永存左侧上腔静脉的产前超声诊断及畸形分析 被引量：5

1

作者 丛娟 程国梅 吴娟 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第6期776-780,共5页

目的:分析胎儿永存左侧上腔静脉(PLSVC)的影像特征及其伴随心内、心外畸形的特点。方法:回顾分析25 737例胎儿系统超声及超声心动图影像资料。三血管切面发现"第四条血管"时,进一步获得其长轴切面以明确诊断。结果:产前超声... 目的:分析胎儿永存左侧上腔静脉(PLSVC)的影像特征及其伴随心内、心外畸形的特点。方法:回顾分析25 737例胎儿系统超声及超声心动图影像资料。三血管切面发现"第四条血管"时,进一步获得其长轴切面以明确诊断。结果:产前超声诊断胎儿PLSVC 67例,表现为肺动脉左侧的"第四条血管",长轴切面显示该血管血流经冠状静脉窦流入心房。PLSVC胎儿与非PLSVC胎儿的心内结构异常发生率比较,差异有统计学意义(χ2校正=955.968,P<0.001),且2组胎儿的静脉异常发生率比较,差异有统计学意义(P<0.001)。心脏畸形胎儿中,PLSVC胎儿与非PLSVC胎儿的心房异构发生率比较,差异有统计学意义(χ2校正=84.223,P<0.001)。在PLSVC合并心脏畸形胎儿中,心房异构者心脏畸形以房室间隔缺损、右室双出口为多;非心房异构者心脏畸形以室间隔缺损、圆锥动脉干畸形及主动脉弓缩窄为多。结论:三血管及腔静脉长轴切面是诊断PLSVC的最佳切面。PLSVC胎儿易合并心脏畸形,特别是心房异构综合征及血管发育异常。 展开更多

关键词 永存左侧上腔静脉 心脏畸形 心房异构 产前诊断

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荧光原位杂交技术在性染色体异常产前诊断中的应用 被引量：4

2

作者 朱重阳 许培培 +3 位作者 李鹏云 吴玥丽 赵玲 刘灵 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期577-581,共5页

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体异常产前诊断中的应用。方法:回顾性分析100例因无创产前检测提示性染色体异常高风险的孕妇资料,在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺行FISH检测,同时进行染色体核型分析、全... 目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体异常产前诊断中的应用。方法:回顾性分析100例因无创产前检测提示性染色体异常高风险的孕妇资料,在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺行FISH检测,同时进行染色体核型分析、全基因组低深度测序(CNV-seq)或染色体微阵列分析(CMA)检测,收集检测结果和孕妇妊娠结局,比较FISH和其他技术(染色体核型分析、CNV-seq或CMA)结果的一致性。结果:羊水FISH检出38例性染色体异常,其中22例为性染色体数目异常,与其他检测方法结果一致;16例为性染色体嵌合体,有6例FISH结果与其他检测方法结果不一致。其他检测方法检出FISH未检出的性染色体异常病例5例。FISH与其他检测方法结果一致性较好(Kappa=0.788,P<0.001)。FISH联合其他检测方法共检出性染色体异常病例43例,终止妊娠21例,分娩活产胎儿15例,分娩死胎1例,6例失访。结论:FISH技术在产前诊断中对性染色体异常的诊断有着重要的应用价值,但因技术的局限性,适合和其他的遗传学诊断技术联合应用,共同提高产前诊断检出率。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 产前诊断 性染色体异常

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孤立性轻度侧脑室增宽胎儿产前诊断及预后 被引量：2

3

作者 尹帅 崔世红 +4 位作者 刘灵 孙媛媛 叶小雪 职云晓 崔雪崟 《河南医学研究》 CAS 2023年第6期970-974,共5页

目的探讨孤立性轻度侧脑室增宽(IMVM)胎儿行产前染色体微阵列分析(CMA)的应用价值和影响IMVM胎儿预后的相关因素。方法回顾性分析2017年1月至2022年3月于郑州大学第三附属医院定期产检的337例IMVM胎儿的CMA检查结果、妊娠结局及新生儿... 目的探讨孤立性轻度侧脑室增宽(IMVM)胎儿行产前染色体微阵列分析(CMA)的应用价值和影响IMVM胎儿预后的相关因素。方法回顾性分析2017年1月至2022年3月于郑州大学第三附属医院定期产检的337例IMVM胎儿的CMA检查结果、妊娠结局及新生儿预后。依据首诊IMVM孕周及首诊侧脑室宽度分为:首诊孕周<28周,首诊侧脑室宽度<11 mm(A组);首诊孕周<28周,首诊侧脑室宽度≥11 mm(B组);首诊孕周≥28周,首诊侧脑室宽度<11 mm(C组);首诊孕周≥28周,首诊侧脑室宽度≥11 mm(D组)。采用Pearsonχ^(2)检验或Fisher精确概率法进行组间率的比较。结果IMVM胎儿总体CMA异常率8.9%(30/337),致病性拷贝数变异(CNVs)检出率2.7%(9/337)。A组CMA异常率9.3%(13/140),致病性CNVs检出率1.4%(2/140)。B组CMA异常率15.3%(15/98),致病性CNVs检出率7.1%(7/98)。C组CMA异常率10.6%(2/47),无致病性CNVs检出。D组无CMA异常结果。首诊侧脑室宽度<11 mm胎儿致病性CNVs检出率低于首诊侧脑室宽度≥11 mm胎儿(P=0.045)。首诊孕周<28周胎儿致病性CNVs检出率高于首诊孕周≥28周胎儿(P=0.042)。B组致病性CNVs检出率高于A组、D组,差异有统计学意义(P=0.027、0.047)。随访268例胎儿妊娠结局及新生儿预后,7例(2.6%)选择引产终止妊娠,253例(94.4%)生长发育正常,8例(3.0%)产后合并语言、运动系统发育迟缓或生长受限。结论建议IMVM胎儿行CMA检测,但胎儿预后通常较好。首诊侧脑室宽度与IMVM胎儿致病性CNVs检出正向相关,与胎儿预后无关,孕晚期首发的IMVM致病性CNVs风险较低且预后相对更好。首诊侧脑室宽度<11 mm或首诊孕周≥28周的IMVM胎儿行CMA检测的收益需慎重评估。 展开更多

关键词 孤立性轻度侧脑室增宽 染色体异常 产前诊断 妊娠结局

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产前超声提示孤立性透明隔腔宽度异常的临床意义 被引量：3

4

作者 李洁 王晨静 +4 位作者 李涵 常明兰 栗河舟 张华 朱功升 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第7期726-729,737,共5页

目的分析产前超声提示胎儿孤立性透明隔腔宽度异常的产前诊断及胎儿预后,探讨其临床意义。资料与方法回顾性选取行产前系统超声筛查的270例孤立性透明隔腔异常胎儿,分为增宽组30例、未显示组33例、狭小组207例,比较各组孕妇年龄、胎儿... 目的分析产前超声提示胎儿孤立性透明隔腔宽度异常的产前诊断及胎儿预后,探讨其临床意义。资料与方法回顾性选取行产前系统超声筛查的270例孤立性透明隔腔异常胎儿,分为增宽组30例、未显示组33例、狭小组207例,比较各组孕妇年龄、胎儿检出孕周、影像检查结果、羊水穿刺结果、临床预后等。结果染色体检查:增宽组2例异常,狭小组1例染色体2q13区段检出489 k缺失片段;MRI检查补充诊断增宽组1例超声漏诊的胼胝体部分缺失,发现未显示组11例存在狭小的透明隔腔;有效随访222例活产儿至2~29个月,生长发育与同龄儿相比未见明显异常;增宽组超声检出孕周较其他两组晚(P<0.05),3组孕妇年龄差异无统计学意义(P>0.05)。结论胎儿颅脑MRI及羊水穿刺检查在超声提示孤立性透明隔腔异常胎儿中有一定的应用价值,有助于指导临床决策,孤立性透明隔腔宽度异常胎儿近期预后良好。 展开更多

关键词 先天畸形 孤立性透明隔腔宽度异常 超声检查 产前 磁共振成像 胎儿

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17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析 被引量：3

5

作者 张华 郭静 +6 位作者 李鹏云 张志英 车佳 李洁 贾艳霞 赵玲 刘灵 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期654-657,共4页

目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和... 目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。 展开更多

关键词 17q12复发性微重复综合征 产前超声检查 十二指肠梗阻

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郑州市某医院产前诊断门诊1045名孕妇心理问卷调查 被引量：5

6

作者 贾艳霞 楚甜甜 +3 位作者 王婷 李志霞 马婷婷 赵悦淑 《实用预防医学》 CAS 2023年第1期78-80,共3页

目的调查产前诊断门诊孕妇孕期心理压力、焦虑、抑郁等情况。方法微信扫码问卷调查产前诊断门诊就诊的孕妇,问卷包括基本信息、妊娠压力量表、广泛性焦虑量表GAD-7和抑郁自评量表PHQ-9。结果1045名孕妇平均年龄(29.73±4.55)岁,孕... 目的调查产前诊断门诊孕妇孕期心理压力、焦虑、抑郁等情况。方法微信扫码问卷调查产前诊断门诊就诊的孕妇,问卷包括基本信息、妊娠压力量表、广泛性焦虑量表GAD-7和抑郁自评量表PHQ-9。结果1045名孕妇平均年龄(29.73±4.55)岁,孕期心理压力发生率为35.12%,焦虑发生率为18.56%,抑郁发生率为27.27%。孕早期抑郁倾向最严重,发生率35.18%;孕晚期妊娠压力最严重,发生率46.27%;孕晚期焦虑最严重,发生率28.36%。妊娠期压力第一位原因为“担心婴儿不正常”,发生率70.0%。“变得容易烦恼或急躁”是孕妇焦虑的最常见表现,42.31%的重度焦虑孕妇有“由于不安而无法静坐”表现。“入睡困难、很难熟睡或睡太多”是孕期抑郁最常见的表现。结论孕早期重点关注孕妇抑郁,孕晚期重点关注压力和焦虑状况,及早发现孕妇的不良心理状态,合理干预,提高就诊满意率,促进孕妇身心健康。 展开更多

关键词 孕期心理 焦虑 抑郁 产前诊断

原文传递

1例由PKD1L1基因新的变异引起的产前胎儿内脏反位

7

作者 田伟芳 车佳 +2 位作者 李莹 崔雪崟 刘灵 《兰州大学学报（医学版）》 2023年第3期86-89,共4页

许多脊椎动物外观虽然对称,但内部器官存在左右(left and right,L-R)不对称。内脏器官模式复杂且始终保持高度准确,一般认为这是由胚胎发育过程中纤毛定向摆动产生的结流体流动引起的[1]。L-R不对称可导致完全位反转或位模糊,也称异位... 许多脊椎动物外观虽然对称,但内部器官存在左右(left and right,L-R)不对称。内脏器官模式复杂且始终保持高度准确,一般认为这是由胚胎发育过程中纤毛定向摆动产生的结流体流动引起的[1]。L-R不对称可导致完全位反转或位模糊,也称异位综合征(heterotaxy syndrome,HS),即至少有一个器官的正常位置被干扰[2-3]。HS是非常罕见的先天性疾病,该疾病的特征是沿着L-R轴的胸腔和腹部器官的正常排列紊乱,并常与复杂的先天性心脏病有关。 展开更多

关键词 内脏反位 异位综合征 PKD1L1 全外显子组测序

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扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用 被引量：11

8

作者 吕虹 吴玥丽 +5 位作者 刘灵 崔世红 李莹 田伟芳 殷贵霞 麻雪利 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第6期840-844,共5页

目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例接受无创产前检测(NIPT),3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断(低... 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例接受无创产前检测(NIPT),3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断(低深度全基因组测序和染色体微阵列分析)以进一步明确诊断。结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.24%、82.14%、14.29%,对性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值为26.23%,对拷贝数变异(CNV)的阳性预测值为33.33%,总阳性预测值为50.86%;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为93.33%、83.33%、0.00%、38.46%、32.26%,总阳性预测值为53.42%;两种方法比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:NIPT-plus与NIPT筛查胎儿染色体异常的效能相近,其中对21-三体、18-三体的阳性预测值较高,具有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 无创产前检测 扩展性无创产前检测 染色体异常 非整倍体 拷贝数变异

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产前胎儿羊水染色体核型分析20849例 被引量：6

9

作者 殷贵霞 吴玥丽 +4 位作者 麻雪利 朱重阳 吕虹 刘灵 赵玲 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第2期233-237,共5页

目的:了解河南省产前胎儿异常核型的检出情况,分析不同产前诊断指征染色体异常核型检出情况。方法:收集20 849例行羊膜腔穿刺术孕妇的产前胎儿羊水染色体核型分析结果,分析异常核型的检出率及不同产前诊断指征的检出情况,对比不同染色... 目的:了解河南省产前胎儿异常核型的检出情况,分析不同产前诊断指征染色体异常核型检出情况。方法:收集20 849例行羊膜腔穿刺术孕妇的产前胎儿羊水染色体核型分析结果,分析异常核型的检出率及不同产前诊断指征的检出情况,对比不同染色体核型分析方法的报告周期。结果:羊水样本培养成功率为99.76%(20 800/20 849);异常核型检出率为5.24%(1 090/20 800),其中数目异常593例,占54.40%,结构异常372例,占34.13%,嵌合体125例,占11.47%;染色体多态性检出率为4.16%(866/20 800)。不同产前诊断指征组异常核型检出率分别为:无创高风险组36.61%,夫妻染色体异常组35.12%,超声异常组5.41%,不良孕产史组2.98%,血清学筛查高风险组2.87%,高龄组1.92%,其他组4.47%,两项及以上异常组25.44%。结论:河南省产前胎儿染色体异常的检出率较高,无创高风险和夫妻染色体异常的检出率较高。 展开更多

关键词 染色体核型分析 产前诊断 人工智能 出生缺陷

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情景体验式教学法在产前检查实验教学中的应用分析

10

作者 韩笑 盛誉妍 荆敏 《中国卫生产业》 2023年第23期177-180,共4页

目的分析情景体验式教学法在产前检查实验教学中的应用。方法选取2020年7月—2022年10月在郑州大学第三附属医院进行住院医师规范化培训的60名医师为研究对象,通过随机数表法分为常规组和情景组,各30名。常规组采用传统常规带教方法,情... 目的分析情景体验式教学法在产前检查实验教学中的应用。方法选取2020年7月—2022年10月在郑州大学第三附属医院进行住院医师规范化培训的60名医师为研究对象,通过随机数表法分为常规组和情景组,各30名。常规组采用传统常规带教方法,情景组采用情景体验式教学法进行实践教学。对两组规培医师的最终考核成绩、最终教学效果、教学总体满意度进行比较。结果在最终成绩考核中,两组理论知识成绩比较,差异无统计学意义(P>0.05);情景组实际操作技能成绩显著高于常规组,差异有统计学意义(P<0.05);情景组规培医师应急反应能力合格率(93.33%)、临床思维能力合格率(96.67%)、团队配合能力合格率(100.00%)均显著高于常规组规培医师,差异有统计学意义(P均<0.05);情景组教学总体满意度(96.67%)显著高于常规组教学总体满意度(80.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论对规培医师采用情景体验式教学法进行产前检查实践教学,有利于提高其临床操作能力,相比于传统常规带教方法,该教学方法优势更大。 展开更多

关键词 情景体验式教学法 产前检查 实验教学 教学效果

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朱伯特(Joubert)综合征产前影像学表现与基因异常 被引量：5

11

作者 马澜 栗河舟 +3 位作者 吴娟 冯芳芳 赵鑫 刘灵 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第3期333-337,共5页

目的分析朱伯特综合征(JS)产前影像学表现和基因异常。方法回顾性分析11胎经产前超声及MRI诊断为JS胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果。结果超声及MRI均显示10胎小脑蚓部完全缺失、1胎部分缺失。超声及MRI均示11胎第四脑室形态改变,... 目的分析朱伯特综合征(JS)产前影像学表现和基因异常。方法回顾性分析11胎经产前超声及MRI诊断为JS胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果。结果超声及MRI均显示10胎小脑蚓部完全缺失、1胎部分缺失。超声及MRI均示11胎第四脑室形态改变,与颅后窝相通,上部前后径大于左右径;超声显示2胎、MRI显示11胎第四脑室顶点均变圆、上凸。11胎均见“磨牙征(MTS)”,超声均明确显示“牙根”,10胎“牙冠”明确显示、1胎不明显;MRI均明确显示“牙根”“牙冠”。5胎接受遗传学检查,其中2胎C5orf42基因变异、1胎TMEM216基因变异、1胎ARMC9基因变异。结论MTS为JS影像学特征,小脑蚓部完全或部分缺失、第四脑室形态改变为JS重要影像学表现;超声联合MRI有助于产前诊断JS。JS胎儿可合并C5orf42、TMEM216或ARMC9基因异常。 展开更多

关键词 先天性小脑蚓部发育不全 超声检查 产前 磁共振成像

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胎儿点状软骨发育不良产前超声表现 被引量：2

12

作者 赵坤坤 李洁 +2 位作者 栗河舟 张洁 张华 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第8期1221-1224,共4页

目的观察胎儿点状软骨发育不良(CDP)产前超声表现。方法回顾性收集4胎经产前超声及全外显子测序确诊的CDP胎儿,观察其超声表现,记录妊娠结局。结果4胎CDP胎儿超声均见股骨、肱骨干骺端点状强回声;其中3胎合并肢根型短肢畸形、3胎合并脊... 目的观察胎儿点状软骨发育不良(CDP)产前超声表现。方法回顾性收集4胎经产前超声及全外显子测序确诊的CDP胎儿,观察其超声表现,记录妊娠结局。结果4胎CDP胎儿超声均见股骨、肱骨干骺端点状强回声;其中3胎合并肢根型短肢畸形、3胎合并脊柱发育异常,1胎合并Binder综合征,1胎合并鼻泪管囊肿和羊水偏多。经全外显子测序确诊后4胎均接受引产。结论胎儿CDP产前超声表现包括长骨干骺端点状强回声合并肢根型短肢畸形、脊柱相关异常或Binder综合征等,具有一定特征性。 展开更多

关键词 胎儿 超声检查 产前 软骨发育异常 点状

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一例嵌合型Beckwith-Wiedemann综合征的分子诊断与分析

13

作者 郭静 朱重阳 +2 位作者 李鹏云 王涵铎 刘灵 《国际妇产科学杂志》 CAS 2023年第4期442-445,共4页

报告1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断。采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对胎儿羊... 报告1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断。采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对胎儿羊水细胞DNA进行分析。CMA检测结果显示胎儿染色体11p15.5p15.1区域存在片段大小约为18.6 Mb的嵌合型单亲二体(uniparental disomy,UPD);WES检测范围内未发现明确的致病性基因变异。为明确胎儿嵌合型UPD的亲本来源,进一步采用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(methylation-specific multiplex ligationdependent probe amplification,MS-MLPA)检测胎儿印迹区域甲基化异常情况,结果显示胎儿印迹中心域1(imprinting center region 1,ICR1)区甲基化水平升高,ICR2区甲基化水平降低,因此可判定胎儿11p15.5p15.1区域为父源性嵌合UPD,从而确诊胎儿为Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann Syndrome,BWS)。BWS产前超声常为非特异性表现,极易造成漏诊和误诊,因此选择正确且有针对性的分子诊断技术异常重要,避免缺陷患儿的出生。 展开更多

关键词 BECKWITH-WIEDEMANN综合征 单亲二体性 染色体 微阵列分析 甲基化 产前诊断

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7q11.23重复综合征胎儿9例的产前超声表现及遗传学诊断

14

作者 李鹏云 郭静 +5 位作者 车佳 崔方英 吕月霞 张华 李莹 刘灵 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期266-270,共5页

目的分析9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现及遗传学诊断结果。方法收集2017年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心经染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为7q11.23重复综合征的胎儿病例共计9例,回顾性分析其产前超声... 目的分析9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现及遗传学诊断结果。方法收集2017年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心经染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为7q11.23重复综合征的胎儿病例共计9例,回顾性分析其产前超声表现、妊娠结局及随访情况。结果9例7q11.23重复综合征胎儿中,5例为侧脑室增宽(其中4例为非孤立性侧脑室增宽,1例为孤立性侧脑室增宽),1例为室间隔缺损伴三尖瓣轻度反流,1例为心室强光点,另外2例未见异常。5例经家系验证考虑为新发变异,其余4例未进行验证。经遗传咨询,7名受试孕妇选择终止妊娠,2名胎儿足月娩出,随访至今生长发育均未见异常。结论该9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现多变,CMA技术可为其诊断与遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 产前诊断 7q11.23重复综合征 产前超声 染色体微阵列分析 遗传学诊断

原文传递

图文沟通联合创造机会父母授权(COPE)干预对重症康复患儿家属健康知晓度及自我感受负担的影响

15

作者 王瑞霞 杨茜 崔雪崟 《中国健康心理学杂志》 2024年第10期1483-1487,共5页

目的:探讨图文沟通联合创造机会父母授权(COPE)理论干预对重症康复患儿家属健康知晓度及自我感受负担的影响。方法:选取120例重症康复患儿家属(1名患儿纳入1名家属),随机分组,对照组给予常规护理干预,观察组给予图文沟通联合COPE理论进... 目的:探讨图文沟通联合创造机会父母授权(COPE)理论干预对重症康复患儿家属健康知晓度及自我感受负担的影响。方法:选取120例重症康复患儿家属(1名患儿纳入1名家属),随机分组,对照组给予常规护理干预,观察组给予图文沟通联合COPE理论进行干预,比较两组患儿家属对健康知识的知晓度及自我感受负担变化情况。结果:干预后,观察组重症康复患儿家属健康知识知晓度优于对照组(Z=3.102,P<0.05)。干预后,观察组重症康复患儿家属出院准备度量表(父母版)中疾病知识、身心状态评分、出院准备度量表总分高于对照组(t=2.801,4.120,2.181;P<0.05),疼痛状态评分低于对照组(t=9.685,P<0.05)。干预后,观察组患儿家属自我感受负担量表(SPBS)评分低于对照组(t=4.601,P<0.05)。结论:对于重症康复患儿家属给予图文沟通联合COPE干预能够明显提高健康知晓度,减轻自我感受负担。 展开更多

关键词 重症康复患儿 家属 图文沟通 创造机会父母授权 健康知晓度 自我感受负担

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携带复杂嵌合型额外小标记染色体的特纳综合征3例胎儿的产前诊断分析

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作者 朱重阳 李春旭 +1 位作者 许培培 刘灵 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第11期1363-1370,共8页

目的探讨采用多种遗传学检测技术对携带复杂嵌合型额外小标记染色体(sSMC)的特纳综合征胎儿进行产前诊断的价值。方法选择2022年1月至12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析的5030例孕妇中,筛选... 目的探讨采用多种遗传学检测技术对携带复杂嵌合型额外小标记染色体(sSMC)的特纳综合征胎儿进行产前诊断的价值。方法选择2022年1月至12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析的5030例孕妇中,筛选同时携带2种复杂嵌合型sSMC的3例特纳综合征胎儿(胎儿1~3)作为研究对象。对3例胎儿采取羊水细胞G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等遗传学检测技术,明确其sSMC来源及嵌合情况,并对其产前诊断与孕母妊娠结局进行分析。本研究遵循的研究程序符合郑州大学第三附属医院医学伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2023-159-01)。结果①胎儿1羊水细胞G显带染色体核型分析结果显示,其染色体核型为45,X[64]/46,X,+mar1[13]/46,X,+mar2[3]。FISH检测结果显示,胎儿1羊水细胞中52%细胞包含1个X染色体信号,48%细胞包含2个X染色体信号。CMA检测结果显示,胎儿1染色体Xp22.33p21.1和Xq22.2q28区分别存在32.32、50.93 Mb缺失,Xp21.1p11.1、Xq11.1q21.2和Xq21.2q22.2区分别存在约1.43、1.78与1.43 copies嵌合缺失。②胎儿2羊水细胞G显带染色体核型分析结果显示,其染色体核型为45,X[27]/46,X,+mar1[14]/46,X,+mar2[12]。FISH检测结果显示,胎儿2羊水细胞中88%细胞包含1个X和2个Y染色体信号,12%细胞包含1个X和1个Y染色体信号。CNV-seq检测结果显示,胎儿2染色体Yq11.222q11.23区存在7.74 Mb缺失,Yp11.31q11.221区存在约1.738 copies嵌合重复。③胎儿3羊水细胞G显带染色体核型分析结果显示,其染色体核型为45,X[60]/46,X,+mar1[11]/46,X,+mar2[6]。FISH检测结果显示,胎儿3羊水细胞中28%细胞包含1个X染色体信号,72%细胞包含2个X染色体信号。CNV-seq检测结果显示,胎儿3染色体Xp22.33p11.1和Xq22.1q28区分别存在55.60、53.50 Mb缺失,Xp11.1q13.2区存在约1.85 copies嵌合缺失,Xq13.2q22.1区存在约2.66 copies嵌合重复。④3例胎儿的2种sSMC均来源于性染色体,并且均为复杂嵌合型sSMC,均被产前诊断为复杂嵌合型特纳综合征胎儿。3例胎儿孕母及其家属接受充分的遗传咨询后,均选择人工终止妊娠。结论本研究联合运用多种遗传学检测技术确定了3例携带复杂嵌合型sSMC的特纳综合征胎儿的sSMC来源和结构,为完善其产前诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 染色体畸变 额外小标记染色体 嵌合体 产前诊断 原位杂交 荧光 基因组拷贝数测序 微阵列分析

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维生素D依赖性佝偻病ⅠA型2家系临床及分子遗传学分析 被引量：5

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作者 张继要 孔惠敏 +6 位作者 周桃珍 田培超 董伟 闫文浩 华爽 李振彪 罗强 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第6期883-888,共6页

目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况。方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料。采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B... 目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况。方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料。采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B1基因异常检测并进行Sanger测序验证。结果与结论:家系1先证者为男性,家系2先证者及受累者为女性,早期均出现典型佝偻病体征、实验室及影像学检查改变。患儿对骨化三醇、钙剂治疗反应良好。家系1先证者c.844 C>T(p.Q282*)携带新发纯合无义突变,家系2先证者及其妹妹携带c.1358 G>A(p.R453H)、c.1357 C>T(p.R453C)复合杂合突变上述突变,可能是其患病原因。 展开更多

关键词 维生素D依赖性佝偻病1A型 1 25-二羟维生素D3 CYP27B1

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妊娠期妇女血清铁蛋白与甲状腺功能减退的关系研究 被引量：6

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作者 潘瓷 史娜 +4 位作者 谷存华 郭晓珮 岳巾晶 曾莹 罗晓华 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2021年第12期887-890,共4页

目的探讨血清铁蛋白(SF)与妊娠期甲状腺功能减退的相关性。方法选取2017年1月至2018年6月在郑州大学第三附属医院行围产期保健的妇女,其中妊娠期甲减妇女165例(研究组),健康孕妇700例(对照组),比较两组的SF水平差异,分析SF与促甲状腺激... 目的探讨血清铁蛋白(SF)与妊娠期甲状腺功能减退的相关性。方法选取2017年1月至2018年6月在郑州大学第三附属医院行围产期保健的妇女,其中妊娠期甲减妇女165例(研究组),健康孕妇700例(对照组),比较两组的SF水平差异,分析SF与促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平的相关性。选取妊娠期临床甲减妇女59例,分析口服左甲状腺素钠片治疗前后SF水平。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、非参数Kruskal-Wallis检验、Spearman相关性分析进行统计学分析。结果健康妊娠妇女在孕早、中、晚期SF水平分别为54.00(22.75~69.50)mg/L、17.60(11.10~32.68)mg/L、11.20(8.70~20.80)mg/L,SF水平随孕周增加均呈下降趋势,三组间两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。妊娠期甲减妇女在早、中、晚孕期SF水平分别为14.10(8.88~35.95)mg/L、11.90(8.70~22.80)mg/L、8.75(6.63~15.88)mg/L,均低于对照组同孕期的SF水平,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠早期SF与血清FT4呈正相关(r=0.303,P=0.039);妊娠中期SF水平与血清FT4水平呈正相关(r=0.390,P=0.049)、与血清TSH水平呈负相关(r=-0.569,P=0.002)。妊娠期临床甲减妇女在左甲状腺素钠片治疗前后SF水平分别为8.90(6.53~10.50)mg/L、15.95(10.88~32.13)mg/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠期甲减妇女存在不同程度的SF水平的降低;SF水平与反映妊娠期甲状腺功能的指标(血清TSH、FT4、TPOAb水平)具有相关性;妊娠期甲减的妇女口服左甲状腺素钠片治疗后可提高SF水平,从而帮助有效治疗妊娠期并发症,改善母婴结局。 展开更多

关键词 铁 血清铁蛋白 妊娠期甲状腺功能减退 游离甲状腺素 促甲状腺激素 甲状腺过氧化物酶抗体

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胎儿视网膜母细胞瘤超声表现 被引量：2

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作者 高静 栗河舟 +4 位作者 王铭 李静 周强 姜竹 张君玲 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第11期1689-1692,共4页

目的观察胎儿视网膜母细胞瘤(RB)超声表现。方法回顾性分析7胎接受产前超声检查的单胎单侧RB胎儿资料,观察眼内病变二维、三维超声和血流成像表现。结果7胎眼内RB病灶均形态不规则、边缘不光整;6胎呈实性偏高回声,1胎呈无回声;6胎可见钙... 目的观察胎儿视网膜母细胞瘤(RB)超声表现。方法回顾性分析7胎接受产前超声检查的单胎单侧RB胎儿资料,观察眼内病变二维、三维超声和血流成像表现。结果7胎眼内RB病灶均形态不规则、边缘不光整;6胎呈实性偏高回声,1胎呈无回声;6胎可见钙化,其中5胎点状钙化伴声影、1胎未伴声影;6胎呈分支状血流,与视网膜动脉连续,收缩期最高血流速度15.78~19.68 cm/s,阻力指数0.82~1.01,1胎呈稀疏点状;三维断层超声成像(TUI)显示4胎偏高回声肿块位于眼眶内,其余3胎未获得满意TUI。结论胎儿RB主要超声表现为眼内实性肿块伴钙化斑及高速高阻血流。 展开更多

关键词 胎儿 视网膜母细胞瘤 超声检查

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LncRNA WDR86-AS1调节FOXO3a对滋养细胞增殖和侵袭能力的影响 被引量：1

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作者 张展 黄晨曦 +1 位作者 王萍 刘灵 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期197-203,共7页

目的:探究LncRNA WDR86-AS1对叉头框转录因子3a(FOXO3a)与胎盘组织和人早孕绒毛外滋养细胞HTR8/SVneo细胞增殖和侵袭能力的影响及其可能参与子痫前期(PE)发生发展的分子机制.方法:选择子痫前期(PE)孕妇的胎盘组织25例为PE组,同期健康孕... 目的:探究LncRNA WDR86-AS1对叉头框转录因子3a(FOXO3a)与胎盘组织和人早孕绒毛外滋养细胞HTR8/SVneo细胞增殖和侵袭能力的影响及其可能参与子痫前期(PE)发生发展的分子机制.方法:选择子痫前期(PE)孕妇的胎盘组织25例为PE组,同期健康孕妇的胎盘组织25例为对照组,采用免疫组化法、蛋白印迹法及实时荧光定量PCR技术检测两组孕妇胎盘组织中LncRNA WDR86-AS1和FOXO3a的表达水平,并分析二者表达的相关性;沉默HTR8/SVneo细胞中LncRNA WDR86-AS1或FOXO3a的表达,检测FOXO3a的表达,并采用CCK-8和Transwell检测对滋养细胞增殖和侵袭能力的影响.结果:PE组中LncRNA WDR86-AS1 mRNA、FOXO3a mRNA和蛋白表达均高于对照组(P<0.05);FOXO3a在胎盘组织滋养细胞的胞质和胞核均有表达且PE组的表达高于对照组(P<0.05);PE组中LncRNA WDR86-AS1和FOXO3a表达呈正相关(r=0.54,P<0.05);在HTR8/SVneo细胞中沉默LncRNA WDR86-AS1,FOXO3a mRNA和蛋白表达水平下降(P<0.05),细胞的增殖和侵袭能力增加(P<0.05);在HTR8/SVneo细胞中沉默FOXO3a,FOXO3a mRNA和蛋白表达水平下降(P<0.05),细胞的增殖和侵袭能力增加(P<0.05).结论:LncRNA WDR86-AS1可能通过调节FOXO3a的表达影响滋养细胞增殖和侵袭能力,参与PE的发生发展. 展开更多

关键词 LncRNA WDR86-AS1 FOXO3A 子痫前期

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