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马凡综合征患儿新发现FBN1基因剪切突变1例与超声心动图表型分析及文献复习
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作者 周言博 王月丽 《精准医学杂志》 2019年第2期126-130,134,共6页
目的对1例马凡综合征(MFS)患儿的原纤维蛋白基因-1(FBN1)进行基因检测与超声心动图检查,分析其分子发病机制并探讨超声心动图表型。方法收集1例MFS患儿及家系成员临床资料,经超声心动图检查后,利用二代基因测序技术对FBN1基因进行外显... 目的对1例马凡综合征(MFS)患儿的原纤维蛋白基因-1(FBN1)进行基因检测与超声心动图检查,分析其分子发病机制并探讨超声心动图表型。方法收集1例MFS患儿及家系成员临床资料,经超声心动图检查后,利用二代基因测序技术对FBN1基因进行外显子测序,用Sanger测序对筛查出来的可能致病突变位点进行家系验证,通过预测软件预测突变位点致病性,结合文献对突变位点致病性与超声心动图表型进行分析。结果患儿超声心动图检查表现为以二尖瓣脱垂并重度关闭不全为显著特征的心血管异常。测序结果发现FBN1基因存在杂合突变c.6496+1G>C,为未报道过的新突变,而患儿家系正常成员均未检出该突变。该突变位于经典剪切位点上,可能影响mRNA剪切。同时Mfold、MaxEntScan和MutationTaster软件分析预测该突变为致病性突变。综合分析,该患儿可诊断为以二尖瓣脱垂为显著特征的MFS,且c.6496+1G>C(exon53)剪切突变可推测为新发致病性突变。结论本文首次报道c.6496+1G>C(exon53)剪切突变,扩展了FBN1基因突变谱,结合心血管表型与文献分析,为MFS的突变基因型与心血管表型研究提供了新的思路,并进一步为临床精准医疗提供一定的理论基础。 展开更多
关键词 马凡综合征 原纤维蛋白1 基因 突变 超声心动描记术
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300例马方综合征患者及其家系成员FBN1基因突变谱及基因型与临床表型之间的关联研究 被引量：6
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作者 贡鸣 许士俊 +11 位作者 付煜伟 王欣 孙海瑞 吴子宁 李磊 韩露 兰峰 何怡华 刘永民 朱俊明 孙立忠 张宏家 《中华胸心血管外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期33-40,共8页
目的检测马方综合征患者的FBN1基因突变谱,并探讨其突变类型与临床表型之间的关系。方法300例马方综合征及具有马方综合征样表现的患者及其亲属,收集并评估患者眼部、心血管、骨骼及其他累及系统的临床表现。留取患者血样,通过设计遗传... 目的检测马方综合征患者的FBN1基因突变谱,并探讨其突变类型与临床表型之间的关系。方法300例马方综合征及具有马方综合征样表现的患者及其亲属,收集并评估患者眼部、心血管、骨骼及其他累及系统的临床表现。留取患者血样,通过设计遗传性主动脉疾病基因Panel对每位患者进行DNA测序,测序结果通过一代Sanger验证,通过Illumina官方GATK分析软件与正常基因序列进行比对,并使用UnifiedGenotyper生物分析软件分析FBN1基因突变类型,根据患者的临床表型进行基因型-临床表型分析。对进行外科手术的马方综合征患者,术中取其主动脉壁组织,通过比对各基因型患者的主动脉壁组织病理标本,进一步探讨基因型与临床表型之间的关系。结果在300例马方综合征及具有马方综合征样表型的患者及家属中共检测出92个FBN1基因突变,占31%,其中18例为新发突变。在这些突变中,有49个错义突变,13个剪切位点突变,17个移码突变,13个无义突变。根据主动脉病变分为主动脉夹层组和主动脉根部瘤组。主动脉夹层患者多出现移码突变(29.17%对4.00%,P=0.017);主动脉根部瘤患者多出现错义突变(72.00%对37.50%,P=0.015),且多合并晶状体脱位(41.67%对8.33%,P=0.008)。结论患有主动脉夹层的马方综合征患者较主动脉根部瘤患者中移码突变较多见,其主动脉壁结构弹力纤维及平滑肌细胞含量与错义突变患者相比,数量较少且排列相对紊乱。 展开更多
关键词 主动脉夹层 主动脉根部瘤 原纤蛋白-1 马方综合征
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二尖瓣成形术中使用二维平面人工环影响瓣环生理性空间构型 被引量：5
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作者 张海波 孟旭 +3 位作者 郭勇 何怡华 韩杰 李岩 《中华胸心血管外科杂志》 CSCD 2015年第5期270-273,共4页
目的 研究使用二维平面二尖瓣成形环对二尖瓣成形术后二尖瓣环三维空间构型的影响.方法 选取18～60岁单纯二尖瓣退行性变导致重度瓣膜反流患者,无其他合并心脏疾病.术前经食管三维超声心动图检测二尖瓣脱垂部位、反流程度、二尖瓣瓣环... 目的 研究使用二维平面二尖瓣成形环对二尖瓣成形术后二尖瓣环三维空间构型的影响.方法 选取18～60岁单纯二尖瓣退行性变导致重度瓣膜反流患者,无其他合并心脏疾病.术前经食管三维超声心动图检测二尖瓣脱垂部位、反流程度、二尖瓣瓣环三维空间结构.二尖瓣成形术后同样进行三维食管超声心动图检测.应用SPSS 19.0软件进行统计学分析,所有测量数值以x±s表示,P＜0.05为差异有统计学意义.结果 入选二尖瓣成形病例42例,后叶脱垂28例,前叶脱垂14例,术中检测显示成形效果满意,二尖瓣无或微量反流.三维超声心动图检测显示二尖瓣环在心动周期中呈“马鞍形”,于前、后交界处较低,于前、后瓣环中点处较高.在收缩期前瓣环与后瓣环之间夹角较大,在舒张期,前叶侧瓣环与后叶侧瓣环之间夹角较小.二尖瓣成形术后二尖瓣瓣环周长、横径、纵径都较术前有减少.术前二尖瓣横径和纵径测量值几乎相同,提示重度反流时二尖瓣环变形为近乎圆形,成形术后则纵径/横径达到了0.88,提示二尖瓣环的纵径/横径比例有所恢复.瓣环高度降低由术前（8.4±0.6）mm降低到术后的（3.2±0.1）mm,瓣环高度/横径比值由术前0.24降低到0.15.收缩期前后瓣环非平面夹角由术前的（136±13）°增加为术后的（145 ± 14）°.结论 二尖瓣成形术中二维人工瓣环的使用可能会使瓣环空间构型发生平面化改变. 展开更多
关键词 二尖瓣成形术 三维构型 人工瓣环
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