目的总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月~2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确...目的总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月~2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043,7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查:100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管紧张素(卧位)为536.500(235.200,700.100)pg/ml,醛固酮(卧位)为21.510(17.705,148.820)mg/L。24h尿钾为2.580±0.800mmol/(kg·24h),24h尿钙为0.020(0.010,0.055)mmol/(kg·24h),其中,血氯及24h尿钙在男女患儿中比较,差异有统计学意义(P分别为0.048和0.035)。32例患儿共检出36种不同SLC12A3变异,仅1例患儿为纯合,27例为复合杂合变异;3例患儿仅发现1个变异,1例患儿为多杂合变异。33.3%为新发变异(12/36),无义变异1例,剪切变异8种,移码变异7种,错义变异20种,最常见变异位点为p.D486N,见于31%(10/32)的患儿。所发现的变异形式在发病年龄、血电解质及肾素和血管紧张素水平比较,差异均无统计学意义,24h尿钾在剪切变异组较移码变异或无义变异组更高(2.338±0.718 vs 3.227±0.477,P=0.019)。结论Gitelman综合征发病年龄可在婴幼儿期,身材矮小是儿童Gitelman综合征的主要临床表现之一,p.D486N是最常见的变异位点。Gitelman综合征患者的基因变异和临床表现异质性很大,24h尿钾在移码或无义变异组与剪切变异组比较,差异有统计学意义。展开更多
目的比较分析具有显性库欣综合征临床表现的肾上腺皮质腺瘤(ADA)、双侧肾上腺大结节增生(BMAH)和原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)患者临床特点,为临床鉴别诊断提供依据。方法回顾性分析2008—2020年于解放军总医院住院明确诊断为...目的比较分析具有显性库欣综合征临床表现的肾上腺皮质腺瘤(ADA)、双侧肾上腺大结节增生(BMAH)和原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)患者临床特点,为临床鉴别诊断提供依据。方法回顾性分析2008—2020年于解放军总医院住院明确诊断为ADA患者86例、BMAH患者23例、PPNAD患者7例的临床资料。结果(1)三组患者BMAH组年龄最大,平均(51.7±9.5)岁,ADA次之,PPNAD组就诊年龄最小,平均(19.9±5.7)岁。ADA、PPNAD组患者女性居多,BMAH患者男女比例相当。(2)临床表现方面,PPNAD组紫纹最多(71.4%),多血质、瘀斑、满月脸、向心性肥胖及皮肤变薄等方面差异无统计学意义。(3)合并症方面,BMAH组糖代谢异常和血脂紊乱患者最多(分别为87.0%、68.2%),三组患者均合并较高比例的骨质疏松或低骨量(>75%)。BMAH组收缩压、糖化血红蛋白、血甘油三酯及血钠水平更高(P<0.05);三组患者均存在明显胰岛素抵抗。(4)促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(F)水平,三组患者基线血ACTH均明显受抑制,血F及24 h尿游离皮质醇(UFC)显著升高,组间差异无统计学意义(P>0.05)。PPNAD组小、大剂量地塞米松抑制试验后24 h UFC水平较基线显著升高(P<0.05)。结论良性非ACTH依赖性显性库欣综合征中,BMAH就诊年龄最大,合并代谢紊乱最多,PPNAD就诊年龄最小,具有小、大剂量地塞米松抑制试验后24 h UFC显著升高的特点。展开更多
文摘目的总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月~2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043,7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查:100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管紧张素(卧位)为536.500(235.200,700.100)pg/ml,醛固酮(卧位)为21.510(17.705,148.820)mg/L。24h尿钾为2.580±0.800mmol/(kg·24h),24h尿钙为0.020(0.010,0.055)mmol/(kg·24h),其中,血氯及24h尿钙在男女患儿中比较,差异有统计学意义(P分别为0.048和0.035)。32例患儿共检出36种不同SLC12A3变异,仅1例患儿为纯合,27例为复合杂合变异;3例患儿仅发现1个变异,1例患儿为多杂合变异。33.3%为新发变异(12/36),无义变异1例,剪切变异8种,移码变异7种,错义变异20种,最常见变异位点为p.D486N,见于31%(10/32)的患儿。所发现的变异形式在发病年龄、血电解质及肾素和血管紧张素水平比较,差异均无统计学意义,24h尿钾在剪切变异组较移码变异或无义变异组更高(2.338±0.718 vs 3.227±0.477,P=0.019)。结论Gitelman综合征发病年龄可在婴幼儿期,身材矮小是儿童Gitelman综合征的主要临床表现之一,p.D486N是最常见的变异位点。Gitelman综合征患者的基因变异和临床表现异质性很大,24h尿钾在移码或无义变异组与剪切变异组比较,差异有统计学意义。
文摘目的比较分析具有显性库欣综合征临床表现的肾上腺皮质腺瘤(ADA)、双侧肾上腺大结节增生(BMAH)和原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)患者临床特点,为临床鉴别诊断提供依据。方法回顾性分析2008—2020年于解放军总医院住院明确诊断为ADA患者86例、BMAH患者23例、PPNAD患者7例的临床资料。结果(1)三组患者BMAH组年龄最大,平均(51.7±9.5)岁,ADA次之,PPNAD组就诊年龄最小,平均(19.9±5.7)岁。ADA、PPNAD组患者女性居多,BMAH患者男女比例相当。(2)临床表现方面,PPNAD组紫纹最多(71.4%),多血质、瘀斑、满月脸、向心性肥胖及皮肤变薄等方面差异无统计学意义。(3)合并症方面,BMAH组糖代谢异常和血脂紊乱患者最多(分别为87.0%、68.2%),三组患者均合并较高比例的骨质疏松或低骨量(>75%)。BMAH组收缩压、糖化血红蛋白、血甘油三酯及血钠水平更高(P<0.05);三组患者均存在明显胰岛素抵抗。(4)促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(F)水平,三组患者基线血ACTH均明显受抑制,血F及24 h尿游离皮质醇(UFC)显著升高,组间差异无统计学意义(P>0.05)。PPNAD组小、大剂量地塞米松抑制试验后24 h UFC水平较基线显著升高(P<0.05)。结论良性非ACTH依赖性显性库欣综合征中,BMAH就诊年龄最大,合并代谢紊乱最多,PPNAD就诊年龄最小,具有小、大剂量地塞米松抑制试验后24 h UFC显著升高的特点。
