移动APP辅助医学遗传学教学的思考 被引量：5

1

作者 唐佐青 叶海虹 江世文 《基础医学教育》 2016年第5期402-404,共3页

在全球移动互联网和信息技术迅猛发展的大潮流下,移动APP正在变革和创新传统的学习方式和教学模式。作为医学科学领域十分活跃的前沿学科,医学遗传学也迫切地需要通过专业的移动APP辅助,全面开展启发式、探究式、参与式教学,探索建立以... 在全球移动互联网和信息技术迅猛发展的大潮流下,移动APP正在变革和创新传统的学习方式和教学模式。作为医学科学领域十分活跃的前沿学科,医学遗传学也迫切地需要通过专业的移动APP辅助,全面开展启发式、探究式、参与式教学,探索建立以学习者为中心的教学新模式。但是教学辅助用APP的开发不同于其他领域,其具有特定的意向使用者,如何能够使产品解决意向使用者的实际问题至关重要,因此需注重游戏式体验、有效评估嵌入机制、在线和离线学习相结合等因素,以便充分发挥大学生学习的自主地位,促进大学生综合素质的培养。 展开更多

关键词 医学遗传学 教学创新 移动APP

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医学遗传学实验课改革:常见人类遗传病致病基因的数据库检索与基因组注释信息的获取 被引量：3

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作者 王晶 丁卫 《继续医学教育》 2016年第3期12-13,共2页

随着分子遗传学技术及生物数据库网络化信息化的飞速发展,如何识别查找获取人类遗传病相关的遗传信息已经成为临床医生和基础医学科研工作者需要掌握的基本技能之一。因此,在医学遗传学的实验教学中,本校通过以"常见人类遗传病致... 随着分子遗传学技术及生物数据库网络化信息化的飞速发展,如何识别查找获取人类遗传病相关的遗传信息已经成为临床医生和基础医学科研工作者需要掌握的基本技能之一。因此,在医学遗传学的实验教学中,本校通过以"常见人类遗传病致病基因的数据库检索与基因注释信息的获取"课程作为探索,对医学遗传学的实验课程进行改革,提高相关专业学生的专业素质及实践能力。 展开更多

关键词 医学遗传学实验 改革 数据库检索

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基因突变动物模型在《医学遗传学》实验教学中的应用

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作者 唐佐青 霍学云 +5 位作者 韩玉英 王晶 叶海虹 赵天 李振坤 陈振文 《中国比较医学杂志》 北大核心 2017年第10期123-126,共4页

目的在《医学遗传学》实验教学中引入基因突变动物模型,并调查其在分子遗传诊断课程中的应用价值,以期促进医学生对基因突变检测原理与技术的理解,并有效提高医学生解决实际遗传诊断问题的能力。方法对首都医科大学2011级和2012级基础... 目的在《医学遗传学》实验教学中引入基因突变动物模型,并调查其在分子遗传诊断课程中的应用价值,以期促进医学生对基因突变检测原理与技术的理解,并有效提高医学生解决实际遗传诊断问题的能力。方法对首都医科大学2011级和2012级基础医学专业80名本科生开设分子遗传诊断实验,以无毛突变小鼠为实验对象,通过动物组织提取基因组DNA,并以提取的DNA作为模板,采用PCR方法对目的片段进行扩增,电泳鉴定PCR产物及应用凝胶成像系统对结果进行分析,观察基因突变动物模型—无毛小鼠表型特征与其基因型的内在联系。针对实验效果,设计调查问卷,分析学生反馈。结果问卷调查各项指标满意率均达到90%以上,98.7%的学生认为新的实验教学模式有助于对专业实验技能的掌握,96%的学生认为该实验课程有效提高了他们解决问题的能力。结论应用基因突变动物模型开展分子遗传诊断实验能够切实提高学生的学习效果,培养学生的综合素质。同时也为医学院校在教学中如何充分利用实验动物模型拓展教学内容和教学手段提供了借鉴。 展开更多

关键词 基因突变动物模型 实验课教学 分子遗传诊断

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智能手机App在高等医学临床和教学中的应用 被引量：15

4

作者 叶海虹 霍春月 +1 位作者 吉正国 韩玉英 《继续医学教育》 2015年第12期18-19,共2页

分析目前智能手机App的模式特点及其在我国高等医学教育中的应用现状,深入分析了智能手机App在高等医学临床实践以及和高等医学院校教学科研中的实践和应用。由于高等医学教育的特殊性和局限性,解析智能手机App在高等医学教育中的优势... 分析目前智能手机App的模式特点及其在我国高等医学教育中的应用现状,深入分析了智能手机App在高等医学临床实践以及和高等医学院校教学科研中的实践和应用。由于高等医学教育的特殊性和局限性,解析智能手机App在高等医学教育中的优势和挑战。 展开更多

关键词 智能手机App 高等医学教育 应用

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MOOC模式下高等医学教育的思考 被引量：10

5

作者 韩玉英 张晨光 叶海虹 《继续医学教育》 2015年第10期54-55,共2页

分析目前MOOC的模式特点及其在我国高等医学教育中的应用现状,并且深入分析了MOOC在高等医学教育中的实践和应用。由于医学教育的特殊性和局限性,解析MOOC在高等医学教育中的优势和挑战,展望MOOC给高等医学教育带来的发展契机。

关键词 MOOC 高等医学教育 思考

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ZNF638/NP220同源蛋白及其生物学作用的研究进展

6

作者 孟思帆 程杉 《生理科学进展》 CAS 2023年第3期214-221,共8页

一些具有锌指结构域的蛋白质可以识别特定的靶RNA分子并与之结合,在细胞中参与或介导重要的生物学作用,这一发现拓展了人们对锌指蛋白专职转录调控并且高度依赖于特异结合靶DNA序列的认知。ZNF638/NP220及其同源蛋白Matrin3和RBM20是一... 一些具有锌指结构域的蛋白质可以识别特定的靶RNA分子并与之结合,在细胞中参与或介导重要的生物学作用,这一发现拓展了人们对锌指蛋白专职转录调控并且高度依赖于特异结合靶DNA序列的认知。ZNF638/NP220及其同源蛋白Matrin3和RBM20是一类在生物进化中相当保守的特殊锌指蛋白,定位于细胞核基质的核斑中,含有特殊的蛋白结构域,可以特定靶向RNA分子,在细胞的转录调控和RNA加工的不同阶段发挥作用,特别是RNA转录和剪接事件的偶联以及改变RNA分子的成熟和稳定性等方面。本文将对近年来有关ZNF638同源蛋白成员的发现、结构、分子机制及其在细胞分化、胚胎发育、病毒的感染等生命过程中调控作用的研究进展进行总结讨论。 展开更多

关键词 锌指蛋白 ZNF638 同源蛋白 RNA结合结构域 Matrin3 RBM20

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孟德尔随机化的良好实践--孟德尔随机化分析的常见设计、关键挑战及优化 被引量：9

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作者 王晶 张国燕 程杉 《首都医科大学学报》 北大核心 2023年第6期1087-1094,共8页

孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)研究是一种因果推断方法,利用遗传变异作为工具变量来探索暴露(X)与结局(Y)之间的因果关系。首先,文章介绍了MR方法的核心假设以及如何在生物医学研究中挑选常见的MR设计类型。进而,介绍目前M... 孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)研究是一种因果推断方法,利用遗传变异作为工具变量来探索暴露(X)与结局(Y)之间的因果关系。首先,文章介绍了MR方法的核心假设以及如何在生物医学研究中挑选常见的MR设计类型。进而,介绍目前MR研究面对的关键挑战和解决方案,如:如何选择满足核心假设的工具变量(instrumental variable,IV),如何挑选MR中因果估计方法以及如何在生物学上解释MR结果等。此外,文章提出了包括宏基因组数据MR分析、甲基化数据MR分析等未来研究的方向。总之,MR方法作为一种强大的工具,有助于探索因果关系、选择治疗干预靶点,进行长期基于人群的干预研究。尽管MR不能完全替代随机对照试验,但其在生物医学研究和临床实践中具有广泛的应用前景,有助于更深入地理解健康和疾病之间的复杂关系。 展开更多

关键词 孟德尔随机化分析 常见设计 挑战

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右冠状动脉慢性闭塞合并陈旧下壁心肌梗死病人右心功能的评价 被引量：5

8

作者 张琪 陈振文 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第4期609-614,共6页

目的用二维超声心动图观察右冠状动脉(right coronary artery,RCA)慢性完全闭塞病变(chronic total occlusion,CTO)合并陈旧下壁心肌梗死病人右心功能的变化情况并探讨其临床意义。方法首都医科大学附属北京安贞医院2013年6月至2016年1... 目的用二维超声心动图观察右冠状动脉(right coronary artery,RCA)慢性完全闭塞病变(chronic total occlusion,CTO)合并陈旧下壁心肌梗死病人右心功能的变化情况并探讨其临床意义。方法首都医科大学附属北京安贞医院2013年6月至2016年10月收治的28例RCA-CTO合并陈旧下壁心肌梗死病人,根据冠状动脉造影结果分为侧支循环良好组和侧支循环不良组,术前应用超声心动图测量2组右心室面积变化率(right ventricular fractional area change,RVFAC)、三尖瓣环收缩期位移(tricuspid annular plane systolic excursion,TAPSE)、心肌综合指数(myocardial performance index,MPI),多普勒超声心动图测量三尖瓣口舒张期血流速度(E、A峰值),组织多普勒(tissue Doppler imaging,TDI)测量三尖瓣环舒张期运动速度(e’及a’值),比较2组临床特点、介入手术情况、术后心血管不良事件发生情况和平均住院时间。结果 2组比较,侧支循环不良组术前RVFAC、TAPSE较低,MPI、E/A比值及E/e’比值较高,提示侧支循环不良组较侧支循环良好组右室收缩及舒张功能均下降(P<0.05);2组介入手术情况比较,侧支循环良好组术中严重心律失常发生0例,侧支循环不良组术中严重心律失常发生8例,占44.4%,2组差异有统计学意义(P<0.05);术后发生严重心律失常在侧支循环良好组中有0例,侧支循环不良组有7例占38.9%,差异有统计学意义(P<0.05);2组平均住院天数比较,侧支循环不良组住院时间较长(P<0.05)。结论 RCA-CTO合并陈旧下壁心肌梗死病人侧支循环形成不良较侧支循环形成良好者右心功能下降明显,术前二维超声心动图对此类病人右心功能的评估可以评价此类病人侧支循环形成良好与不良之间的差异,具有一定的临床意义。 展开更多

关键词 超声心动图 右冠状动脉慢性闭塞 陈旧下壁心肌梗死 右心功能

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CSE1L在神经母细胞瘤化疗DNA损伤修复过程中的表达 被引量：2

9

作者 陈峰 韩玉英 +9 位作者 伏利兵 王焕民 张杰 秦红 邰隽 石金 于永波 倪鑫 郭永丽 金雅琼 《标记免疫分析与临床》 CAS 2016年第10期1202-1206,共5页

目的研究核转运因子CSE1L在化疗后神经母细胞瘤DNA损伤修复过程中的表达变化并初步探索其作用机制,为神经母细胞瘤诊疗提供线索和理论依据。方法通过免疫组化染色方法对19例未化疗和28例经化疗的神经母细胞瘤组织中CSE1L表达水平进行分... 目的研究核转运因子CSE1L在化疗后神经母细胞瘤DNA损伤修复过程中的表达变化并初步探索其作用机制,为神经母细胞瘤诊疗提供线索和理论依据。方法通过免疫组化染色方法对19例未化疗和28例经化疗的神经母细胞瘤组织中CSE1L表达水平进行分析。阿霉素处理SH-SY5Y细胞6小时和12小时建立DNA损伤模型,并通过免疫荧光方法检测DNA损伤修复标志物g-H2AX和53BP1在DNA损伤位点的聚集情况;免疫印迹检测阿霉素诱导DNA损伤后CSE1L以及53BP1、FEN-1和EXO-1等DNA损伤相关蛋白的变化水平。慢病毒敲减CSE1L后,免疫印迹检测CSE1L、53BP1、FEN-1和EXO-1蛋白水平变化。结果未化疗组CSE1L阳性率(73.7%)高于化疗组(42.9%)并具有显著差异(卡方检验P=0.037);阿霉素可诱导DNA损伤修复标志物g-H2AX和53BP1在DNA损伤位点的聚集;并诱导53BP1、CSE1L、FEN-1的表达水平在处理6小时先增高、在12小时降低,EXO-1表达持续增高;敲减CSE1L可降低53BP1和FEN-1表达,但促进EXO-1表达。结论 CSE1L在化疗后神经母细胞瘤样本中表达降低,并参与DNA损伤修复过程。 展开更多

关键词 神经母细胞瘤 染色体分离1样基因 DNA损伤修复

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肿瘤相关基因ADAM15在结肠癌中一个非同义变异对细胞黏附及侵袭的影响

10

作者 王晶 贺礼兵 +2 位作者 张国燕 刘筱涵 程杉 《首都医科大学学报》 北大核心 2023年第6期1044-1052,共9页

目的解析ADAM15基因单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)在结肠癌肿瘤发生发展相关的细胞学过程中的具体功能作用。方法首先对具有侵袭表型的结肠癌患者癌组织及癌旁组织全外显子组测序,然后进行野生型/突变型ADAM15结肠癌HCT-... 目的解析ADAM15基因单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)在结肠癌肿瘤发生发展相关的细胞学过程中的具体功能作用。方法首先对具有侵袭表型的结肠癌患者癌组织及癌旁组织全外显子组测序,然后进行野生型/突变型ADAM15结肠癌HCT-8细胞系细胞功能实验,进而完成野生型/突变型ADAM15细胞系的转录组测序分析。结果采用全外显子组测序在预后不良的患者中检出ADAM15基因SNV rs6427128,提示可能影响结肠癌的进展。细胞功能实验显示,rs6427128损失了ADAM15所具有的上调细胞侵袭能力的作用,而使细胞黏附能力增加约26%。转录组测序分析显示,与野生型相比,rs6427128过表达细胞的差异表达基因富集在细胞黏附、DNA的复制与转录、炎症反应等多种细胞生物学过程,提示rs6427128变异可能通过促进肿瘤细胞的黏附参与调节肿瘤微环境的重塑,从而影响结肠癌的进展。结论结合适当的细胞模型和较为精细的分析方法,深入解析临床样本中所检出的一些高频非同义潜在功能性变异体,可以为肿瘤相关基因的结构功能关系提供有益的提示性实验室数据。 展开更多

关键词 结肠癌 ADAM15基因 细胞黏附 单核苷酸变异 肿瘤微环境

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MLH1基因突变在Lynch综合征中的研究进展 被引量：1

11

作者 范博 于卓 +2 位作者 袁明明 谷文光 王晶 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2022年第20期3821-3825,共5页

结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤,有些类型具有家族聚集性。Lynch综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征,主要因相关基因突变致错配修复蛋白表达异常、减少或缺失而致病,其主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因。考虑到MLH1和MSH2基... 结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤,有些类型具有家族聚集性。Lynch综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征,主要因相关基因突变致错配修复蛋白表达异常、减少或缺失而致病,其主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因。考虑到MLH1和MSH2基因的胚系突变占Lynch综合征总突变近90%,因此本文将着重综述近年来错配修复蛋白基因MLH1的突变,整理在不同国家和地区的重要创始人突变。通过对公共数据库已有报道突变及单中心收录数据比较,从而对其诊断,基因筛查,为了解不同人种和地域的Lynch综合征创始人突变提供一定的指导意义。 展开更多

关键词 LYNCH综合征 MLH1 基因突变

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克氏综合征胎儿脐带间充质干细胞模型的建立

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作者 罗建安 杨树法 +2 位作者 于秀义 刘欣 陈振文 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2019年第6期868-874,共7页

目的建立克氏综合征胎儿脐带间充质干细胞细胞系(Klinefelter’s syndrome umbilical cord mesenchymal stem cells,KUMSCs),使之用于克氏综合征的研究。方法从临床医院获取患有Klinefelter综合征的流产胎儿脐带,采用体外脐带间充质干... 目的建立克氏综合征胎儿脐带间充质干细胞细胞系(Klinefelter’s syndrome umbilical cord mesenchymal stem cells,KUMSCs),使之用于克氏综合征的研究。方法从临床医院获取患有Klinefelter综合征的流产胎儿脐带,采用体外脐带间充质干细胞分离培养得到间充质干细胞。经质量检测、流式细胞术、核型分析、细胞诱导分化实验等技术进行鉴定。结果获得的KUMSCs经细菌、真菌、病毒、螺旋体、支原体、内毒素等检测均符合质量控制标准;流式细胞技术检测显示KUMSCs对CD73、CD90、CD29、CD105和CD44呈阳性反应,对CD34、CD45和人白细胞抗原-DR(human leukocyte antigen-DR,HLA-DR))呈阴性反应。细胞诱导分化实验结果表明KUMSCs可定向诱导分化为脂肪细胞、成骨细胞。结论成功建立了Klinefelter综合征胎儿脐带间充质干细胞模型,可应用于Klinefelter综合征发病机制、药物开发等实验研究。 展开更多

关键词 KLINEFELTER综合征 脐带间充质干细胞 成骨分化 成脂分化

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突变等位基因肿瘤异质性与子宫癌肉瘤关系的研究

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作者 高爱伟 蔡晶 +3 位作者 韩玉英 叶海虹 王泽华 蔡俐琼 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期718-722,共5页

目的探讨突变等位基因肿瘤异质性(MATH)与子宫癌肉瘤(UCS)临床病理特征的关系及其对预后的预测意义。方法从癌症基因组图谱(TCGA)项目的公共数据库下载并使用maftools R软件预处理UCS的测序数据及临床资料数据;采用t检验分析MATH值与UC... 目的探讨突变等位基因肿瘤异质性(MATH)与子宫癌肉瘤(UCS)临床病理特征的关系及其对预后的预测意义。方法从癌症基因组图谱(TCGA)项目的公共数据库下载并使用maftools R软件预处理UCS的测序数据及临床资料数据;采用t检验分析MATH值与UCS临床病理特征的关系;Kaplan-Meier法生存分析影响UCS患者总生存时间(OS)的因素,单因素及多因素Cox回归模型分析MATH值对UCS患者预后的预测意义。结果(1)56例UCS患者的MATH值为47.1±15.6。UCS患者的MATH值,年龄≤68岁患者显著高于年龄>68岁者(分别为52.2±15.1、41.9±14.7,P=0.012),TP53基因突变型患者显著高于TP53基因野生型者(分别为48.8±15.1、29.8±10.0,P=0.009),PTEN基因突变型患者显著低于PTEN基因野生型者(分别为35.8±16.6、50.1±14.0,P=0.004);而不同体质指数、手术病理分期、种族以及FBXW7、PIK3CA、PPP2R1A基因突变状态UCS患者的MATH值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)以56份UCS组织标本的MATH均值(为47.1)作为界值,将MATH值>47.1判定为高MATH,MATH值≤47.1判定为低MATH。单因素分析显示,MATH值、手术病理分期、术后放疗及术后化疗是影响UCS患者OS的危险因素(P<0.05);多因素分析显示,MATH值(HR=0.32,95%CI为0.15~0.68)、手术病理分期(HR=2.23,95%CI为1.07~4.65)、术后放疗(HR=0.37,95%CI为0.17~0.78)是影响UCS患者OS的独立因素(P<0.05)。结论UCS患者的MATH值与患者年龄、PTEN基因及TP53基因突变型有关,且MATH值是UCS患者预后的潜在预测指标。 展开更多

关键词 肿瘤异质性 术后放疗 子宫癌肉瘤 PTEN基因 公共数据库 生存分析 体质指数 单因素分析

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