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假肥大型肌营养不良的诊治与生存质量分析 被引量：6
1
作者 胡君 蒋莉 +3 位作者 袁召建 朱进 孔敏 叶园珍 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期587-592,共6页
目的分析西南地区假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的诊治现状及生存质量,以提高诊疗水平。方法294例疑诊病例采用多重聚合酶链反应(multiple polymerase chain reaction,mPCR)与短串联重复序列(sho... 目的分析西南地区假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的诊治现状及生存质量,以提高诊疗水平。方法294例疑诊病例采用多重聚合酶链反应(multiple polymerase chain reaction,mPCR)与短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态性连锁分析法行Dystrophin基因检测;17例阴性病例行腓肠肌活检。翻译、修订儿童生存质量量表PedsQLTM 3.0神经肌肉疾病模块(pediatric quality of life inventoryTM3.0 neuromuscular module,PedsQLTM 3.0 NMM),并调查39例确诊病例的生存质量。随访治疗情况。结果294例疑诊病例Dystrophin基因缺失的阳性率为32.65%。17例病理活检的阳性率为82.35%。39例确诊病例的病情越重,PedsQLTM 3.0 NMM中文版疾病维度评分越低(P<0.05);交流、家庭维度评分普遍较低(P>0.05)。18例DMD患儿行口服泼尼松0.75 mg/(kg.d)治疗。结论 mPCR+STR法可提高Dystrophin基因检测的准确性,但阳性率不高;肌肉活检是确诊手段的良好补充。病情轻重是影响DMD/BMD患儿生存质量的主要因素;他们普遍缺乏良好的交流,家庭经济条件较差。制定适合我国国情的DMD/BMD诊治指南尤为迫切。 展开更多
关键词 肌营养不良 基因缺失 病理 生存质量 治疗
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