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SH2B3基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率分析
1
作者 马强 胡蓉华 +6 位作者 赵弘 兰晓曦 郭轶先 常晓丽 孙婉玲 苏力 惠吴函 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1186-1190,共5页
目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率。方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学资料及临床资... 目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率。方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学资料及临床资料,分析SH2B3基因突变类型、突变位点、发生频率、共突变基因以及与疾病间的关系。结果:测序结果来自1005例患者,有19例患者检测到SH2B3基因突变,其中错义突变18例(94.74%),无义突变1例(5.26%),10例患者同时伴发其他突变(52.63%),突变等位基因频率(VAF)分布于0.03-0.66;发生频率最高的突变为p.Ile568Thr(5/19,26.32%),平均VAF为0.49,涉及1例MDS/MPN-RS(伴SF3B1突变)、1例MDS-U(伴SF3B1突变)、1例再生障碍性贫血伴PNH克隆(伴PIGA和KMT2A突变)、2例MDS-MLD(其中1例伴SETBP1突变);其余突变包括2例p.Ala567Thr(10.53%),p.Arg566Trp、p.Glu533Lys、p.Met437Arg、p.Arg425Cys、p.Glu314Lys、p.Arg308*、p.Gln294Glu、p.Arg282Gln、p.Arg175Gln、p.Gly86Cys、p.His55Asn和p.Gln54Pro各1例。结论:SH2B3基因在髓系肿瘤中突变位点分布较广,重现性低,其中p.Ile568Thr突变发生率较高,常与其他疾病特征性突变共存。 展开更多
关键词 髓系肿瘤 基因突变 SH2B3 二代测序
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高通量测序分析B细胞非霍奇金淋巴瘤IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值
2
作者 马强 邹东梅 +4 位作者 郭轶先 赵弘 常晓丽 胡蓉华 孙婉玲 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第5期368-372,共5页
目的探讨B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值。方法收集接受NGS检测,且存在IGH基因存在克隆性重排的55例B-NHL患者的人口学资料、临床资料及IGH基因NGS检测结果,分析IGH基因克隆性重排特点、IGHV基因取用频... 目的探讨B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值。方法收集接受NGS检测,且存在IGH基因存在克隆性重排的55例B-NHL患者的人口学资料、临床资料及IGH基因NGS检测结果,分析IGH基因克隆性重排特点、IGHV基因取用频率,以及NGS检测IGH基因重排在临床中的应用价值。结果55例患者中,以单个优势克隆为主(85.45%,47/55),少数患者可检测到2个(12.73%,7/55)和3个优势克隆(1.82%,1/55);在IGHV基因取用偏好方面,IGHV3基因在B-NHL中取用频率最高,其次为IGHV4基因;在IGHV亚型中,IGHV3-23在慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)中出现频率最高,IGHV4-34在原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤(PCNSL-DLBCL)及弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型(DLBCL-NOS)中出现频率最高。结论不同病理类型的B-NHL患者IGH基因克隆性重排中IGHV基因片段取用频率存在偏好,使用NGS检测IGH重排可以识别亚克隆,鉴定克隆相关性,辅助疾病诊断。 展开更多
关键词 IGHV 非霍奇金淋巴瘤 二代测序 克隆性重排
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WT1基因在髓系肿瘤中的变异特点分析
3
作者 马强 刘艳 +5 位作者 刘聪艳 赵弘 常晓丽 邹东梅 孙婉玲 胡蓉华 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第12期2250-2255,共6页
目的:探讨Wilms瘤基因1(WT1)在髓系肿瘤中的变异特点。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月间在我院就诊、接受髓系肿瘤相关基因高通量测序且存在WT1基因变异患者的临床资料,包括人口学资料、疾病类型、基因变异类型、位点及变异等位... 目的:探讨Wilms瘤基因1(WT1)在髓系肿瘤中的变异特点。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月间在我院就诊、接受髓系肿瘤相关基因高通量测序且存在WT1基因变异患者的临床资料,包括人口学资料、疾病类型、基因变异类型、位点及变异等位基因频率(VAF)等,并结合数据库分析WT1变异与急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者预后间的关系。结果:27例携带WT1基因变异的患者中,20例为初诊检出,7例为治疗监测过程中检出;19例患者为AML(70.37%),其中5例急性早幼粒细胞白血病(APL),14例非APL(11例为AML-M2);4例骨髓增殖性肿瘤(MPN)(14.81%),3例MDS(11.11%)和1例慢性粒单核细胞白血病(CMML)(3.70%);27例患者中共检出可报告变异位点33个,其中截断突变16个(48.48%)(含11个移码突变和5个无义突变)、剪接突变4个(12.12%)、错义突变11个(33.33%)、缺失变异1个(3.03%)、起始密码子突变1个(3.03%);27例患者均伴有其他基因异常,以CEBPA bZIP区突变及PML∶∶RARA融合基因最常见;携带WT1变异的AML患者具有更短的总生存期(OS)(中位OS 11.21月vs 19.10月,P=0.003),但WT1是否发生变异与MDS患者总生存期和无白血病生存期无明显相关性(P>0.05),且WT1表达水平高低与AML患者总生存期间无明显相关性(P>0.05)。结论:WT1基因变异在髓系肿瘤中多见于AML,在AML-M2及APL中发生率最高,变异主要发生于exon 7、1和9,以截断突变为主,几乎都存在其他伴随突变或融合基因。携带WT1突变的AML患者可能具有更短的OS。 展开更多
关键词 WT1基因 髓系肿瘤 截断突变 AML-M2
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JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异分析 被引量：1
4
作者 马强 胡蓉华 +5 位作者 赵弘 兰晓曦 常晓丽 孙婉玲 苏力 惠吴函 《临床内科杂志》 CAS 2023年第7期478-481,共4页
目的分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法回顾性纳入2021年6月~2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,... 目的分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法回顾性纳入2021年6月~2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,收集其一般资料、实验室检查结果,分析遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。结果在31例红细胞增多症患者中,2例(6.45%)检测到EPO基因变异,分别为NM_000799.4:c.401C>T p.Thr134Ile和NM_000799.4:c.-36C>A。在受检患者中,检测到PHD2和SH2B3基因共4个单核苷酸多态性(SNP)位点,按发生率由高至低依次为SH2B3基因rs3184504、rs78894077、PHD2基因rs186996510及SH2B3基因rs140649197,其中rs78894077在本研究中的检出率显著高于数据库中人群变异频率,且Mutation Taster及PolyPhen-2软件预测该变异可能有害。结论在JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多症患者中发现两个新的EPO基因变异,同时SH2B3基因rs78894077检出率更高,测序结果可能有助于疾病鉴别诊断,为病因学研究提供理论基础。 展开更多
关键词 遗传性红细胞增多症 EPO基因突变 基因测序 JAK2基因突变 SH2B3基因rs78894077
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急性髓系白血病的白血病干细胞靶向治疗现状 被引量：4
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作者 王立茹 田丁 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2013年第7期395-398,共4页
急性髓系白血病（AML）起源于体内少量存在的白血病干细胞（LSC）,由于LSC对化疗耐药导致疾病难治、复发,研究靶向LSC的特异性治疗方法有利于减少疾病复发甚至可治愈疾病.随着对LSC生物学特征认识的不断加深,针对LSC的靶向治疗研究相继... 急性髓系白血病（AML）起源于体内少量存在的白血病干细胞（LSC）,由于LSC对化疗耐药导致疾病难治、复发,研究靶向LSC的特异性治疗方法有利于减少疾病复发甚至可治愈疾病.随着对LSC生物学特征认识的不断加深,针对LSC的靶向治疗研究相继展开,这些靶向治疗主要包括靶向LSC表面分子、信号转导通路及LSC的微环境等.文章对AML的LSC靶向治疗进展进行总结. 展开更多
关键词 白血病 髓系 急性 干细胞 治疗
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