目的探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病(neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis,NMC-DF)临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例,对其临床...目的探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病(neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis,NMC-DF)临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例,对其临床、组织形态及免疫组织化学特点进行回顾性分析,采用Sanger测序法对4例患者的神经肌肉迷芽瘤(neuromuscular choristoma,NMC)及韧带样型纤维瘤病(desmoid type fibromatosis,DF)标本分别进行检测,明确CTNNB1基因的突变类型。结果7例患者中女性3例,男性4例,年龄1~22岁,平均年龄7.1岁。病程3个月到10年不等。2例为复发后就诊病例。肿瘤位于大腿3例,小腿1例,上臂1例,颈部1例,影像学提示7例肿瘤均有相应部位神经增粗,4例为坐骨神经,1例为坐骨神经、胫神经、腓总神经全程瘤样增粗,2例为臂从神经,肿瘤与病变神经关系密切。7例病变的神经束内可见骨骼肌纤维,残存的神经纤维穿插其中,呈神经肌肉迷芽瘤的结构;肿瘤均具有典型的韧带样型纤维瘤病结构。免疫组织化学,NMC中部分肌纤维细胞核表达β-catenin(7/7),肌纤维结蛋白弥漫阳性,神经纤维神经丝蛋白和S-100蛋白阳性(7/7);NMC-DF中β-catenin在肿瘤细胞核中呈散在阳性(7/7)。CTNNB1基因Sanger测序,3例c.121A>G(p.T41A)突变,1例c.134C>T(p.S45F)突变。7例获得随访资料,随访时间22~78个月,2例为复发后就诊,其中1例截肢后再次复发,其余无进展。结论NMC是一种罕见的神经发育畸形性病变,神经干内可见异位的骨骼肌纤维,约80%的病例在病变神经周围软组织内伴发DF,组织形态与经典的DF相同,Wnt信号通路中的CTNNB1基因突变与二者的发生发展密切相关,CTNNB1 c.134C>T(p.S45F)突变可能提示不良预后。展开更多
文摘目的探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病(neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis,NMC-DF)临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例,对其临床、组织形态及免疫组织化学特点进行回顾性分析,采用Sanger测序法对4例患者的神经肌肉迷芽瘤(neuromuscular choristoma,NMC)及韧带样型纤维瘤病(desmoid type fibromatosis,DF)标本分别进行检测,明确CTNNB1基因的突变类型。结果7例患者中女性3例,男性4例,年龄1~22岁,平均年龄7.1岁。病程3个月到10年不等。2例为复发后就诊病例。肿瘤位于大腿3例,小腿1例,上臂1例,颈部1例,影像学提示7例肿瘤均有相应部位神经增粗,4例为坐骨神经,1例为坐骨神经、胫神经、腓总神经全程瘤样增粗,2例为臂从神经,肿瘤与病变神经关系密切。7例病变的神经束内可见骨骼肌纤维,残存的神经纤维穿插其中,呈神经肌肉迷芽瘤的结构;肿瘤均具有典型的韧带样型纤维瘤病结构。免疫组织化学,NMC中部分肌纤维细胞核表达β-catenin(7/7),肌纤维结蛋白弥漫阳性,神经纤维神经丝蛋白和S-100蛋白阳性(7/7);NMC-DF中β-catenin在肿瘤细胞核中呈散在阳性(7/7)。CTNNB1基因Sanger测序,3例c.121A>G(p.T41A)突变,1例c.134C>T(p.S45F)突变。7例获得随访资料,随访时间22~78个月,2例为复发后就诊,其中1例截肢后再次复发,其余无进展。结论NMC是一种罕见的神经发育畸形性病变,神经干内可见异位的骨骼肌纤维,约80%的病例在病变神经周围软组织内伴发DF,组织形态与经典的DF相同,Wnt信号通路中的CTNNB1基因突变与二者的发生发展密切相关,CTNNB1 c.134C>T(p.S45F)突变可能提示不良预后。
文摘目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤(low-grade osteosarcoma,LGOS)的价值及判读标准。方法收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例,以骨旁骨肉瘤(parosteal osteosarcoma,POS)30例、低级别中心性骨肉瘤(low-grade central osteosarcoma,LGCOS)14例为病例组,以其他骨病变58例(包括纤维结构不良28例,骨巨细胞瘤5例,普通型骨肉瘤4例,骨膜骨肉瘤2例,骨折后修复性改变2例,多形性未分化肉瘤2例,低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例,纤维结构不良恶变2例,平滑肌肉瘤1例,硬化性上皮样纤维肉瘤1例,恶性外周神经鞘瘤1例,骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例,孤立性纤维性肿瘤1例,动脉瘤样骨囊肿1例,透明细胞软骨肉瘤1例,骨性纤维结构不良1例,梭形细胞肿瘤未分类3例)为对照组,分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果组织学诊断为POS的病例30例,男性15例,女性15例;年龄10~59岁,平均年龄35岁,中位年龄30.5岁。除1例检测失败外,27例(27/29,91.3%)FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例,男性4例,女性10例;年龄15~56岁,平均年龄37岁,中位年龄36岁。8例(8/14)FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例,FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%,诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%,诊断LGOS(POS与LGCOS)的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中,MDM2扩增信号均呈簇状。9例(9/35,25.7%;6例POS和3例LGCOS)可见不同于多倍体的CEP12信号增多,表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。结论FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值,FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一,结果判断时要关注信号特点,部分病例中可见CEP12信号增多。
