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染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习
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作者 张强 李娴 +7 位作者 刘菁 谢振华 肖梦君 张振坤 吕楠 杨海花 张耀东 李东晓 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期294-296,共3页
Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天... Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天性心脏病、癫痫、精神障碍、肾脏/泌尿系统缺陷等[1-3]。该病由Knight等[4]于1999年首次报道,Kleefstra等[5]认为9号染色体长臂亚端粒34.3区域(9q34.3)微缺失或EHMT1基因(OMIM:607001)变异导致的单倍剂量不足是主要病因。 展开更多
关键词 Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因 肌张力低下 运动语言发育迟缓
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