous albinism type I，OCAl）产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链反应扩增与DNA直接测序技术对7个OCAl家系的先证者及其父母的TYR基因进行序列分析。在...目的探讨酪氨酸酶基因（tyrosinase，TYR）检测用于眼皮肤白化病I型（0culocutaneous albinism type I，OCAl）产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链反应扩增与DNA直接测序技术对7个OCAl家系的先证者及其父母的TYR基因进行序列分析。在确定先证者或携带者的基因型后，对高危胎儿取胎盘绒毛进行产前诊断。结果7个家系中均检出了TYR基因的复合杂合突变，包括R76Q、C．232insGGG、R116X、R278X、R299H、c．929—930insC、IV$2-1ldelTT、Q399X和W400L共9种，其中R76Q和Q399X为尚未报道的突变。对7个家庭的胎儿行产前诊断，1名胎儿携带与先证者相同的双突变，行引产术；2名胎儿未携带TYR基因突变，4名为突变携带者。6个家庭均选择继续妊娠，随访至出生后新生儿表型均无异常。结论应用基因测序技术对TYR基因行突变分析可有效减少生育OCA1患儿的风险。展开更多
目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPSII）家系艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行基因变异分析，并对其中3个家系的胎儿进行产前诊断，避免MPSⅡ患儿出生。方法聚合酶链反应扩增后，...目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPSII）家系艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行基因变异分析，并对其中3个家系的胎儿进行产前诊断，避免MPSⅡ患儿出生。方法聚合酶链反应扩增后，应用Sanger测序及多重连接依赖探针扩增方法，对MPSⅡ家系中先证者及其母亲的IDS基因外显子序列及侧翼内含子区进行基因变异分析。对家系中高危胎儿抽取绒毛／羊水细胞培养，测定其IDS酶活性；并抽取基因组DNA进行胎儿性别鉴定和IDS基因变异检测。结果8个家系中共检测出8种1DS基因变异，分另0为p．Asp46Asn、p．Arg88Cys、p．N115fs＊15、P．Gin121Arg、P．Trp153Arg、IVS4＋1G〉C、IVS6-1G〉A及E4～6大片段缺失，其中p．Asp46Asn、p．Trpl53Arg和IVS4＋1G〉C为新变异。2例胎儿羊水细胞IDS酶活性均明显下降，基因测序均发现IDS基因变异半合子，性别为男性，家属选择终止妊娠；另1例胎儿为IDS基因变异携带者，性别为女性，生后未见异常。结论胎儿羊水／绒毛细胞IDS酶活性测定结合IDS基因变异分析是一种准确、可靠的产前诊断方法，可避免MPSⅡ患儿的出生。展开更多
文摘目的探讨酪氨酸酶基因（tyrosinase，TYR）检测用于眼皮肤白化病I型（0culocutaneous albinism type I，OCAl）产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链反应扩增与DNA直接测序技术对7个OCAl家系的先证者及其父母的TYR基因进行序列分析。在确定先证者或携带者的基因型后，对高危胎儿取胎盘绒毛进行产前诊断。结果7个家系中均检出了TYR基因的复合杂合突变，包括R76Q、C．232insGGG、R116X、R278X、R299H、c．929—930insC、IV$2-1ldelTT、Q399X和W400L共9种，其中R76Q和Q399X为尚未报道的突变。对7个家庭的胎儿行产前诊断，1名胎儿携带与先证者相同的双突变，行引产术；2名胎儿未携带TYR基因突变，4名为突变携带者。6个家庭均选择继续妊娠，随访至出生后新生儿表型均无异常。结论应用基因测序技术对TYR基因行突变分析可有效减少生育OCA1患儿的风险。
文摘目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPSII）家系艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行基因变异分析，并对其中3个家系的胎儿进行产前诊断，避免MPSⅡ患儿出生。方法聚合酶链反应扩增后，应用Sanger测序及多重连接依赖探针扩增方法，对MPSⅡ家系中先证者及其母亲的IDS基因外显子序列及侧翼内含子区进行基因变异分析。对家系中高危胎儿抽取绒毛／羊水细胞培养，测定其IDS酶活性；并抽取基因组DNA进行胎儿性别鉴定和IDS基因变异检测。结果8个家系中共检测出8种1DS基因变异，分另0为p．Asp46Asn、p．Arg88Cys、p．N115fs＊15、P．Gin121Arg、P．Trp153Arg、IVS4＋1G〉C、IVS6-1G〉A及E4～6大片段缺失，其中p．Asp46Asn、p．Trpl53Arg和IVS4＋1G〉C为新变异。2例胎儿羊水细胞IDS酶活性均明显下降，基因测序均发现IDS基因变异半合子，性别为男性，家属选择终止妊娠；另1例胎儿为IDS基因变异携带者，性别为女性，生后未见异常。结论胎儿羊水／绒毛细胞IDS酶活性测定结合IDS基因变异分析是一种准确、可靠的产前诊断方法，可避免MPSⅡ患儿的出生。
